We love to work on imprinting disorders, we are fond of rare diseases.
Trabajamos en enfermedades raras, principalmente enfermedades de impronta en @biobizkaia
Te gusta la #Genetica? Entonces las #EnfermedadesDeImpronta te supondrán un reto muy atractivo. En #EpiGenLab estamos buscando personas candidatas para solicitar un contrato #PFIS y unirse a nuestra línea de investigación. Si te interesa una tesis en este ámbito, contáctanos!
Tras un año convulso, con difíciles momentos y otros extraordinarios, va llegando el momento de cerrar no solo el 2024, sino también una etapa.
Por ahora, es tiempo de celebrar en familia y de reponer el alma de cara al nuevo reto del 2025. Tocará volver a empezar!
Hoy estaremos con el mercadillo solidario en Barcelona en el cole Fedac Amílcar y nuestro cuento Alex y su superpoder. ¡¡Corred que vuelan!! #fedacalmicar#aephp#mercadillosolidario
Su trabajo ha estado enfocado en #iPPSD3, antes conocido como #PHP1B, buscando identificar alteraciones en la metilación en GNAS, pero también en otras regiones del epigenoma. Y también si hay genes responsables de que esta metilación se altere.
The #Euro-iPPSDnet "hard group" is growing, second generation has joint us.
Another fruitful and funny weekend in Madrid.
#papers and #projects are coming 🤗
He aquí el elenco de ponentes.
No sé cuánto ha disfrutado el público con nuestras comunicaciones, pero el post ha sido genial. Grandes descubrimientos!
Mesa Redonda EHUgune: Zubiak sortzen / Creando puentes: Investigación fundamental y asociaciones de pacientes
🎯Auditorio Baroja - Bizkaia Aretoa
📅Martes 25 de junio
⌚️17:00-19:30
✍️https://t.co/OV5CdAADEh @SEBBM_es @ProteoCure
Preocupadas por la evolución de los estudios genéticos y epigeneticos en ausencia de #EspecialidadGeneticaYA, sobre todo en el caso de las enfermedades raras. Las técnicas de análisis son una pequeña parte de los diagnósticos genéticos
El acceso a técnicas sencillas y baratas para el análisis de la metilación tiene dos caras: mayor rapidez para el diagnóstico porque puede realizarse en más centros y pérdida de expertise y correcto manejo clínico. Hay un mundo más allá de los genes y la metilación no es el final
Desde que nacimos, en #RRSS, Raras pero @NoInvisibles, siempre intentó ceñirse a estos criterios, no podemos estar mas de acuerdo👍
"Decálogo de recomendaciones para comunicar resultados de la investigación en #EnfermedadesRaras a pacientes y familiares"
Este documento, destaca la importancia de ser rigurosos, empáticos y claros en la comunicación👏👏👏👏
Gr. @CIBERER👇@SaludISCIII
https://t.co/kjBN9skeyz
EVENTO | Para celebrar el #DiaDelADN los compañeros del @lab_epi (@IIS_Bioaraba@OSIArabaESI) han preparado un taller en el que estudiantes de Bachillerato podrán descubrir de manera práctica cómo extraer el ADN con materiales caseros e interpretar las alteraciones genéticas.
No es muy frecuente que en pacientes con #pseudohipoparatiroidismo tengamos información de su seguimiento a largo plazo, así que las aportaciones en este sentido son siempre bien venidas
@asociacion_php
https://t.co/FnTEbxvAfo
La única residencia en España, ubicada en #Leganés, especializada en #PraderWilli está en peligro de cierre. La asociación de pacientes de esta enfermedad rara @AESPW, caracterizada por trastornos de conducta y apetito, lanza una campaña para evitarlo.
https://t.co/433A2U6SPp