David Rubio

Biólogo | Genetics nd Cellular biology | Bioinformatics 💮🔬🔬 PhD Student #ClinicalGenetics #LiquidBiopsy #PrecisionOncology #CancerResearch 🧬🩸

[David Rubio @David_Rubiom]

¡Soy Doctor! 👨🏻‍🎓 Ayer defendí mi tesis doctoral en la Facultad de Medicina de la UAM. Agradecido por haber tenido la oportunidad de sumergirme en los fascinantes campos de la bioinformática, la clínica y la genética (NGS), creciendo académicamente.

[David Rubio @David_Rubiom]

Analysis of 173,303 exomes and genomes in the Pakistan Genome Resource
https://t.co/dpmwfUydjB

[David Rubio @David_Rubiom]

Spatially resolved single-cell analyses of human meningioma identify novel cell states influencing tumor microenvironment and progression
https://t.co/Ks0jlijZGX

[Canva @canva]

PSA 📣 You can now turn your ChatGPT-generated images into fully editable Canva designs with Magic Layers, without ever leaving the chat.

[David Rubio @David_Rubiom]

Advancing Cancer Research With Synthetic Data Generation in Low-Data Scenarios https://t.co/udz1tAJast

[Health in Code® @health_in_code]

Muchas variantes de efecto intermedio (𝗜𝗘𝗩𝘀), siguen clasificándose como de significado incierto o probablemente benignas y se ignoran. ❌

Los cardiólogos @jpocardio y @dr_pavia, junto con el investigador @roddywalsh, proponen una guía publicada en @CircAHA para el manejo clínico de las IEVs en miocardiopatía hipertrófica 👇🏻

[Ada Fang @AdaFang_]

AI Scientists are starting to actually do science. Not just answer questions. Not just run workflows.

Introducing AutoScientists: a decentralized team of AI agents that can generate hypotheses, design experiments, write code, test ideas, analyze failures, and revise strategy as evidence accumulates.

Because real research is not a to do list of tasks.

It is a living search process. Leads emerge, failures matter, teams form around what works, and priorities shift when evidence changes. Much like how a lab of scientists would work on cutting edge research together.

Across GPT training optimization, biomedical ML, and protein fitness prediction, this decentralized structure consistently does better research.

Learn more 👇

@GaoShanghua @marinkazitnik @KempnerInst @HarvardDBMI @Harvard

[David Rubio @David_Rubiom]

Prevalence of Familial Melanoma Genes and Cancer Risk Among Genomically Ascertained Individuals
https://t.co/IMnKPEemET

[David Rubio @David_Rubiom]

Patterns and drivers of 43,617 mosaic chromosomal alterations in blood
https://t.co/PGoiO8qNBp

[David Rubio @David_Rubiom]

Genetic analysis of circulating metabolic traits in 619,372 individuals

https://t.co/noSzmuBgc7

[Santiago Oquendo MD @rksanti]

🚨 HIPERTENSIÓN ARTERIAL | GUÍA RÁPIDA
🩺 La HTA es silenciosa, pero aumenta el riesgo de infarto, ACV y falla renal.
📌 Diagnóstico:
✔ ≥140/90 mmHg en ≥2 tomas
✔ Confirmar con MAPA o medición domiciliaria
📊 Claves de manejo:
🔹 No tratar solo cifras → evaluar riesgo CV
🔹 Iniciar tratamiento temprano en alto riesgo
🔹 Meta: <130/80 mmHg (si tolera)
💊 Tratamiento:
✔ Primera línea: IECA o ARA II + CCB o diurético
✔ Preferir terapia combinada (mejor control)
✔ Escalar a triple terapia si no hay control
🔥 ARA II actualizados:
Irbesartán | Telmisartán | Valsartán
💉 Nuevas terapias:
🔸 GLP-1 (↓ peso + ↓ PA)
🔸 Finerenona (ERC + DM)
🔸 ARNI en casos seleccionados
🚑 Urgencias:
✔ Crisis >180/110 mmHg
✔ Emergencia si hay daño a órgano blanco
💡 Perlas clínicas:
✔ MAPA detecta HTA oculta
✔ HTA resistente = ≥3 fármacos
✔ Siempre buscar causas secundarias en jóvenes
❤️ No trates números, trata el riesgo
📌 Guarda esta guía y compártela con tu equipo
👨‍⚕️ @rksanti | Educación que salva vidas

[ConSalud.es @ConSalud_es]

Galicia reclama al Gobierno que apruebe ya las especialidades de genética médica y de laboratorio https://t.co/MwjUf9leui

[David Rubio @David_Rubiom]

Fuente: Introducción a la clasificación de variantes genéticas germinales en cáncer hereditario e-oncology

[David Rubio @David_Rubiom]

Resumen de los tipos de variantes

[Asociación Española de Genética Humana (AEGH) @AEGHgenetica]

SIMPOSIOS | 🔍 Escuchando casos prácticos y poniéndonos al día de las innovaciones de la industria para acelerar los diagnósticos y garantizar mayor precisión 🧬

#CongresoGenética26 #EspecialidadesGenéticaYA

[David Rubio @David_Rubiom]

Improving a Plasma Biomarker Panel for Early Detection of Pancreatic Ductal Adenocarcinoma with Aminopeptidase N (ANPEP) and Polymeric Immunoglobulin Receptor (PIGR)
https://t.co/EcYpEL4YcO

[David Rubio @David_Rubiom]

SMN1 variants identified by false-positive SMA newborn screening tests: Therapeutic hurdles and functional and epidemiological solutions https://t.co/vS4ooW69op

[David Rubio @David_Rubiom]

Population-scale sequencing resolves determinants of persistent EBV DNA
https://t.co/fs0uA0uMci

[David Rubio @David_Rubiom]

Digital CRISPR-based diagnostics for quantification of Candida auris and resistance mutations https://t.co/Ek3UZkTfaW

[Manel Esteller @ManelEsteller]

Felicidades por los descubrimientos del Dr Mariano Barbacid @CNIOStopCancer @criscancer y su equipo en nuevos tratamientos preclínicos del #cáncer de #páncreas. Un ejemplo de investigación coherente y persistente contra esta grave patología.

[David Rubio @David_Rubiom]

An encyclopedia of the cord blood metabolome reveals maternal-fetal interactions and disease risk
https://t.co/8syRnaIe3T