Beatriz Morte

[D'Genes Asoc. de ER @dgenesmurcia]

▶️ En el XVIII Congreso Internacional de Enfermedades Raras abordamos los avances en diagnóstico temprano, desde el cribado neonatal hasta la genómica avanzada. Se presentaron proyectos que están acelerando la detección en casos críticos y mejorando el diagnóstico preciso.

[CIBER ISCIII @CIBER_ISCIII]

🧬 Más de 140 expertos participaron en el primer #Unicas_Hackathon de diagnóstico de enfermedades raras pediátricas en España, Portugal y América Latina
#CIBERER ➕ #IMPaCTGenomica

En 48h lograron diagnosticar 6 casos 👏

🔗https://t.co/xZEG4sqVso

[Asociación Española de Genética Humana (AEGH) @AEGHgenetica]

“No es el proyecto con más dinero de mi vida, pero sí es el proyecto más bonito en el que he estado nunca”.

Ángel Carracedo presume con orgullo del proyecto IMPaCT y los logros que están consiguiendo #geneticaiberoa2025

@InstitutoRoche

[CIBER ISCIII @CIBER_ISCIII]

¡Os presentamos el trabajo de la red de centros de secuenciación de #IMPaCTGenómica!
Analizan el genoma para ofrecer diagnóstico de enfermedades genéticas raras y optimizar tratamientos de algunos tipos de cáncer 👏🏻

▶️https://t.co/XwErPVN4iz

#proyectos #CIBER

[FEDER | Enfermedades Raras @FEDER_ONG]

🍀Día Mundial de las pERsonas Sin Diagnóstico🍀

Más de 3 millones conviven con enfermedades raras en 🇪🇸
+50% esperan >6 años para saber qué tienen.

Desde FEDER exigimos:
🔹 Diagnóstico precoz
🔹 Equidad en el acceso
🔹 Apoyo psicosocial

👉Descubre más: https://t.co/QoAdy4pzD1

[CIBER ISCIII @CIBER_ISCIII]

@FEDER_ONG En el #DíaMundialSinDiagnóstico la Infraestructura #IMPaCTGenómica se consolida ofreciendo resultados tales como el descubrimiento de un nuevo trastorno del neurodesarrollo ➡️ https://t.co/XPhaV6v0iR

[CIBER ISCIII @CIBER_ISCIII]

➕ℹ️: Manifiesto por el día mundial de las personas sin diagnóstico de @FEDER_ONG

https://t.co/f9qQgZbgPV

[CIBER ISCIII @CIBER_ISCIII]

🔎Hoy, en el #DíaMundialSinDiagnóstico desde @CIBERER mostramos nuestro apoyo y compromiso en la búsqueda del mismo, tanto a través del Programa de Enfermedades Raras no Diagnosticadas (#ENoD) como de la Infraestructura #IMPaCTGenómica

📰https://t.co/yduEjVKs3u

📷@FEDER_ONG

[CIBER ISCIII @CIBER_ISCIII]

🆕La infraestructura IMPaCT-Genómica, y el ENoD-CIBERER, involucrados en el estudio que identifica una nueva causa genética de los trastornos del neurodesarrollo 🧠

ℹ️https://t.co/J2PWykjWT9

#CIBER #investigación #IMPaCTGenómica

[Belén Pérez González @BelenPerezGlez]

El cribado neonatal en toda España es un derecho de todos los recien nacidos nazcan donde nazcan https://t.co/MC6xeYkihS

[CIBER ISCIII @CIBER_ISCIII]

¡Nuevo programa de #LaCienciadeloSingular para empezar bien el año!
🎧Capítulo 20: Enfermedades metabólicas hereditarias.
🗣️Àngels García-Cazorla y Marcello Bellusci, investigadores de @CIBERER y dos madres de pacientes afectados.
🔗https://t.co/A2gbzuphRZ

[CIBER ISCIII @CIBER_ISCIII]

🧬El proyecto IMPaCT-Genómica 2 avanzará hacia la medicina de precisión para conseguir diagnósticos más rápidos y fiables en enfermedades raras y tumores de baja frecuencia de origen genético. Lideran el proyecto Ángel Carracedo y Carmen Ayuso.
➕info: https://t.co/Os1HLfZJCB

[CIBER ISCIII @CIBER_ISCIII]

¿En qué consiste IMPaCT Genómica🧬?
Infraestructura cooperativa de apoyo al diagnóstico de enfermedades raras y otras enfermedades genéticas, más allá de la práctica clínica habitual, de forma equitativa en todo el territorio 👏
#CIBER #IMPaCTGenómica #investigación

[CIBER ISCIII @CIBER_ISCIII]

El CIBER está comprometido con la Participación Ciudadana, destacamos algunas ideas que se han planteado en la Mesa Redonda del #CongresoCIBER Jose Luis Ayuso @CIBER_SAM,  @arellanomanu,  @cattinari, @imoterov y Juan Francisco Vazquez @HospitalLaFe

[CIBER ISCIII @CIBER_ISCIII]

Así ha sido la presencia de IMPaCT Cohorte y GENóMICA en el #CongresoCIBER.
Moderadores: @sariperona, Fernando Rodríguez Artalejo y Carmen Ayuso.
Ponentes: Ángel Carracedo de @CIBERER y @BeatrizPerezGom

[CIBER ISCIII @CIBER_ISCIII]

🎧✨ ¡Nuevo episodio del podcast “La Ciencia de lo Singular”! Este mes sobre asesoramiento genético en enfermedades raras🧬👨‍👩‍👧‍👦

➕Más info: https://t.co/IDfw2DcpTs

🔗Escúchalo en:
Spotify : https://t.co/D89uBKExeh
iVoox: https://t.co/AqTaoZeUOL

[CIBER ISCIII @CIBER_ISCIII]

👩‍🔬@beatriz_gomezg
La Ciencia de lo Singular:- “Aparte de profesionales de todas las disciplinas, en el podcast participan pacientes puesto que su visión es muy enriquecedora” #Vigo #JovenCIBER #10añosCIBER
@Share4Rare_es

Podcast cribado neonatal: https://t.co/LIM4dBy69l

[Infosalus @infosalus_com]

El CIBERER insiste en la necesidad de acabar con los retrasos diagnósticos en las enfermedades raras

https://t.co/EA9dMMkKTA

[Creer Imserso @CentroCREER]

Hoy es el Día de las personas sin #diagnóstico
Compartimos el vídeo de @ObjDiagnostico para dar a conocer lo que es vivir sin diagnóstico y lo que eso conlleva
#SinDiagnostico #vivirsindiagnostico #sindiagnosticonohaypronóstico #EnfermedadesRaras
https://t.co/jpSzIvsuGF