Twgenes. Sd Lamb-Shaffer

Lamb-Shaffer Sd. Mutación gen SOX5, Cr 12p12. Ya somos 28 en España, por ahora. Diversidad en habilidades funcionales.Superlativos, Maravillas. Madre Pediatra❤️

[Twgenes. Sd Lamb-Shaffer @TwgenesS]

Primer Artículo de nuestro Síndrome Lamb-Shaffer España a nivel internacional. Gracias a las familias y a todos los investigadores reconocidos a nivel mundial: Jair Tenorio, @Aixa_V_Morales y Pablo Lapunzina con sus equipos @INGEMM_HULP
@InstitutoCajal @CSIC @CSICdivulga

[Share4Rare @Share4Rare]

📢 Esta tarde, @LluisMontoliu nos explica cómo pasar de una idea a un proyecto de #investigación.

✅ Para asociaciones de pacientes de #enfermedadesraras
📅 A las 17 h (CEST)

Aún te puedes apuntar 👉 https://t.co/ZSJJLi9qgN

😁 ¡NO TE LO PIERDAS!

[Twgenes. Sd Lamb-Shaffer @TwgenesS]

Hoy celebramos el día de la concienciación del Síndrome de Lamb-Shaffer!!.

[Lluis Montoliu @LluisMontoliu]

Esta semana se ha publicado en @PNASNews un estudio con una nueva propuesta para una posible terapia del síndrome de #Down basada en el silenciamiento específico de uno de los tres cromosomas 21 que tienen estas personas. Lo explico en mi blog @Naukas_com
https://t.co/ODH3aYiwnw

[𝘓𝘦𝘰𝘯𝘰𝘳 #dolorcronico, #apoyomutuo 📚🫂 @leo_veritas]

Cada gota cuenta y necesitamos tu apoyo por un tratamiento equitativo en España del cribado neonatal. Solo te llevará un minuto.
¿Nos ayudas a compartir?🙏Estamos cerca, pero faltan✍️
Una iniciativa de @asociacion_aler @pelendinez
Puedes firmar aquí✍️ https://t.co/apdTHSBD3b

[Twgenes. Sd Lamb-Shaffer @TwgenesS]

Esperanzadora noticia para el síndrome de Lamb-Shaffer : Therna Biosciences y Charles River impulsan una terapia RNA personalizada tipo ASO para un recién nacido con síndrome de Lamb-Shaffer, dentro de un programa de medicina de precisión aún en fase preclínica.👏👏🎉

[Centro de Neurociencias Cajal - CSIC @CNCajal_CSIC]

🧬 El 28 de febrero se conmemoró el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
En el CNC varios grupos forman parte de la Red de Enfermedades Raras del CSIC (RER-CSIC) y trabajan para avanzar en comprensión, diagnóstico y tratamiento de estas patologías.
La investigación es clave.

[Centro de Neurociencias Cajal - CSIC @CNCajal_CSIC]

Rubén Quintana https://t.co/vFNrPneFk6
Aixa Morales https://t.co/3UiwIw9hwC
Fernando de Castro https://t.co/6vifpUlbwI
Mariano Carrión https://t.co/BJJtA5709h
Pablo Hernansanz https://t.co/cllEhCisak
Monica Chagoyen https://t.co/fsGUiUBKUB

[Twgenes. Sd Lamb-Shaffer @TwgenesS]

Feliz año 2026!!. Este año 2026, las familias Lamb-Shaffer ponemos toda nuestra ilusión rumbo a la investigación en el gen SOX5 y nuestro Síndrome Lamb-Shaffer!!

[Pilar Rodríguez 🧬🐀🧠 @pilar_rguezm]

Very happy to present my work for the first time in @InstitutoCajal new center in Alcalá for the Cajal Xmas Meeting 2025 ! 🎄 Congrats to the organizers for such a wonderful event. It is a beautiful way to put an end to an intense year 💫

[Twgenes. Sd Lamb-Shaffer @TwgenesS]

@pilar_rguezm @InstitutoCajal Las familias de los pacientes con Síndrome Lamb-Shaffer, agradecemos a la investigadora Pilar Rodríguez su trabajo y compromiso para encontrar la cura para nuestros hijos!!🤗

[CERMI Estatal @Cermi_Estatal]

El CERMI Estatal publica el Manifiesto del 3 de diciembre de 2025 con motivo del Día Internacional y Europeo de las Personas con Discapacidad
https://t.co/0sT1pBFgFY

[Pilar Rodríguez 🧬🐀🧠 @pilar_rguezm]

Y aunque ya he tenido la oportunidad de contar mi proyecto en las flash talks de esta mañana ⚡, estaré disponible para seguir discutiendo los resultados en el póster #24 !

[Twgenes. Sd Lamb-Shaffer @TwgenesS]

https://t.co/zz7yfMNLX6

[Twgenes. Sd Lamb-Shaffer @TwgenesS]

https://t.co/C2mfXDIhfG

[FEDER | Enfermedades Raras @FEDER_ONG]

💜 Desde FEDER agradecemos a @fundinocente su apoyo para mejorar la calidad de vida de 52 menores con enfermedades raras y sin diagnóstico.

Gracias a su colaboración, hemos podido facilitar terapias y apoyos que mejoran su autonomía y bienestar. 💚

👉 https://t.co/kRxgbgoyPm

[FEDER | Enfermedades Raras @FEDER_ONG]

📊 Radiografía de la investigación en enfermedades raras (2021–2023):

💰 7,3 M € invertidos
📈 +27 % de crecimiento
🧬 643 proyectos financiados
El movimiento asociativo impulsa la ciencia donde otros no llegan.

👉https://t.co/KxLqWDDJk3

[Centro de Neurociencias Cajal - CSIC @CNCajal_CSIC]

🧬 Hoy recordamos a Margarita Salas (1938–2019), pionera de la biología molecular en España.
Su ejemplo sigue inspirando a quienes creemos en una ciencia hecha con rigor, pasión y compromiso. 💜🔬
#MargaritaSalas #Ciencia #Inspiración

[SENC @SENC_]

📰 "Investigadoras del Centro de Neurociencias Cajal-CSIC descubren una ventana temporal temprana después del nacimiento esencial para establecer una neurogénesis adulta duradera".

🔬 @Aixa_V_Morales
🏛️ @InstitutoCajal @csic

https://t.co/fMaZXzF7WC

[SENC @SENC_]

📢 "La toma de decisiones no se concentra en un único punto o pocas zonas del cerebro, sino que surge de la coordinación de múltiples regiones donde también se codifican nuestras expectativas previas".

🖊️ @fjesteban
📰 @Conversation_E
🔗 https://t.co/x22Qijppus

[Raras pero Reales @RarasReales]

La OMS declaró a las #EnfermedadesRaras como una prioridad mundial de salud pública.

Anunció que elaborará junto a organizaciones relevantes un plan estratégico global de diez años para mejorar el diagnóstico, tratamiento, investigación y atención integral.
https://t.co/nIVbdViwUp