Génétique des Anomalies du Développement

Les actualités #science et #recherche du laboratoire de Génétique des Anomalies du Développement (GAD), INSERM1231

[Génétique des Anomalies du Développement @Labo_GAD]

[ACTUALITE] Le projet ALICA consiste en l’évaluation de l’intérêt du séquençage génomique haut débit « long-read » pour le diagnostic des ataxies cérébelleuses.

https://t.co/u683XyeQTr
@univbourgogne @Inserm

#maladiesrares #génétique #ALICA #ataxie #recherche

[Génétique des Anomalies du Développement @Labo_GAD]

[EVENEMENT] En direct du 3ème Jeudi de Génétique Clinique à l'@InstitutImagine , Caroline Racine et Frederic Tran Mau-Them présentent les premiers résultats du projet PRENATOME-ULTRA: le séquençage de génome prénatal en moins de 7 jours.

#génétique #maladies #rares #génome

[Génétique des Anomalies du Développement @Labo_GAD]

[REPORTAGE] Le CHU Dijon Bourgogne révolutionne le dépistage néonatal!
Le reportage débute à 20min
https://t.co/FdxJ4kXGwk
#perigenomed #NEOMICS #maladiesrares #génétique #génomique
@univbourgogne @Inserm @dijon

[Génétique des Anomalies du Développement @Labo_GAD]

[EVENEMENT] #Téléthon2024 Retrouvez l'intervention de Laurence Faivre, généticienne au @CHUDijon, sur le plateau TV.

https://t.co/ObkRTZ0DDT (à partir de 25'30'').

Le combat continue : il est encore temps de donner ! https://t.co/lCUNmpAmi6

https://t.co/0tjry5Ey32

[Génétique des Anomalies du Développement @Labo_GAD]

[NEW] De Novo Balanced Translocations Disrupting the FBN1 Gene Diagnosed by Genome Sequencing: An Uncommon Cause of Marfan Syndrome
https://t.co/VKT8FbqbDj...
@CHUDijon @univbourgogne @Inserm
#Marfan #fbn1 #génétique #WGS #maladiesrares

[Génétique des Anomalies du Développement @Labo_GAD]

[ACTUALITES] Le dépistage néonatal bientôt à Dijon!

#NEOMICS #Perigenomed #genetique #depistage #maladiesrares
@CHUDijon @univbourgogne @Inserm @Lebienpublic

https://t.co/d2CfMET5ei

[Génétique des Anomalies du Développement @Labo_GAD]

[EVENEMENT] Soirée exceptionnelle au Château de Marsannay le jeudi 7 novembre 2024 en compagnie de Marine LORPHELIN et Thomas Collomb.
😃 Pour vous inscrire: https://t.co/cjxogdlWF6
#PERIGENOMED #NEOMICS #Depistage #genetique #maladiesrares
@CHUDijon @dijon @bfc_region

[Génétique des Anomalies du Développement @Labo_GAD]

[Nouvel Article ] Des organoïdes cérébraux pour la compréhension et la thérapie des maladies génétiques rares avec troubles neurodéveloppementaux.
https://t.co/6dEZiAq1NN

#génétique #organoides #cerveau #maladiesrares

[Génétique des Anomalies du Développement @Labo_GAD]

[EVENEMENT] En direct de la #SFMPP (Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée). Lors de la conférence DOME, Valentin Vautrot a présenter ses travaux en bio-informatique.
#DOME #bioinformatique #génétique #RNA
@CHUDijon @univbourgogne @Inserm

[Génétique des Anomalies du Développement @Labo_GAD]

[EVENEMENT] RDV demain (mercredi 9 octobre) à la salle multiplex sur le campus de l'Université de Bourgogne à #Dijon pour découvrir la "Genetic zone" à l'occasion de la fête de la science.
Ouvert à tous, de 13h à 17h!
https://t.co/LpkygNn5AX
@dijon @univbourgogne @CHUDijon

[Génétique des Anomalies du Développement @Labo_GAD]

[EVENEMENT] Le mercredi 9 octobre, retrouvez nous à la salle multiplex sur le campus universitaire de #dijon pour participer à la "Genetic Zone" dans le cadre de la #fêtedelascience
https://t.co/h1zZHdB8Gy

[Génétique des Anomalies du Développement @Labo_GAD]

[EVENT] This afternoon, Nicolas Bourgon will be presenting the results of prenatal exome sequencing at the 34th International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology in Budapest.
https://t.co/CnRxF7jJ1t
@Inserm @univbourgogne @CHUDijon
#ISUOG2024 #prenatal #genetic

[Génétique des Anomalies du Développement @Labo_GAD]

[NEW] Expanding MNS1 Heterotaxy Phenotype
https://t.co/6cxPIdYKvG
@CHUDijon @univbourgogne @Inserm @AJHGNews

[Génétique des Anomalies du Développement @Labo_GAD]

[NEWS] SCYL2-related autosomal recessive neurodevelopmental disorders: Arthrogryposis multiplex congenita-4 and beyond?
https://t.co/724cy7rwHV
@CHUDijon @univbourgogne @Inserm
#Genetics #rare #disorders #arthrogryposis

[Génétique des Anomalies du Développement @Labo_GAD]

[NEW] Compound Heterozygous WARS2 Variants Including a Hypomorphic Allele Cause a Milder Phenotype of Complex Dopa Responsive Dystonia.
https://t.co/hCJnj4IjIs

#dystonia #Parkinson #genetic
@CHUDijon @Inserm @univbourgogne

[Génétique des Anomalies du Développement @Labo_GAD]

[NEW] Patients with complex and very‑early‑onset ATL1‑related spastic paraplegia ofer insights on genotype/phenotype correlations and support for autosomal recessive forms of SPG3A
https://t.co/fxnhZHUtb8
@CHUDijon @univbourgogne @Inserm

[Génétique des Anomalies du Développement @Labo_GAD]

[News 📖 ] Discovery of pathogenic variants in EFEMP2 and RAG1 and undetectable fetal phenotype: A challenge of prenatal exome sequencing
#prenatal #génétique

https://t.co/jKk7DDVOWo

@CHUDijon @univbourgogne @Inserm

[Génétique des Anomalies du Développement @Labo_GAD]

Les membres de l'équipe @Labo_GAD étaient présents à la journée collaborative du dépistage néonatal qui a eu lieu hier à #Dijon. Une journée riche en échanges et partages de points de vue!
#neomics #perigenomed #depistage #maladierares
@eurordis @Telethon_France @CHUDijon

[Génétique des Anomalies du Développement @Labo_GAD]

[NEWS] Le NovaSeqX+ @illumina est désormais en place 🤩 !
La phase de qualification va pouvoir débuter #NEOMICS
#PERIGENOMED #MultiOmixCARE #maladiesrares #génomique

@CHUDijon @univbourgogne @Inserm @bfc_region

[Génétique des Anomalies du Développement @Labo_GAD]

[NEW] Le Novaseq @illumina est arrivée au @Labo_GAD. La future plateforme NEOMICS prend forme 🙌
@bfc_region @CHUDijon @Inserm @univbourgogne

NEOMICS permettra de mener des projets de recherche de dans le domaine de la médecine de précision.