#GTERH de @SENefrologia:
Este jueves 19/6 de 17 a 17:45 CET los invitamos a participar en el seminario online de @ERAkidney sobre un tema muy interesante y actual:
📚🧬Cuánto sabemos y qué evidencia hay sobre #iSGLT2 💊y #PQRAD#ADPKD ? @nefrocat
👇🏻Hay que registrarse👇🏻
Gracias a la colaboración multicéntrica en el estudio GENSEN 🧬 se describen nuevos casos que respaldan aún más la evidencia sobre defectos genéticos en el gen PODXL asociados con una nueva entidad molecular de podocitopatía de inicio en la edad adulta.https://t.co/loFlKiAr0u
🚨Mantente actualizado! última publicación G&K @ERAkidney: consenso para definir la ERC sin causa explicada (CKDx), con algoritmo diagnóstico, recomendaciones de cuándo y como interpretar el estudio genético y la importancia de historia familiar y manifestaciones extrarrenales
El trabajo abre una puerta importante a la investigación de esta nueva entidad clínica para comprender mejor las enfermedades renales🔍
¡Gracias a todos los profesionales que han hecho posible este estudio colaborativo! 👏🏻
Consúltalo aquí 👇🏻
https://t.co/w8YrMeO36c
Un estudio liderado por nuestro equipo de #Nefrología y publicado en la revista @Genes_MDPI, ha identificado cuatro variantes truncantes no descritas previamente que interrumpen de forma prematura la producción de la proteína, lo que altera su función ✖️
Estas variantes inéditas estarían asociadas a una nueva forma de #enfermedadrenal de inicio en la adultez, dentro de las #podocitopatías 🩺
🔊📄 Identificamos cuatro variantes noveles en 𝘗𝘖𝘋𝘟𝘓, un gen clave para la función renal 👇🏻
La podocalixina es una proteína esencial en el podocito, una célula muy importante para el proceso de filtración del #riñón 🩸
Las alteraciones genéticas en el gen que la produce (𝘗𝘖𝘋𝘟𝘓), se habían reportado en muy pocos casos 🧬👇🏻
Obesity is common in kidney transplant recipients. This confers both short and long term risks. Lifestyle interventions, pharmacotherapies, and bariatric surgery should be considered.
https://t.co/PtQsl53NBA
#NephMadness
We’ve all encountered patients with FSGS and asked: - Is this primary or secondary? - When should we consider genetic testing? This team explores the role of genetics in FSGS, helping us navigate when and how to test:
https://t.co/vrqsM04n67
#NephMadness
🧬 No has podido estar en las jornadas anuales del #GTERH?
🧬 Has ido y quieres repasar conceptos?
🧬Acabas de hacer el #MIR2025 y tienes dudas de qué especialidad escoger?
👇🏻Ya están disponibles los vídeos de las jornadas 2025👇🏻💖
#geneticarenal#mir25#nefrologia
🟢Comienza la primera edición del Curso de Nutrición Renal para MIR2 Nefrología #Nutrisen25
¡Bienvenidos! Sigue el programa en https://t.co/kbHaaUKidx
🟢Colaboran @AbbottNews @FreseniusKabiNC Laboratorios ERN @vegenatHC @baxter_intl @CSLViforES PALEX @Nipro_group Bionet Medical @microcaya
📢 ¡Llega el 42º Congreso de la Sociedad Valenciana de Nefrología! #svn25
🩺 Te esperamos en Elche del 27 de febrero al 1 de marzo.
Todos los contenidos estarán grabados y disponibles en las próximas semanas.
📹 ¡Síguenos!
🔗 https://t.co/bMsdphJeOz
@SENefrologia@senjoven
Alport syndrome is an inherited disorder characterized by kidney disease, sensorineural hearing loss, and ocular abnormalities. In this review, the authors provide an overview of how genotype-phenotype-mechanisms are key for a precision medicine-based approach in the future. https://t.co/FJFAtNDSZb
@ebilgecaparali@MoumitaBaruaTO@UofTNephrology
#GTERH@SENefrologia@nefrocat
A las 17 horas comienza una sesión sobre #Litiasis y estudios genéticos de @ERAkidney
Si no puedes verlo en directo, luego lo puedes ver en el canal de YouTube de la ERA 👇🏻