Norio_Shinozuka MD PhD

超音波専門医・指導医 臨床遺伝専門医 産婦人科専門医 胎児体重推定式　開発者　胎児計測基準値作成者－Freelance － 胎児医学研究所 ・ 瀬戸病院（所沢）出生前診断 遺伝外来 臨床研究wTOITSU【どこでもＭＹ病院ー周産期小児領域の健康情報ネットワークコンソシアム】

[Norio_Shinozuka MD PhD @fetus7]

通常のNIPTでのX monosomy の陽性的中率が低いことが認識されていない　snip based の　fc-DNA でもPPV 75%程度　悩ましいcaseはありますよね

[中村 靖＠FMC東京クリニック @drsushi6]

非認証クリニックのNIPTで陽性と伝えられて相談に来られた方の中にX染色体のモノソミー陽性のケースが時々あるのだが、よくよく調べていくといろいろと解釈が難しいモザイクのケースがけっこう出てくる。最終的には案外なんでもない男児だったりもある。
X,Y染色体を扱うのは、そう簡単ではないよ。

[Norio_Shinozuka MD PhD @fetus7]

母体血清マーカーは本来マススクリーニング検査として設計されているのに、過去日本への導入の際　妊婦のスクリーニングとして用いるべきではない　とのよくわからない結論を出した御用学者のお偉いさんたちが多くいたことも事実。検査の本来の意味をわかっていなかったのでしょう。NIPTにしてもスクリーニング的使用と診断的使用との区別ができていない人（専門家含）大杉

[Norio_Shinozuka MD PhD @fetus7]

母体血清マーカーはそもそも二分脊椎・髄膜瘤の出生前診断としてのAFP測定から（羊水＞母体血清）から始まっています。詳しくは述べませんが通常の統計学的手法とは異なりMoM値を基準としたカットオフ値から確率計算を行い、当該疾患の確率を比較して高いか低いかで陽性・陰性を判定します。従って真の疾患を診断する陽性的地位率は非常に低いのです。
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[Norio_Shinozuka MD PhD @fetus7]

この占いに近い血清マーカ検査は我々は20年以上前からやっていません。そのそもこのMoM値を用いたリスク計算は現在のFMFのリスク計算h法の源流ですが、スクリーニング検査として感度を高くするように設計されていますが、疾患の陽性的中率は数％程度。生物統計学的にはには？？？の検査といえます。学会等でもきちんと本来意味のついて教育・説明が成されていないことが問題です

[Norio_Shinozuka MD PhD @fetus7]

JSOG等雑感６
　老人の戯言になりますが、研修制度・医療体制の変化により若い医師たちの臨床・研究能力の劣化を感じます。大学においても”養育”がおろそか担っている感じがします、若い人もいろいろとやることが多く臨床・研究とも麩買う掘り下げる余裕がないのかもしれませんが

[Norio_Shinozuka MD PhD @fetus7]

JSOG等雑感５
　演題大杉　玉石混淆　専門医・学位取得のためとはいえ臼井演題が多いのも気になりました。臨床研究にしても　仮説・実験・データ解析　考察までしっかりしたものにはあまり巡り会えない、特に解析・統計は無茶苦茶なものが--有名大学・ナショナルセンターもっとしっかりしてほしい。

[Norio_Shinozuka MD PhD @fetus7]

JSOG等雑感４
　日本における発育診断の考え方の歴史的背景をまとめましたのでご参照ください　新生児発育曲線の仁志田先生・生物医学統計の元祖大橋靖雄先生を知らない使徒たちもおおいのも寂しです　Open access （自前）
https://t.co/AtS28xYAw3

[Norio_Shinozuka MD PhD @fetus7]

JSOG等雑感３
　なぜ臨床成績のおとる国々の作成したいわゆる世界標準のガイドラインに日本もあわせなければいけないのか理解に苦しみます　周産期医療の質の高いデータを我々の基準で世界に発信していくべきだとおもいます　今はいろんなツールがあり言語障壁はほぼなくなっています

