山口昌雄｜バイオインフォ研究者｜アメリエフ代表

「NGSデータが返ってきたけど何もできない」を解決したくて起業して16年。

バイオ×ITの交差点で、研究者が本当に使える知識を発信。
ゲノム医療 / 創薬DX / バイオ人材育成
東京科学大学 客員教授

博士採用、絶賛強化中。

[山口昌雄｜バイオインフォ研究者｜アメリエフ代表 @chemi384]

【自己紹介】はじめまして、山口昌雄です。

理化学研究所でゲノム研究をしていた頃、
「データはあるのに、解析できる人がいない」
という現実を何度も見てきました。

それが2009年の起業の原点です。

博士課程進学と留学、創薬ベンチャーを経て、
バイオインフォマティクス一本に絞って17年。
NGSデータ解析・ゲノム医療・AI創薬の
現場を歩き続けています。

このアカウントでは
・バイオ×ITの最新トレンド
・研究者のキャリアと市場価値
・スタートアップ経営の現実
を中心に発信していきます。

バイオ系の研究者、院生、
データサイエンスに興味のある方と
つながれると嬉しいです。

[山口昌雄｜バイオインフォ研究者｜アメリエフ代表 @chemi384]

生成AIで、誰でもコードが書ける時代になった。バイオインフォの現場も例外じゃない。

解析スクリプトの下書きは、確かに速くなった。では、人間の仕事は減るのか。私はむしろ、別の能力の価値が上がると見ている。

AIは「どう書くか」を肩代わりしてくれる。でも「何を問うか」「出てきた答えが正しいか」は肩代わりできない。生物学的におかしい結果を、AIは堂々と出してくる。それを「これは変だ」と止められるのは、現場を知っている人間だけだ。

コードを書く力が民主化されるほど、問いを立てる力と、結果を見抜く目の差が、そのまま成果の差になる。

道具が賢くなるのは歓迎だ。ただ、賢い道具を使いこなすには、使い手のほうも問いを磨き続けないといけない。

AIに仕事を奪われるのではなく、AIを疑える人が残る。

[山口昌雄｜バイオインフォ研究者｜アメリエフ代表 @chemi384]

今週は社内の勉強会で、入社一年目のメンバーが解析の失敗談を発表してくれた。

うまくいった話より、つまずいた話のほうが、聞いている全員の身になる。私が口を出すより、本人が「ここで丸一日溶かしました」と語るほうが、誰の記憶にも残る。

失敗を笑い話にできるチームは、強い。来週も、誰かのつまずきを共有する場をつくろうと思う。

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シングルセル解析のブログ記事で1番人気だったのがこちら。

[バイオインフォマティクス実践ラボ @BioinfoLab]

【シングルセル解析部門人気記事第1位】
scRNA-seq解析において、複数データセットの統合は重要なステップです。Seuratの「merge」と「IntegrateData」の違いと、適切な使い分けについて解説します。

https://t.co/0yhrhXedzt

シングルセル解析の定番ツールであるSeuratを用いた、複数データセットの統合手順を紹介します。単純な結合であるmergeと、バッチ効果を補正するIntegrateDataの機能的な違いを理解し、解析の精度向上にご活用ください。
※2023年1月〜2025年12月の弊社サイトPV数に基づくランキング（自社調べ）
#シングルセル解析 #Seurat #データ解析 #バイオインフォマティクス #技術ブログ

[山口昌雄｜バイオインフォ研究者｜アメリエフ代表 @chemi384]

単一細胞から空間アトラスへ——トランスクリプトーム解析がAIで一気に塗り替わりつつある、というレビューが出た。

どの細胞がどこにいて、何を発現しているか。点の情報だった発現データが、組織の地図として読めるようになってきた。

データが立体になるほど、見たいものを定義する力が問われる。可視化の派手さより、問いの解像度が成果を分ける。

https://t.co/rwYbLB4qd8

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発現変動遺伝子のリストを「パスウェイ解析」にかけて満足する人は多い。でも落とし穴が並んでいる。

① 背景遺伝子の設定ミス：全ゲノムを背景にすると、検出した時点で偏っているものが有意に出る。使った発現遺伝子を背景にする。
② 多重検定の放置：何百ものパスウェイを一気に検定する。補正なしの「有意」は信じない。
③ 遺伝子数の偏り：大きなパスウェイほど引っかかりやすい。
④ 解釈の飛躍：「この経路が有意」と「この経路が原因」は違う。

