MAGEC Dijon Mosaiques

Centre 🇫🇷 de référence maladies rares génétiques en mosaïque de la peau.
National 🇫🇷 reference center for rare genetic mosaic skin conditions.

@GAD_Mosaic

[MAGEC Dijon Mosaiques @DijonMagec]

Le centre de référence expert pour les maladies cutanées génétiques en mosaïque de Dijon, site constitutif du centre maladies rares MAGEC (filière FIMARAD) a été labellisé par le ministère en 2017 dans le cadre du 3ème plan national maladies rares.
https://t.co/bNA0yXNTKl

[The Mosaic Team - "Les Mosaïstes Associés" @GAD_Mosaic]

Mosaic tattoos.
https://t.co/evM1yZthp1

[MAGEC Dijon Mosaiques @DijonMagec]

La Parole à … l’Association Françaises des Dysplasies Ectodermiques (AFDE).

@FiliereTETECOU @Fimarad
https://t.co/fql9Sfw13k

[Pierre Vabres (moi/je) @pierrevabres]

Actualités sur le mosaïcisme cutané à la journée annuelle @Fimarad

[MAGEC Dijon Mosaiques @DijonMagec]

@maladierareinfo Le centre constitutif MAGEC-Mosaïques de Dijon (filière FIMARAD) prend spécifiquement en charge les patients atteints de naevus sébacé et de syndrome de Schimmelpenning.
Il mène des travaux de recherche sur ces affections dans l'équipe @GAD_Mosaic

[Neil Rajan @derm_scientist]

Prof Veronica Kinsler @KinslerLab @TheCrick @GreatOrmondSt is giving a fantastic talk on #mosaicism, combining fundamental concepts, clinical phenotypes and precision therapies!

#DermGenomics2020
Image from @BrJDermatol review
https://t.co/Be5dHisxsa

[Dr Jean-Jacques Fraslin @Fraslin]

#DocTocToc 6 ans. Tache hyperpigmentée présente depuis la naissance, unilatérale sur plusieurs dermatomes, bord bien limité , grandit avec l'enfant. Jamais montré à un dermatologue.
Mosaïsme pigmentaire?

[Pierre Vabres (moi/je) @pierrevabres]

@conazole @Fraslin Merci. Oui, tache café-au-lait de grande taille à bordure déchiquetée.
1- McCune Albright ? Surveiller courbe staturo-pondérale et développement pubertaire
2- Diagnostic différentiel : neurofibrome plexiforme au stade initial (mais apparemment pas de signe de NF1)

@DijonMagec

[MAGEC Dijon Mosaiques @DijonMagec]

@ChristineJKoMD @RZitwer Is it linear?

[Pierre Vabres (moi/je) @pierrevabres]

"Compassionate use of everolimus for refractory epilepsy in a patient with MTOR #mosaic mutation"

Despite good rationale, #everolimus (used in #TSC) was not efficient in controlling severe seizures in a patient with hypomelanosis of Ito.

@ELS_Genetics
https://t.co/9sUCtGIEF9

[MAGEC Dijon Mosaiques @DijonMagec]

@WonderFILsmiles An unusual presentation of FIL with #PIK3CA mutation, as mucosal neuromas neuromas are usually suggestive of MEN1 or #PTEN-related conditions rather than #PROS.

@PTENFoundation @CLOVESSyndrome
https://t.co/0tHw3j1qYh

[WonderFIL smiles @WonderFILsmiles]

🔒 Congenital infiltrating lipomatosis of the face with lingual mucosal neuromas associated with a PIK3CA mutation

#FacialInfiltratingLipomatosis
also called #CongenitalInfiltratingLipomatosisOfTheFace #PIK3CARelatedOvergrowthSpectrum

https://t.co/gqaDxFZ8qV

[MAGEC Dijon Mosaiques @DijonMagec]

@GoPI3Ks @FaceEquality Here at @CHUDijon we have sibs support group sessions run by a psychotherapist for families with genetic conditions. She has even designed a self-help guide.
https://t.co/05nl9orfEf

[Oded Rechavi @OdedRechavi]

The fate of your manuscript https://t.co/w6TwwB2Hwm

[Pierre Vabres (moi/je) @pierrevabres]

Yes, any blood test may have unintended consequences, hence should be performed under proper medical supervision.

[Paolo Tarantino @PTarantinoMD]

Interesting paper out on ⁦⁦@nature⁩ confirming similar previous observations:
➡️ multiple mutations on a single oncogene (es. PIK3CA) may enhance downstream signaling & sensitivity to inhibitory drugs compared with single mut

⁦@OncoAlert⁩ https://t.co/po7eGwjPsP

[Pierre Vabres (moi/je) @pierrevabres]

Pendant l’épidémie la médecine hors-Covid continue.

https://t.co/OuajV7ICFd

[Pierre Vabres (moi/je) @pierrevabres]

@LUppsala "Il y a un tel tapage médiatique irrationnel que certains patients refusent d’être enrôlés dans l’essai"

Nous avons vécu quelque chose de similaire lors d'un essai thérapeutique pour une maladie rare il y a 2 ans au centre @DijonMagec

https://t.co/Ody0eDUKaT

[ASHG @GeneticsSociety]

On April 25, we celebrate #DNADay! DNA Day commemorates the discovery of the #doublehelix in 1953 and the completion of the Human Genome Project in 2003. This year, we’ll share fun facts about one human #chromosome each day in April leading up to the 25th! #ashgtrainee #science

[MAGEC Dijon Mosaiques @DijonMagec]

Pendant l'épidémie, l'activité du centre continue. Téléconsultations ce matin.
Dysplasie ectodermique : vigilance en cas de fièvre. Connaître les mesures à prendre avec le PNDS.

@AfdeFR
https://t.co/t1ZYVx1Wok