Osservatorio Screening Neonatale

Un progetto @ossmalattierare, #SIMMESN Società Italiana Malattie Metaboliche e Screening Neonatale e #MetabERN • #ScreeningNeonatale #NewbornScreening

[OMaR Malattie Rare @OssMalattieRare]

#ScreeningNeonatale per la SMA: un decreto atteso da 3 anni.

L’On. @meb sollecita la pubblicazione del decreto ministeriale per garantire diagnosi precoci.

Intanto, i progetti pilota avviati in alcune regioni rischiano di fermarsi.

@famigliesma
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[OMaR Malattie Rare @OssMalattieRare]

🩺 🚼 Buone notizie per la salute dei neonati nell'Emilia Romagna.

Lo #ScreeningNeonatale per la SMA è ufficialmente attivo anche in questa Regione!

Tutte le info ⤵️
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#Screeningneonatale e genomica: Dall’@irdirc due possibili strade per migliorare la diagnosi precoce dei disturbi metabolici ereditari (IMD).

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🚼🔬#ScreeningNeonatale: Un nuovo studio dimostra che l'integrazione del sequenziamento di prossima generazione (NGS) riduce significativamente i falsi positivi per gli errori congeniti del metabolismo.

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Malattia di #Krabbe: grazie alle testimonianze delle famiglie, la patologia potrebbe essere inclusa nello #ScreeningNeonatale negli USA.

I dubbi degli esperti e gli avanzamenti sul fronte della ricerca.

https://t.co/ZW2zbMviQH

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🚼 🧬 Il sequenziamento del genoma può fornire una panoramica dettagliata della salute neonatale, ma solleva anche interrogativi etici e pratici nell'ambito dello #screeningneonatale.

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[Osservatorio Screening Neonatale @Oss_Screening]

🚼Lo #ScreeningNeonatale svolge un ruolo fondamentale nella diagnosi precoce e nella gestione delle #aminoacidopatie.

🔬Per queste condizioni, la ricerca è in continua evoluzione.
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[OMaR Malattie Rare @OssMalattieRare]

📌 Anche OMaR presente al secondo "In-person Project Meeting #Screen4Care".

@Screen4Care unisce screening genetico neonatale e intelligenza artificiale per diagnosticare #malattierare più velocemente.

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🚼🇮🇪L'immunodeficienza combinata grave #SCID e l'atrofia muscolare spinale #SMA saranno le nuove patologie aggiunte al programma di #ScreeningNeonatale in Irlanda.

#NewbornScreening
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[OMaR Malattie Rare @OssMalattieRare]

📢 #BastaEsserePazienti - La Petizione

✍🏻 È attiva la #petizione indirizzata ai rappresentanti istituzionali.

Obiettivo, avviare azioni concrete per il riconoscimento dei #diritti delle persone con malattia rara.

📄 👉 https://t.co/mhhzkmdJ34
#RareDiseaseDay #MalattieRare

[OMaR Malattie Rare @OssMalattieRare]

Una storia che ci addolora.
Un destino che grazie allo #screeningneonatale, sarebbe potuto essere diverso.

Ettore è un neonato veneto morto a causa della SMA.

L'appello accorato di @famiglieSMA alle istituzioni: "Aggiorniamo subito il panel nazionale"
👉https://t.co/ydyHf7u3Fu

[famigliesma @famigliesma]

Il destino di Ettore sarebbe potuto essere diverso se fosse nato in una Regione dove è disponibile il test genetico neonatale.

La nostra lettera di denuncia su @repubblica ➡️ https://t.co/WOgDZBMVBM

@GiorgiaMeloni @MinisteroSalute

[OMaR Malattie Rare @OssMalattieRare]

#ScreeningNeonatale: il primato italiano della Regione Puglia non è più solo su carta, è stato risolto il problema di fondi.

20mila neonati saranno sottoposti allo screening per ben 61 patologie genetiche rare e ultra rare.

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🔎🚼 L'Italia segna due record nello #screeningneonatale per la malattia di #Fabry, ma la patologia è ancora fuori dal panel nazionale.

Tutti i dettagli in questo articolo ⤵️

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Attualmente, la @RegionePuglia ha la più ampia lista di patologie sottoposte a #screeningneonatale in Italia.

L’elenco ⤵️

https://t.co/M31T0oiFo9

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Messo a punto un nuovo metodo diagnostico, molto più efficace di quello utilizzato finora, per la malattia di #NiemannPick di tipo C.

#ScreeningNeonatale #MalattieRare
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👶💙 Nella @RegionePuglia 4 neonati sono stati diagnosticati precocemente con l'#AtrofiaMuscolareSpinale grazie allo #screeningneonatale esteso introdotto dalla legge regionale.

@famigliesma
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[Osservatorio Screening Neonatale @Oss_Screening]

🔎 🚼 Massimizzare i benefici e minimizzare i danni dello #screeningneonatale.

Un alto numero di malattie ricercate alla nascita non è l’unico obiettivo da perseguire: occorre anche ridurre al minimo il numero dei falsi positivi.

https://t.co/Ozdsyj4XEo

[Osservatorio Screening Neonatale @Oss_Screening]

Come comunicare il risultato positivo dello #screeningneonatale?

Lo studio inglese sul costo delle nuove strategie di comunicazione, basate su visite domiciliari e teleconsulti.
https://t.co/21nLBJ6UVa

[Osservatorio Screening Neonatale @Oss_Screening]

Massimizzare i benefici e minimizzare i danni dello #ScreeningNeonatale.

Alla luce delle innovazioni degli ultimi decenni, un gruppo di esperti riflette sulle sfide per il futuro dello screening.
https://t.co/Ozdsyj4pOQ