Smadar Horowitz Cederboim

Cardiovascular Genetic Counselor
❤️ Hadassah Center for Cardiogenetics

[Smadar Horowitz Cederboim @SmadarHC]

Glad to see our @ejhg_journal paper in #JournalClub.

Key lesson: annotation is a starting point. In underrepresented populations, phenotype, family structure, internal cohort data and functional evidence can shift variant interpretation.

@OrrTomer @DurstRonen
#CardioGenetics

[European Journal of Human Genetics @ejhg_journal]

Welcome to our #JournalClub this month!
We're discussing a study, exploring the high clinical stakes of "silent" variants and the power of local cohort reanalysis, from our April issue. @SmadarHC

https://t.co/UGFOrsm6vm

[Smadar Horowitz Cederboim @SmadarHC]

@ejhg_journal Internal cohort reanalysis can uncover clinically meaningful variants that standard annotation pipelines may overlook.

This case highlights the value of integrating phenotype, population-specific data and functional evidence into variant interpretation.

[Smadar Horowitz Cederboim @SmadarHC]

Our new paper in @EJHG_Journal reveals a synonymous SGCA variant causing severe cardiomyopathy & arrhythmia.
🧬🫀​Reanalysis saves lives.
​📄 https://t.co/PrwUYqdQuh
@OrrTomer
​#Cardiogenetics #LGMDR3 #EJHG

[Smadar Horowitz Cederboim @SmadarHC]

@IshayFridman .
אני. ' פפ' ף.

[ROTEM @Rotem_Naumburg]

אני כל כך כועסת. כל כך מאוכזבת. איפה אתם חברי מהשמאל?! מה זאת השתיקה הזאת?! ברור לכולם שעשרות אלפי חיילים שמשרתים עכשיו בחזית ומתים בכמויות מתנגדים לדבר הזה והכל שקט?! אתם לא צריכים למחות על הפס״ד עצמו כמו שלמחות על התזמון ההזוי הזה. למה אחרי כל מה שעברנו זה לא מספיק ברור?!

[גיא הוכמן @HochmanGuy]

לוחמי צה״ל מחרפים עכשיו את נפשם בשביל לשמור על העורף. והקצוות הקיצונים של העורף, מימין ושמאל, פשוט עושים לחמאס עבודה קלה ומחרבים אותנו מבפנים. נהרגים לנו חיילים מדי יום! כבר 6 לוחמים שפגשתי בתחילת המלחמה, אנשים שעזבו חיים, לימודים, אישה, ילדים, נפלו בקרב. באיזה זכות אנחנו מרשים לעצמנו לריב עם עצמנו בזמן שמיטב בנינו בחזית?! מה קורה לנו? ביום כיפור הפגינו בזמן לחימה? אנשים פשוט לא קולטים את גודל השעה. מי כן מבין? הלוחמים שאני פוגש בשטח. אבל אם טיפה מהרעל בעורף ידלוף לצה״ל, אנחנו באמת נפסיד, ומדינות ערב ינצלו את זה ולא תהיה לנו מדינה. נשמע אפוקליפטי? גם 7 באוקטובר. אנשים שעדיין חיים בתודעת שישה באוקטובר, חייבים להתעורר, להתפכח, להבין את גודל השעה. הימין שיתפכח מביבי, והשמאל שיתפכח מהפנטזיות לשלום או כל דבר. יהיה לנו עוד את כל החיים לריב, בואו עכשיו נתאחד שלפחות יהיה לנו איפה לעשות את זה.

[יוסף חדאד - Yoseph Haddad @YosephHaddad]

A picture taken today in Gaza shows how Hamas terrorists walk the streets surrounded by children to be human shields for them and prevent the IDF from attacking them! Share it so that the whole world will see the truth about these disgusting terrorists who commit war crimes against their own people as well!

[Smadar Horowitz Cederboim @SmadarHC]

Just got back from the 3rd Israeli conference on Inherited Cardiovascular Disease.
Interesting lectures, dedicated colleagues, and an exceptional lecturer who came all the way from the USA to share knowledge about patients who are so dear to his heart.
@israelhearts

[Michael J. Ackerman MD,PhD @MJAckermanMDPhD]

Will u help this @MayoClinic lecture https://t.co/4916frSUXw go viral to all in #Cardiology. Why? Dismissed #LQTS patient today after ICD extraction. Her score-3 generators, 1 recall, 2 fractured leads,& unnecessary shocks. Help stop the nonsense. LQTS does NOT equal ICD. Retweet

[Heart_BMJ @Heart_BMJ]

Cardiogenetics - an explainer for the general cardiologist

In this episode of the Heart podcast, Digital Media Editor, Dr James Rudd, is joined by Professor Catherine Otto from Seattle. They discuss the role of genetic testing in cardiology.

https://t.co/d1rnYn3aNd