まこ💙ྀི

4歳の娘が #DYRK1A症候群 と診断されました。日本には症例が少なく、家族会も無いので情報を求めています。同じ境遇の家族の方が居られたら意見交換もしたいです🙇‍♀️
40週で緊急帝王切開、胎児発育不全、低体重1913g.新生児仮死、喉頭軟化症、多指症、肺気胸、鼻咽頭閉鎖不全、動脈管開存症(今は動脈は閉じてます)

[まこ💙ྀི @kacchin2525]

大学病院で遺伝子疾患の研究で病気を調べてもらい。3~4年間かかっても4割しか診断付かないと言われていたが、1年後の今日にDYRK1A症候群の診断を受けました。日本では症例があまりなく情報がありません。同じ境遇の家族の方や発達不安な方がいれば意見交換や支援の仕方などお話できたら嬉しいです。

[まこ💙ྀི @kacchin2525]

自分の親だけど毎回思う。ほんと毒親だなって。

[まこ💙ྀི @kacchin2525]

何も無かったって言われたから突然変異した遺伝子の病気だよって伝えてもそんな訳ない、自分らは病気じゃないから���配してないんだろ！だと。。。
今まで私自分を責めてたけど、まだ責めないとあかんのんか。。
そんなん親が1番認めたくないけど、苦しくても悲しくても前を頑張って向いてんねん

[まこ💙ྀི @kacchin2525]

旦那と協力して頑張ろうって新たに決意した矢先、私の実親から私らの遺伝子から来た病気じゃないと伝えると、そんな訳ない。何かしら私らに原因がある。自分達から来た病気じゃないから関係ないと思ってるとか、安心してるのから子供が可哀想すぎる。などなど���われたよ笑
医師に私らの遺伝子は

[まこ💙ྀི @kacchin2525]

病院からの帰り道も旦那と話しながら腑に落ちた感じ。
旦那ももう自分を責めないで。長女にとって過ごしやすいようにして行こうって言ってくれて、旦那と私やからまだ出来ることがある���だなって思った。(旦那は教員、私は保育士なので発達障害などに関わることが多い)

[まこ💙ྀི @kacchin2525]

診断を受ける前、見つかって欲しい気持ちとそうでない気持ちが入り交じってたけど、先生から話を聞くと、当てはまることや症状がありすぎて腑に落ちた。
私らの遺伝子からじゃなく、突然変異の遺伝子って言うことも聞き、自分の関わり方や妊娠中の過ごし方をずっと責め続けたけど違ったみたい。

[まこ💙ྀི @kacchin2525]

@mamasoradaisuki こちらこそメッセージありがとうございます！！
返信させていただきました！

[まこ💙ྀི @kacchin2525]

大人の言ってることは7割理解出来ていて、一人で服を脱いだり、オマルで排泄排便は出来ます。

[まこ💙ྀི @kacchin2525]

哺乳力が弱く哺乳拒否、離乳食もドロドロしか食べられず2歳半頃まで
ミルクを飲み終わると吐き戻しもほぼ毎日、離乳食も吐き戻すことが多かったです。
現在は普通の物を食べられるようになり手掴みですが一人で食べています。
知的障害もあり、言葉は単語がいくつかでますが会話は出来ません。

[まこ💙ྀི @kacchin2525]

@R61004natu 大人と同じものを細かくして食べられるようになったのは2歳半くらいですね。。
3歳になってからは一口サイズにして食べさせてます。ほんとに毎日小さい積み重ねでした。あと、3歳すぎてからよく動くようになり、それでお腹が空くようになったのか3歳半くらいから食欲が出てきましたね。

[まこ💙ྀི @kacchin2525]

@R61004natu あとよく動くようになって、お腹が空くようになったのですかね？

[まこ💙ྀི @kacchin2525]

@R61004natu 今はもう食欲爆発してくら寿司のメガポテトや唐揚げはほぼ一人で食べようとします。。笑
まだフォークで上手く刺せないですが、手掴みもしながら一人でたべてます！
好き嫌いもないのであの時の悩みはなんだった？となってます

[まこ💙ྀི @kacchin2525]

あんなに大変だった上の子が自分で服を着ようとする日が来るなんて。
下の子はイヤイヤ期なのか、なんでも自分でしたがるというか、制止されるの嫌がる。しかもすぐ怒る😭
上の子がめちゃくちゃお姉さんに見えるよ。見た目まだ2歳児やけど。

[まこ💙ྀི @kacchin2525]

@R61004natu ほんとに毎日の積み重ねというか、なんというかって感じですが、、泣
もうすぐ4歳になるけど、こんな子もいるんだーと思ってください笑

[まこ💙ྀི @kacchin2525]

@R61004natu たしか3歳過ぎてからだったよーな。。
こっちがスプーンですくったのを持って食べる！みたいな、、笑
未だにその名残は残ってるから、難しかったら手で食べてますよ、、笑
最悪小学校上がるまでに一人で食べれたらよしと思って気長にしてます、、笑

[まこ💙ྀི @kacchin2525]

@R61004natu ほんとそれです！食に興味無いから食べようとしてくれない！だから親が口に持っていくしかないって感じでした💦
よく聞くのは味の濃い物を食べさせたらとか聞くんですけど、、
ちなみに今でもですが、唯一カレーがよく食べてくれました。。

[まこ💙ྀི @kacchin2525]

@R61004natu うちの子ハイハイしなくて、寝返りゴロゴロ移動だったんですよ、、笑
歩かないと心配というか、早くーって私も思ってました💦歩き出すと今度は逃げられるから、また違う悩みが出てきます💦笑
発達もゆっくりなので、私も色々手探りで毎日生きてます😅