[Norio_Shinozuka MD PhD @fetus7]

JSOG等雑感２
　臨床において胎児発育ほ前向きに評価するには比較対象とする母集団は理想的発育を摸した”正常値”である必要です。今提案されているものは一般の妊娠における異常時も含むそこいらの参照値です。欧米レベルの周産期臨床のレベルでは従前の日本の厳密な”基準値”の作成は難しいのです。

[Norio_Shinozuka MD PhD @fetus7]

JSOG等雑感１
　従来”正常値”で作成された胎児計測の基準値（正規分布が保証されているのでSDで評価する）を欧米の劣ったパーセンタイル評価ため単なる”参照値”に変えたい学会委員会の人たち　生物統計わかっていない　日本の方が進んだ臨床してきたのです

[SCARS @SCARS0127]

なんか方々で話題だったから論文読んでみよう。

色々詳細は書いていくけれど、普通に論文を批判的解釈することに慣れてて、かつ実臨床を普通にやってれば

読む前から「あ〜、なんかやってんな〜、まずありえないくらい妊娠率高すぎだしこのp値比較対象なんだよ、ていうかN少ねぇなぁ」

くらいの相当な違和感と嫌疑を持って読み進める🥰

[SCARS @SCARS0127]

僕が出生前診断で感じる最大の違和感はやはり大多数の施設が初期胎児超音波検査をしていないことだよな🙄

表現型がここまで無視されてる遺伝領域の疾患も珍しいと思う。

エコーこそ至上とはもちろん思わんけれど、最低限希望者にはきちんと身体所見を取って表現型を確認しようよ😥

[産婦人科医やっきー @yacky_sanfu]

タクロリムスで妊娠率向上すると話題の論文、
ざっと流し読みした時に覚えた違和感がだいたい網羅されてた。

ウチのレターで取り上げるべきか…悩むな…

[Norio_Shinozuka MD PhD @fetus7]

【103年の歴史がもらい火で消失】伝統の「さつま揚げ」を再び皆さまへ届けたい。 - クラウドファンディングCAMPFIRE https://t.co/cuA8UCW9Su #クラウドファンディングCAMPFIRE @campfirejpより

[Norio_Shinozuka MD PhD @fetus7]

New IVF tech lets parents choose traits, and discard the rest https://t.co/ELNLImuSxh @YouTubeより

[Norio_Shinozuka MD PhD @fetus7]

高校の同窓会の連絡が来た　木曜の平日昼過ぎから？　何かの祝日だっけ？いやホントに平日　卒後50年　ほぼ普通に働いているのは絶滅種の産婦人科医くらいなのか？　文系の多いクラスだったので、皆すでに定年後リタイア悠々自適なのだろう

[Norio_Shinozuka MD PhD @fetus7]

妊娠初期のスクリーニン的NIPT（妊娠中絶が論議となる）と病気の治療に向けた胎児診断の目的でのNIPT（遺伝子診断）とは倫理的にも全く別物です。胎児診断･治療に対する遺伝診断の方法論としのNIPTまで一括論として論ずるのはおかしい

[Norio_Shinozuka MD PhD @fetus7]

非認証設による妊婦さんへの被害がふえています　基幹施設の正当な遺伝診療・出生前診断・治療の診療に弊害をきたしています　
https://t.co/yzvXOHzPKJ

[Tsukasa Shirakawa（白川司） @lingualandjp]

偽の保険証を使って薬局から薬をだまし取り66歳の女が逮捕され、女とつながりがある革マル派の本部に家宅捜索。

なぜ一部左翼がマイナ保険証に必死に反対するかが、ここに集約されている。

革マル派本部に家宅捜索　不正作成の保険証で薬詐取した事件（テレビ朝日）
https://t.co/MHOlRVUD91