ACTMH

Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris

[Guía metabólica @SJDmetabolicas]

Descubierto un nuevo #ECM que afecta los sistemas nervioso y cardíaco. El gen SHMT2 ha sido identificado por un equipo de investigadores liderado por Aurora Pujol, @AGarciaCazorla y Rafael Artuch.
@idibell_cat, @sjdbarcelona_es, @IRSJD_info, @CIBERER 👏
https://t.co/8VrLKD8sTH

[Guía metabólica @SJDmetabolicas]

Mar tiene un #ECM y debe llevar una dieta restringida en #proteínas. Mei, su madre, nos explica cómo lo hace para asegurarle una alimentación adecuada. 8 trucos de madre 🦸‍♀️ que te pueden ir muy bien. https://t.co/lVqvfvXhGx

[Guía metabólica @SJDmetabolicas]

📣 La Jornada 2020 de pacientes y familias #PKUATM se celebrará online el próximo 17 de octubre. El programa incluye conferencias generales sobre #enfermedadesmetabólicas y específicas por grupos de enfermedades y 😋 talleres virtuales de cocina.
https://t.co/v6Dh8rbtCg

[Dra A. García-Cazorla @AGarciaCazorla]

Información sobre la vuelta al cole para pacientes con #enfermedadesmetabolicas

[Guía metabólica @SJDmetabolicas]

#Vueltaalcole @Metabolicos_es organiza el 4/9 un seminario online sobre la vuelta al cole de los niños y niñas con #enfermedadesMetabólicas. Si te interesa, consulta en el link 👇 cómo acceder y participar.
https://t.co/fGuKRkKNrW

[Dra A. García-Cazorla @AGarciaCazorla]

Artículo muy interesante que muestra mayor especificidad y sensibilidad de los tests bioquímicos que de la secuenciación genética ampliada (exoma) en el cribado neonatal. En los próximos años la metabolómica se mostrará como herramienta de gran importancia en patología humana.

[Anita MacDonald @macdonj]

Reo's beautiful low protein banana and chocolate muffins with home-made raspberry, strawberry, banana smoothie with water melon too! What a treat! Thank you @1990_stacie

[Guía metabólica @SJDmetabolicas]

📣 A partir de mañana (3/6) ofreceremos periódicamente las #CápsulasMetabólicas. Estos contenidos 🔝, elaborados por la Unidad de #EMC del @sjdbarcelona_es, presentarán nuevas enfermedades, fenotipos, biomarcadores y tratamientos. 👇 https://t.co/zT9VJwR2qw

[Metabolicos.es @Metabolicos_es]

Presentamos una herramienta para calcular #proteina en dietas #bajasenproteina . La appha sido elaborada por #Vitaflo y Hospital La Fe.
En breve anunciaremos fecha de un seminario para aprender a manejarla. #pku #msud #tyr #hcu #UCD #piensaenmetabolico

https://t.co/OQv9aHsS9q

[ACTMH @acmetabolics]

Nova proposta de l'Eric. No us la perdeu que serà molt interessant!!!

[ACTMH @acmetabolics]

No us ho perdeu aquest divendres i consulteu-li tots els dubtes que tingueu de les dietes.

[Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ES @SJDbarcelona_es]

👏 El aplauso de hoy está dedicado a nuestro equipo #COVID19🦠, que nos saluda después de una guardia de 12h.

💕 Gracias por estar en primera línea y por dar lo mejor de vosotros.

💪 Seguimos trabajando para frenar la curva y para parar esta epidemia.

[Cristina Montserrat @Crismon1007]

NO EXISTEN complementos alimenticios que prevengan ,traten o curen la infección por Coronavirus.
CUíDATE Y CUIDA a los tuyos con una alimentación equilibrada y completa.
#QuedateEnCasa

https://t.co/kwFs9C94yT

[Guía metabólica @SJDmetabolicas]

Compañeros y familias han querido compartir en este artículo un sentido reconocimiento al Dr Lambruschini, pediatra nutricionista del @SJDBARCELONA_eS, que falleció el 8/3/20 y que colaboró muy estrechamente con la Unidad de Enfermedades Metabólicas. https://t.co/79dlyHfabY

[ACTMH @acmetabolics]

La família Pku-Atm volem manifestar la nosta tristesa per la mort del Dr. Nilo Lambruschini, un referent per les families, gran professional i millor persona. Te echaremos de menos. Gracias Nilo ❤ https://t.co/dLo1BaiIhq

[ACTMH @acmetabolics]

Avui es celebra però la lluita és diària. Seguim i seguim amb força!!💪💪💙

[Mundo Metabólico @MundoMetabolico]

El próximo sábado 29 de Febrero es el Dia de las Enfermedades Raras y en Nutricia hemos creado un concurso en el que podrás ganar un lote de Loprofin (pasta baja en proteína). Pasa por nuestro Instagram @mundometabolico y te explicamos como participar.

[Guía metabólica @SJDmetabolicas]

¿Te cuesta ⚖ calcular las cantidades de algunos alimentos para un menú controlado en proteínas? Nuestra tabla de equivalentes proteicos te irá genial, descárgatela aquí. https://t.co/hsiI37Pxp2

[Guía metabólica @SJDmetabolicas]

🙋🏻‍♀️🙋🏻‍♂️ Pacientes expertos, investigadores y formadores de organizaciones de pacientes e institutos de investigación participarán en el EURORDIS Summer School Spanish Edition. ➡️ Inscripciones abiertas hasta el 29/3. Organiza: @plataformamm. https://t.co/dNC5xEhZyX

[Guía metabólica @SJDmetabolicas]

Los #aminoácidosramificados menos frecuentes protagonizaronn la 2ª parte de la conferencia que @AGarciaCazorla, neuróloga pediátrica del @SJDbarcelona_es, ofreció en septiembre en el #SSIEM.
🗞 Léela en https://t.co/dPyOGzmDxr