Stichting GNAO1 NL

Stichting GNAO1 NL werft fondsen voor onderzoek naar de zeldzame mutatie GNAO1. Ook geven we bekendheid aan en voorlichting over de mutatie.

[Stichting GNAO1 NL @gnao1nl]

📢 Maria Sáez González, Kes Kloosterhuis, Laura van de Pol, Frank Baas, Harald Mikkers, "Phenotypic Diversity in GNAO1 Patients: A Comprehensive Overview of Variants and Phenotypes", Human Mutation, vol. 2023, Article ID 6628283, 16 pages, 2023. https://t.co/Hf6FUPIz5Y

[Stichting GNAO1 NL @gnao1nl]

We feel inspired & empowered by the #GNAO1EU23 conference in Rome. We thank @FamiglieGNAO1 for organizing this amazing event and we thank all clinicians, researchers, patientorganizations- & families that attended! #StrongerTogether #gnao1 #curegnao1 @Gnao1Espana

[Moritz Thiel @Thiel_Mo]

Our article "Genotype–phenotype correlation and treatment effects in young patients with GNAO1-associated disorders"
is now online available.
New content for the GNAO1 community.
https://t.co/Z4fDVS1bN9
@Gnao1Action @Gnao1Espana @gnao1nl @FamiglieGNAO1 @gnao1research @Gnao1Uk

[gnao1research @gnao1research]

Finished 2 stimulating days of updates from researchers and clinicians (Day 1) and exchanges with families, therapists, the rehabilitation community and accessible game builders (Day 2)

#GNAO1 European Conference 2023
@FamiglieGNAO1 @gnao1nl @Gnao1Espana @Gnao1Action @Gnao1Uk

[Stichting GNAO1 NL @gnao1nl]

Fantastische Koningsdagactie voor GNAO1 in Diemen! Kom ook in actie vandaag. De speciale flyer is te downloaden op onze site (https://t.co/k12Ef2LQcU) bij de nieuwsberichten. #gnao1 #supportresearch

[Stichting GNAO1 NL @gnao1nl]

Check out the new research update on our website > https://t.co/yFT0enqXCu

[The Orphan Disease Center @ UPenn @ODC_UPenn]

🚨🚨🚨Funding Opportunity! The Bow Foundation & @ODC_UPenn are seeking #grant applications to support research related to #GNAO1 Neurodevelopmental Disorder. LOIs are due March 3, 2023; APPLY TODAY!! Follow the link to learn more: https://t.co/eYjHHl8hin #RareDisease #rare

[Share4Rare_eng @Share4Rare_eng]

Mutations in the #GNAO1 gene cause a syndrome charaterised by intellectual #disability, hypotonia and irregular muscle contractions, among other symptoms. We are looking for people affected by this mutations to connect them in #Share4Rare 👥

Contact us! https://t.co/fBu0t3dwMu

[Stichting GNAO1 NL @gnao1nl]

@Martinica_Grf @Gnao1Espana Thank you for sharing. Please also see this article by your colleagues in The Netherlands: https://t.co/krLYnjYB7u

[Stichting GNAO1 NL @gnao1nl]

Vandaag is het GNAO1 Awarenessday!

De dag om meer bekendheid te vragen voor deze zeldzame mutatie die kan leiden tot ernstige epilepsie en/of bewegingsstoornissen.

Please share & like 💜💙

#StichtingGNAO1NL, #GNAO1Warrior, #GNAO1Awareness, #HopeAlways, #StrongerTogether

[Stichting GNAO1 NL @gnao1nl]

Er is weer een nieuwe nieuwsbrief vol GNAO1 nieuws! Lees ‘m hier 👉 https://t.co/aoypt6bPll

#gnao1
#stichtinggnao1nl
#gnao1awareness

[Stichting GNAO1 NL @gnao1nl]

@MDGroningen @DalenbergJr @LennyMarapin Is de zeldzame genetische mutatie GNAO1 de revue gepasseerd 😊? #hoopvol

[Stichting GNAO1 NL @gnao1nl]

@ucl_discovery @gnao1research

[Stichting GNAO1 NL @gnao1nl]

#stichtinggnao1nl
#gnao1warriors
#gnao1families
#gnao1
#strongertogether

[Stichting GNAO1 NL @gnao1nl]

De GNAO1 familiebijeenkomst 2022 is een feit!
Veel dank aan alle aanwezigen voor hun komst en hun onmisbare bijdrage! De gezinnen die er waren, de onderzoeksgroep uit het LUMC die het onderzoek naar GNAO1 toelichtten en Dr. Van de Pol, kinderneuroloog uit het Amsterdam UMC. 🙏

[Humane Genetica Amsterdam UMC @GeneticAMS]

Behandeling patient Crispr-cas op de radio uitgezonden. #crisprcas @amsterdamumc https://t.co/1ZwFEaoGRG

[Stichting GNAO1 NL @gnao1nl]

Thank you to the @GNAO1Bow for organising today’s GNAO1 International Virtual Conference. Keep a close eye on their website and YouTube channel for the recordings of the presentations.

[Stichting GNAO1 NL @gnao1nl]

Thank you to ALL involved in ongoing research projects supporting GNAO1 research. Harald Mikkers, PhD, Simone Martinelli, PhD, Vladimir Katanaev, PhD, Jana Valnohova, PhD, Inna Shomer, PhD, Xin Chen, PhD, Miguel Sena Esteves, PhD, Richard Neubig, MD, PhD, Kirill Martemyanov, PhD.

[EURORDIS-Rare Diseases Europe @eurordis]

Today, over 60 families in Western Ukraine affected by Epidermolysis Bullosa safely received supplies of vital medicines and desperately needed materials.

We are incredibly grateful to everyone who has made this operation possible!

[Stichting GNAO1 NL @gnao1nl]

Leestip! Een mooi interview met de oprichter van #stichtinggnao1 en mama van Max. #gnao1warrior #gnao1awareness #gnao1

https://t.co/k4i9GcqjhX