よくある間違いは、出てきた経路名を見て物語を作ってしまうこと。エンリッチメントは仮説を生む道具で、答えを出す道具ではない。

きれいな経路名ほど、一度疑ったほうがいい。

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バイオインフォマティクス解析の基礎を解説する記事の４つ目は、次世代シーケンサーで変異解析をする手順を中心に解説しました。

入門的な内容なので、これからNGS解析やオミクス解析に携わる方の参考になれば幸いです。
https://t.co/AFYXuIR5yi

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データは多ければ多いほどいい、と思われている。

現場の実感は逆だ。質の悪いデータが大量にあると、間違った結論に「統計的な自信」までついてしまう。

少なくても、設計のきれいなデータのほうが正しい答えにたどり着く。量は、質をごまかせない。

[山口昌雄｜バイオインフォ研究者｜アメリエフ代表 @chemi384]

採用の書類で、経歴に空白や回り道があると不利だと思っている人が多い。

私はむしろ逆に見る。バイオから一度離れてITをやった、留学で時間がかかった——そういう寄り道をした人ほど、複数の言葉を話せる。

専門が一直線の人は深いが、領域をまたぐ仕事で詰まることがある。

回り道は、履歴書の傷ではなく、引き出しの数だ。まっすぐだけが強さじゃない。

[山口昌雄｜バイオインフォ研究者｜アメリエフ代表 @chemi384]

1,019人ぶんのヒトゲノムを長いリードで読み、これまで見えなかった構造変異の地図が描かれた——Natureの研究だ。

短いリードでは飛ばしてしまう大きな欠失や挿入が、ようやく集団規模で捉えられる。参照ゲノム一本では取りこぼしていた多様性が見えてくる。

「標準のゲノム」から「多様性のゲノム」へ。臨床で誰のゲノムと比べるか、という前提が変わっていく。

https://t.co/NMxFwxqgLc

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解析が複雑になるほど、「手順を手で回す」のが限界になる。パイプライン管理を入れる判断軸を整理する。

① ステップが5つを超えたら導入を検討。手作業のコピペはミスの温床。
② NextflowかSnakemakeが定番。チームにPython文化があるならSnakemakeが入りやすい。
③ 途中で失敗しても、成功したステップからやり直せるのが最大の利点。
④ 設定ファイルにパラメータを集約すると、半年後の自分が救われる。

よくある間違いは、使い捨ての解析にまで重装備を入れること。1回きりならシェルスクリプトで十分。

道具は、繰り返す作業にこそ効く。導入の目的は「楽をする」ではなく「同じ結果を再現する」ことだ。

[山口昌雄｜バイオインフォ研究者｜アメリエフ代表 @chemi384]

会社を17年続けて、一番難しかったのは「始める」ことより「やめる」ことだった。

数年前、ある新しい解析サービスに力を入れた。技術的には面白く、社内の熱量も高かった。でも、1年たっても顧客の反応が鈍い。

ここで経営者を試すのは、「もう少し続ければ」という希望だ。投じた時間と人が惜しくて、判断が遅れる。サンクコストという言葉は知っていても、自分の事業になると効かない。

最終的にそのサービスを畳んだとき、抜けた人手を主力に戻したら、半年で売上が伸びた。やめたから、次に進めた。

撤退は失敗の証じゃない。続けるべきものに資源を返す、攻めの判断だ。何を始めるかと同じくらい、何をやめるかで会社の形は決まる。

[山口昌雄｜バイオインフォ研究者｜アメリエフ代表 @chemi384]

次世代シーケンサー（NGS）に関するNote記事をアップしました。今回はナノポアです。
https://t.co/UZzUZVxYFx

[山口昌雄｜バイオインフォ研究者｜アメリエフ代表 @chemi384]

アカデミアから企業に移る研究者を、何人も見てきた。

うまく適応する人と、苦しむ人の差は、能力ではない。「時間の流れ」への向き合い方だ。

研究の世界では、ひとつの問いを何年もかけて掘る。深さが価値になる。一方、企業では、同じ問いに半年も使えないことがある。事業には締め切りがあり、完璧でない答えでも出さなければ前に進まない。

ここで多くの人が「手を抜いている」と感じて葛藤する。でも、それは手抜きではない。限られた時間で最善を出すという、別の技術なんだ。

私が伝えたいのは、深さを捨てる必要はないということ。深く考える力はそのままに、「今わかっている範囲で決める」訓練を足せばいい。

研究の厳密さと、事業のスピード。両方を行き来できる人が、結局どちらの世界でも信頼される。

移るときに失うものより、足せるもののほうが多い。

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「万能なゲノム基盤モデル」を専門特化のモデルと比べたら、必ずしも勝てなかった——Nature Communicationsのベンチマーク研究だ。

