Orphanet Italia

Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

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🌈 𝐏𝐢𝐮̀ conosciamo, 𝐌𝐞𝐠𝐥𝐢𝐨 curiamo!

Logico, semplice, così immediato che lo sa anche un bambino
Per questo celebriamo la Giornata Mondiale #malattierare
con @bambinogesu e @OssMalattieRare per tutti: piccoli e grandi!

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#28febbraio #RDD

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Il direttore sanitario Massimiliano Raponi: "Le 20 reti ERN dell'Ospedale Bambino Gesù sono importanti per il ruolo fondamentale che svolgono nell'ambito dell'Accoglienza, dell'Ascolto, dell'Assistenza".
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Andrea Bartuli, resp. UOC Malattie rare e Genetica medica: "Le reti ERN sono una garanzia non solo per i pazienti ma anche per chi si occupa di Malattie rare".
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Federico Vigevano, resp. AdR Scienze Neurologiche e Medicina Riabilitativa, presenta una rete dedicata alle Epilessie rare e complesse, che colpiscono l'1% della popolazione.
#malattierare
#giornatamondialemalattierare2023
@rarediseaseday

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Nicola Specchio, resp. UO Neurologia Clinica e Sperimentale: "L'OPBG è il fondatore del gruppo ERN EpiCARE, Rete Europea di Riferimento per le Epilessie Rare e Complesse. Oggi in Europa i centri sono 50".
#RareDiseaseDay
#RDD2023
#Giornatamondialemalattierare2023
#malattierare

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Nicola Specchio: "Al Bambino Gesù sono stati trattati chirurgicamente 400 pazienti per epilessia farmaco resistente. Ogni anno vengono diagnosticati 100 nuovi casi di epilessia nei primi anni di vita".
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Francesca Squillante, Presidente di 𝐈𝐧𝐬𝐢𝐞𝐦𝐞 𝐩𝐞𝐫 𝐥𝐚 𝐑𝐢𝐜𝐞𝐫𝐜𝐚 #𝐏𝐂𝐃𝐇𝟏𝟗 𝐎𝐧𝐥𝐮��: "E' molto importante trovare dei professionisti di riferimento in grado di aiutarti fin da subito con una diagnosi precoce".
@rarediseaseday
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#insiemeperlaricerca

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IIaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore di @OssMalattieRare: "L'importanza di fare rete gli uni con gli altri, pazienti e professionisti, e di creare alleanze tra le associazioni".
#giornatamondialemalattierare2023
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Maya El Hachem, resp. UOC Dermatologia: "L'ERN SKIIN è la Rete Europea di Riferimento per le patologie rare dermatologiche. Coinvolti 58 Centri, 21 Paesi, 15 Associazioni di pazienti, 9 gruppi di malattie".
@ERN_eUROGEN
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Maya El Hachem: "Il Bambino Gesù partecipa a 4 gruppi di malattie: Epidermiolisi bollosa, Ittiosi, Displasie ectodermiche, Mosaicismi cutanei. Nel 2022 sono stati presi in carico 𝟕𝟏𝟓 𝐩𝐚𝐳𝐢𝐞𝐧𝐭𝐢 𝐜𝐨𝐧 𝐪𝐮𝐞𝐬𝐭𝐞 𝐩𝐚𝐭𝐨𝐥𝐨𝐠𝐢𝐞".
#ERNskin
#RDD2023
#malattierare

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Valeria, mamma di un bambino con #epidermolisibollosa: "Non è una malattia facile, sono stati 6 anni e mezzo molto impegnativi. Ma il Bambino Gesù è il nostro punto di riferimento, e qui ci sentiamo seguiti".
#epidermiolisibollosa
#ERNSkin
#RDD2023

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Carlo Dionisi Vici, resp. UOC Malattie Metaboliche: "MetabERN è la rete di riferimento europea per le malattie metaboliche ereditarie, e riguarda oltre 1.000 malattie metaboliche".
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@Metab_ERN

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Carlo Dionisi Vici: "La rete MetabERN, coordinata da Maurizio Scarpa, comprende 𝟏𝟎𝟏 𝐜𝐞𝐧𝐭𝐫𝐢 𝐢𝐧 𝐄𝐮𝐫𝐨𝐩𝐚, 𝟐𝟕 𝐩𝐚𝐞𝐬𝐢 + 𝐔𝐊, 𝟏𝟖 𝐜𝐞𝐧𝐭𝐫𝐢 𝐢𝐧 𝐈𝐭𝐚𝐥𝐢𝐚, 𝟖𝟎.𝟎𝟎𝟎 𝐩𝐚𝐳𝐢𝐞𝐧𝐭𝐢 𝐞 𝟑.𝟎𝟎𝟎 𝐩𝐫𝐨𝐟𝐞𝐬𝐬𝐢𝐨𝐧𝐢𝐬𝐭𝐢 𝐬𝐚𝐧𝐢𝐭𝐚𝐫𝐢"
@Metab_ERN

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Dionisi Vici: "L'Italia conta la più alta attività europea di 𝐬𝐜𝐫𝐞𝐞𝐧𝐢𝐧𝐠 𝐧𝐞𝐨𝐧𝐚𝐭𝐚𝐥𝐞, con 𝟒𝟖 𝐦𝐚𝐥𝐚𝐭𝐭𝐢𝐞 𝐬𝐜𝐫𝐞𝐞𝐧𝐚𝐭𝐞 𝐚𝐥𝐥𝐚 𝐧𝐚𝐬𝐜𝐢𝐭𝐚".
@Metab_ERN
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Dionisi Vici: "Obiettivi della nuova rete italiana MetabERN: Registro U-IMD per la registrazione delle malattie rare, transizione dei pazienti adulti, screening neonatali, PDTA, formazione dei giovani medici, censimento dei laboratori per le diagnosi".
#screening
#malattierare

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Alessandro Costetti, pres. Associazione Italiana Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria 𝐂𝐁𝐋𝐂 𝐎𝐧𝐥𝐮𝐬, e papà di un paziente: "E' molto importante il rapporto tra Associazioni e Reti. Gli screening neonatali hanno cambiato la storia naturale di molte malattie".
@Metab_ERN

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IIaria Ciancaleoni Bartoli: "Ci appelliamo alle istituzioni; puntare sugli screening neonatali salva la vita".

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Davide Vecchio, Malattie Rare e Genetica Medica: "ERN ITHACA riunisce esperti in malformazioni congenite e disabilità intellettive rare. Oltre 71 centri europei, 1.200 condizioni cliniche, 300 disordini seguiti al Bambino Gesù."
#malattierare
#ernithaca

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Davide Vecchio: "Al Bambino Gesù nel 2021 sono stati assistiti 𝟑.𝟓𝟑𝟖 𝐩𝐚𝐳𝐢𝐞𝐧𝐭𝐢, con oltre 𝟏𝟎.𝟎𝟎𝟎 𝐩𝐫𝐞𝐬𝐭𝐚𝐳𝐢𝐨𝐧𝐢 erogate e sono state diagnosticate oltre 𝟒𝟕𝟗 𝐩𝐚𝐭𝐨𝐥𝐨𝐠𝐢𝐞".
#malattierare
#giornatamondialemalattierare2023

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Crocetta mamma di un paziente con malattia rara: "Avere una diagnosi vuol dire dare un senso a quello che succede. Non avere un nome ti fa sentire ancora più solo".
#RDD
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Mattia, Alfiere della Repubblica, fratello di un paziente raro: "Non sapevo ci potessero essere altre persone con fratelli e sorelle con patologie rare. Ho scoperto che le paure e le emozioni siblings sono molto simili".
#Siblings