CoffinSiris_España_Oficial

Asociación Española Síndrome de Coffin Siris. Ayúdanos con las terapias de afectados y la investigación del Coffin Siris. Nº cuenta: ES5701826550450201784860

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Sabes qué es el #CoffinSiris? 🤔 Cómo identificarlo, causas, diagnóstico…
Te lo explicamos en nuestra web:
https://t.co/I8I7qRYhlV
#AESCS #enfermedadesraras

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Aitor aparece “poniendo el acento en el factor humano, la salud mental y el bienestar como ejes de la productividad sostenible”, explicando además la importancia de la comunicación en relación con el liderazgo.
#SaludMental
#liderazgo

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Propuesta (min 58):ayudar a dar a conocer nuestra causa por nuestros niños/as con el #sindromecoffinsiris,de Fco Javier Tarín Martínez, presentador del podcast “CUANDO TODO FALLA” (divulgación la cultura preventiva en la Seguridad y Salud en el Trabajo)

https://t.co/E89igo6sMx

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Sorprende a nuestro director del gabinete psicológico,invitado del ep 23 del podcast. Aitor, psicólogo y terapeuta ocupacional especializado en prevención de riesgos laborales, ergonomía y cultura preventiva a nivel empresarial.
#aescs
#coffinsiris
#enfermedadesraras

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Compartimos este artículo de nuestra asociada Cristina, mamá de Aitor (afectado por el síndrome #coffinsiris).
Familia, os acompañamos en vuestra lucha por los derechos de Aitor.
Enlace al artículo completo de @lavozdeasturias
#enfermedadesraras #aescs
https://t.co/i9WnJArwSC

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La respuesta al evento fue todo un éxito con una participación récord de 202 personas!!
Agradecemos al @Aj_Tordera, @Consum,carns i embotits torra, @LandSports1 y a los alumnos de 3ero de la ESO por participar y provisionar este gran
evento. 💙👏🏻

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El 18.05. tuvo lugar en Tordera la 3ª caminata solidaria en beneficio de la causa de la
#asociacionespañolasindromecoffinsiris: mejorar la calidad de vida de nuestros seres queridos afectados por el síndrome #coffinsiris
#aescs
#enfermedadesraras

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El evento fue organizado por la institución @VedrunaTordera,en la que Yanay (2º Eso), hija de nuestra asociada,es
alumna desde los 4.Profesores, personal de administración y los propios compañeros
de Yanay y demás voluntarios hicieron posible que todo saliera a la perfección.

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#enfermedadesraras
#diamundialpersonassindiagnostico
#sindromedecoffinsiris
#aescs
#coffinsiris

@FEDER_ONG
@AEGHgenetica
@LluisMontoliu
@SJDbarcelona_es

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https://t.co/N7P5QJ1pAK

#coffinsiris
#enfermedadesraras
#coffinsirissyndrome

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Siempre te recordaremos,querido Sergio, por tu especial brillo,sonrisa,simpatía y fortaleza,gracias por enseñarnos tanto!
12.04.:cumples 4 años siendo una ⭐️ iluminando y animando a seguir.Enorme abrazo para su familia. Gracias por compartir este especial homenaje y seguir ahí 💙

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Es investigador de enfermedades raras como el #sindromecoffinsiris, estudio que dirige en el @SJDbarcelona_es
Recientemente fue nombrado presidente del Consejo Asesor de Investigación Únicas SJD.
Gracias doctor y equipo por colaborar en la investigación del síndrome!💙
@FEDER_ONG

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28.02.,en la sesión extraordinaria y 1er encuentro IMSS de #enfermedadesraras (Auditorio Academia Nacional de Medicina de 🇲🇽) el Dr. Francesc Palau intervino tras las autoridades.
Intervención de Palau (a los 90 min. / 1:30:00): https://t.co/PDvoEEamVL

[CoffinSiris_España_Oficial @CoffinSirisES]

Habló acerca del síndrome #coffinsiris y la importancia de variantes genéticas de significado incierto aunque no produzcan patología.Palau es Dr. en Medicina por la Universitat de València y prof. de investigación del @CSIC, pediatra con acreditación en Genética Clínica y Humana.

[CoffinSiris_España_Oficial @CoffinSirisES]

Algunos tienen necesidades complejas de comunicación (en la foto Jairo) y emplean sistemas alternativos y aumentativos de comunicación (SAAC) para expresarse como pueden y necesitan.Precisan del acompañamiento adecuado (ej:uso de comunicador modelado) explica @LFDPsol

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#2abril, #DíaMundialAutismo #worldautismawarenessday inauguramos mes de aceptación de esta condición, apoyamos a las personas con autismo y abogamos por el respeto a la diversidad ♾️.
@Autismo_Espana
@Fundacion_ONCE
@MSocialGob
#enfermedadesraras

[CoffinSiris_España_Oficial @CoffinSirisES]

Como hemos contado en otras ocasiones, muchos de nuestros hijos/as tienen trastorno del espectro autista (#TEA) asociado al #sindromecoffinsiris, uno de los múltiples rasgos que, en ocasiones, se ha llegado a diagnosticar antes que el propio síndrome.

[CoffinSiris_España_Oficial @CoffinSirisES]

Es #28Feb, #DíaMundialDeLasEnfermedadesRaras, os invitamos a visibilizar y apoyar a nuestros niños 💙 con #sindromecoffinsiris,enfermedad ultrarrara que necesita más investigación.El vídeo refleja la causa y que nuestros hijos son maravillosos!#EnfermedadesRaras
#rarediseaseday

[RarasNoInvisibles @NoInvisibles]

#28F #DíaMundialdelasEnfermedadesRaras #RareDiseaseDay
Con vuestro apoyo y el de @sombradoble, llevamos 12 años dando visibilidad a quienes lo necesitan, unas #EERR, que por minoritarias pueden no ser rentables😳, con #ciencia y sin bulos, con esperanza 💚💜 y tesón.
Nuestro lema:
Las “raras” son las enfermedades, no las personas, hacerlas visibles y luchar por la #investigación y la cura🔬
Gracias‼️
A quienes desde las asociaciones no paráis, a los profesionales de la ciencia y la sanidad por la dedicación, y quienes las tenéis encima por vuestra resiliencia 💪🤗

[Lluis Montoliu @LluisMontoliu]

Hoy 28F celebramos el Día Mundial de las #EnfermedadesRaras recordando su gran paradoja: afectan cada una a pocos pacientes pero hay miles, y por eso acaban afectando globalmente a millones de personas. Yo tengo tres libros publicados en los que hablo de ellas, y de #albinismo ⬇️

[Asociación Española Contra el Cáncer @ContraCancerEs]

Hoy es el #DíaMundialdelasEnfermedadesRaras, entre estas enfermedades están algunos cánceres, como los sarcomas, el síndrome de Sézary (linfoma cutáneo de células T) o todos los cánceres infantiles. 👇
https://t.co/EC4uNEvtTt