病原性変異の判定では健闘したが、遺伝子発現の予測などでは特化型に及ばない場面があった。大きいモデルが常に強いわけではない、という冷静な結果だ。

流行に乗る前に、自分の課題に合う道具を選ぶ。ベンチマークを読む力は、これからもっと要る。

https://t.co/w3gX37F65Y

[山口昌雄｜バイオインフォ研究者｜アメリエフ代表 @chemi384]

ゲノム解析がクラウドに移って、計算資源の心配は減った。

でも代わりに、新しい落とし穴ができた。データの保管料と転送料だ。解析そのものより、テラバイト級のデータを置きっぱなしにする費用がボディブローのように効く。

使い終わった中間ファイルを消すだけで、請求が半分になることもある。計算が速くなった分、誰もデータを捨てなくなった。

安くなったはずのゲノム解析が、別のところでお金を食う。コスト感覚は、いまも現場の競争力だ。

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RNA-seqの発現量、どの単位で比べるかで結論が変わる。基本を整理する。

① CPM：総リード数で割っただけ。サンプル間の比較向き。遺伝子の長さは無視。
② FPKM/RPKM：遺伝子の長さでも補正。同一サンプル内で遺伝子同士を比べる時に。
③ TPM：FPKMの弱点を直した版。合計が揃うのでサンプル間比較に向く。今はこれが主流。
④ 生のカウント：DESeq2などに渡すのはこっち。正規化済みを入れてはいけない。

よくある間違いは、TPMをそのまま統計検定にかけること。可視化と検定では使う値が違う。

単位を取り違えると、出てくる差はすべて幻になる。

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バイオ系の学生から「何を準備すれば転職で有利ですか」と聞かれる。

資格でも、有名な研究室名でもない。一番効くのは、自分で動かせるコードを公開しておくことだ。

小さくていい。あるデータをこう処理して、こう可視化した——その過程が残っていると、面接官は能力を10分で把握できる。

論文は読めばわかるが、手を動かせるかは作品でしか伝わらない。実績がないなら、作ればいい。

[山口昌雄｜バイオインフォ研究者｜アメリエフ代表 @chemi384]

ゲノムを学習した言語モデルが、機能する遺伝子を「自動補完」のように設計した——Natureに載った研究だ。

文章を予測するAIと同じ仕組みで、塩基配列の続きを生成する。設計が机上ではなく、実際に機能するレベルに来ているのが驚きだ。

配列を「書ける」時代に、何を書くべきかを決めるのは人間の問いだ。生成の精度より、目的の設計が次の勝負どころになる。

https://t.co/US9sb8I8Nn

[山口昌雄｜バイオインフォ研究者｜アメリエフ代表 @chemi384]

「何リード読めばいいですか」という質問は、解析の入口で必ず出る。深さの目安を整理しておく。

① 変異検出（全ゲノム）：30xが定番。これ未満だとヘテロ接合を見落とす。
② エクソーム：100x前後。狙いを絞る分、深く読む。
③ RNA-seq（発現量）：深さより、まず生物学的反復の数。
④ 単一細胞：細胞数とのトレードオフ。深さを欲張ると細胞が減る。

よくある間違いは、「とにかく深く読めば安心」という思い込み。深さより、反復数が足りずに統計が成り立たないケースのほうが圧倒的に多い。

お金をかけるべきは、深さではなくサンプル数のことが多い。

[山口昌雄｜バイオインフォ研究者｜アメリエフ代表 @chemi384]

「同じデータと同じコードなのに、結果が再現できない」——これは研究の世界で静かに広がっている問題だ。

原因の多くは、目に見えないところにある。使ったツールのバージョンが違う。乱数の種が固定されていない。OSやライブラリの依存関係が少しずれている。論文には書かれないこれらの差が、数字を変える。

私が現場で徹底しているのは、解析環境ごと記録に残すことだ。コンテナに固めて、誰が何年後に動かしても同じ結果が出るようにする。

面倒だし、論文の評価に直接は効かない。でも、再現できない結果は、どれだけ美しくても積み上がらない。

サイエンスは「他人が確かめられること」で成り立っている。再現性は、派手さのない、しかし一番大事な作法だ。