Laura

[Fundació Fisabio @GVAfisabio]

💚Coincidint amb el Dia Mundial de les Anomalies Congènites, les investigadores de l’Àrea han publicat un informe que recull dades sobre aquest tipus d’afectacions en la Comunitat Valenciana des de 2007 a 2023.

🔗Consulta'l ací:
https://t.co/lH7247uq0Y

[Fundació Fisabio @GVAfisabio]

🔹 Des de la seua creació en 2009, l’Àrea d’Investigació en Malalties Rares de Fisabio està compromesa amb l’estudi de les anomalies congènites.

És una de les seues línies prioritàries d’investigació.

[Fundació Fisabio @GVAfisabio]

💙Arranca la Jornada Enfermedades Raras Neurodegenerativas en la Comunitat Valenciana.

Una jornada dedicada a conocer y debatir avances, retos y experiencias junto a asociaciones, pacientes y entidades sanitarias.

Inaugura Mariola Penadés DGII de @GVAsanitat.

🤝@biogen

[Oscar Zurriaga @ozurri]

Berta Arribas también presenta resultados de manera brillante en #SEELasPalmas25, aumentando la visibilidad del Área de Investigación de ##enfermedadesraras de @GVAfisabio

[Oscar Zurriaga @ozurri]

Excelente presentación de Laura García Villodre en el congreso de @seepidemiologia. El área de investigación de #enfermedadesraras de @GVAfisabio presente en #SEELasPalmas2025

[Fundació Fisabio @GVAfisabio]

📢 El Área de #EnfermedadesRaras de #Fisabio y el grupo Biotransfer de la @UJIuniversitat buscan voluntarios para desarrollar métodos de diagnóstico precoz para el síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS)🔬

Toda la información sobre el estudio aquí👇
https://t.co/0V4vMwNU8I

[Fundació Fisabio @GVAfisabio]

📌¿Quién puede participar?
🔹Profesionales implicados en el diagnóstico, tratamiento o seguimiento
🔹Personas afectadas por SLOS (menores y adultos)
🔹Personas sanas para el estudio comparativo

📌¿Qué implica la participación?
Donar una muestra de sangre y una de saliva

[Fundació Fisabio @GVAfisabio]

📢 El Área de #EnfermedadesRaras de #Fisabio y el grupo Biotransfer de la @UJIuniversitat buscan voluntarios para desarrollar métodos de diagnóstico precoz específicos para el síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS)

📩Contacta aquí: [email protected]

[Fundació Fisabio @GVAfisabio]

🔬 Arranca la primera mesa de la mañana dedicada a la #investigación y la #innovación

🗣️ Modera la Dra. Clara Cavero, de la Unidad Mixta de Investigación en
Enfermedades Raras, Fundación #Fisabio-@UV_EG

[Fundació Fisabio @GVAfisabio]

@UV_EG @UJIuniversitat @IISLaFe @CIBER_ISCIII @Javisburgos @uchceu Lo siguiente en el programa son los “Elevator pitch”: presentaciones relevantes, ágiles e impactantes.

📌 Participa la investigadora del Área de Investigación en Enfermedades Raras de #Fisabio, Laura García, para hablar de las anomalías congénitas.

[Fundació Fisabio @GVAfisabio]

El Área de Investigación en Enfermedades Raras de #Fisabio (@GVAsanitat) trabaja para identificar las necesidades de pacientes y sus familias dándoles voz en las decisiones sanitarias 🏥🗣️

#EnfermedadesRaras #SaludParaTodos

https://t.co/kXR70g06fE

[Fundació Fisabio @GVAfisabio]

🟢🟣Hui se celebra el #DiaMundialMalaltiesMinoritaries

🔬En #Fisabio es treballa a identificar i comprendre les necessitats de les persones afectades i dels seus familiars per a millorar la seua atenció sociosanitària i qualitat de vida

✨Menys freqüents però igual d'importants

[Lucía @_LuciaParamo]

29 de Febrero, un día único para dar visibilidad a enfermedades poco frecuentes🍀🍀
#DiadelasEnfermedadesRaras
#EnfermedadesRaras
#RareDiseaseDay2024
#rarasperopresentes

[Oscar Zurriaga @ozurri]

En la Jornada de AITER sobre #enfermedadesraras, desde @GVAfisabio la investigadora @LaiaBB presenta los resultados del proyecto ConcePTION: creando un entorno seguro en el embarazo para la prevención de anomalías congénitas

[Lucía @_LuciaParamo]

🗓️26/02/2024
⏰9:45-13:15h
🚪FISABIO Av/Cataluña,21
🍀Jornada del Día Internacional de las ENFERMEDADES RARAS 2024 🍀
➡Inscripciones en: https://t.co/1OeZPM58j4
#enfermedadesraras
#FISABIOenfermedadesraras
#RareDiseaseDay

[Revista Española Salud Pública @RESaludPublica]

La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria es una enfermedad de baja prevalencia, que se presenta con síntomas muy heterogéneos y de la que apenas se dispone de estudios epidemiológicos de base poblacional.

[Clara Cavero @ClaCCC]

El área de investigación en enfermedades raras de
@GVAfisabio presenta sus trabajos sobre cáncer de mama y cáncer infantil y anomalías congénitas en la scientific conference de la #ENCR2023IARC en la @EASPsalud

[Clara Cavero @ClaCCC]

El área de investigación en enfermedades raras de @GVAfisabio asiste a dos jornadas sobre #enfermedadesraras en la Comunitat Valenciana. #sinciencianohayfuturo

[Fundació Fisabio @GVAfisabio]

📝Las investigadoras Clara Cavero (@ClaCCC) y Lucía Páramo (@_LuciaParamo), del Área de Investigación en Enfermedades Raras (EERR) de #Fisabio, publican un artículo sobre la #EnfermedadDeWilson en @Conversation_E

Podéis leerlo aquí 👇

[Clara Cavero @ClaCCC]

El Área de Investigación en Enfermedades Raras de @GVAfisabio presenta sus resultados sobre Anomalías Congénitas, Cáncer de mama en el embarazo y Síndrome de Rett en la Comunitat Valenciana en la reunión científica anual de la @seepidemiologia #SEEPorto23 #APEPorto23