Asso du syndrome Nail-Patella

association de patients - maladie génétique rare

[Fondation Maladies Rares @fdmaladiesrares]

🔎 Une étude en sciences humaines, un tournant pour les malades du syndrome Nail-Patella.

👏 Merci à Marc Thiellet pour son témoignage inspirant. À lire ici 👉
https://t.co/APgI4CxUaQ

#MaladiesRares #SHS #Recherche

[Asso du syndrome Nail-Patella @DuPatella]

@YannLe_Strat Savez-vous comment est déterminée la prédisposition génétique au tdah et à la dépression dans cette étude ?

[Asso du syndrome Nail-Patella @DuPatella]

@AibullWifNPS1 Salutations en retour ! 🙌

[Asso du syndrome Nail-Patella @DuPatella]

Découvrez le vécu des personnes atteintes du syndrome Nail-Patella et de leurs proches ainsi que le rôle de l’Association avec ce petit film : https://t.co/ka2lNHQPTR.! #nailpatellasyndrome #lmx1b

[Asso du syndrome Nail-Patella @DuPatella]

@AirgFrance Très intéressant, nous avons beaucoup appris.

[Asso du syndrome Nail-Patella @DuPatella]

@AirgFrance Bravo à vous, suivi en visio, des présentations très intéressantes !

[Asso du syndrome Nail-Patella @DuPatella]

@AirgFrance Est-il possible de suivre la journée en visio ?

[Asso du syndrome Nail-Patella @DuPatella]

Le PNDS pour le NPS, en plus d’être un doc de qualité et un outil essentiel de prise en charge, pour les patients c’est une des seules ressources en français qui décrit le syndrome avec précision. Un outil précieux, en attestent les 3352 téléchargements ! #nailpatellasyndrome

[OSCAR @FiliereOSCAR]

📣 #PNDS OSCAR : chiffres clés ✨

Ces documents, essentiels pour l'accompagnement des professionnels de santé et des patients #maladiesrares démontrent leur utilité avec des chiffres significatifs de téléchargement sur le site de la @HAS_sante

🔗https://t.co/ooqZGrZafx

[Asso du syndrome Nail-Patella @DuPatella]

Énorme ! Le dernier décompte de la BNDMR fait état de 420 patients atteints du syndrome Nail-Patella contre 376 sur le précédent en novembre 2023 (+12%) et 328 en novembre 2022. En 18 mois + 28 % #nailpatellasyndrome #nailpatella #bndmr

[BNDMR Maladies Rares @BNDMR]

Nouvelle version du rapport "Nombre de cas par #maladie rare recensés dans la #BNDMR" avec le nombre de cas vivants + le code Orpha 616874 = patients sans diagnostic déterminé https://t.co/nlbotXIWFv
@Sante_Gouv
@APHP
@Orphanet
@FilieresMR
@AllianceMR
@eurordis
@fdmaladiesrares

[Asso du syndrome Nail-Patella @DuPatella]

@arkanalabs Dans de rares cas la transmission est récessive : https://t.co/PrNk7iInJC

[Asso du syndrome Nail-Patella @DuPatella]

Les vidéos des derniers rendez-vous de l’asso sont disponibles sur notre chaîne YouTube : https://t.co/MQFt5KjXED. Ça parle kinésithérapie, gastroentérologie et suivi pediatrique du syndrome Nail-Patella #nailpatellasyndrome #syndromenailpatella

[Hôpital Necker AP-HP @hopital_necker]

A l'occasion de la Journée Mondiale du Rein, dépistage gratuit et stands d’information et de sensibilisation vous attendent jeudi 14 mars de 10h à 16h dans le Hall du bâtiment Laennec.
En France, 6 millions de personnes ont les reins malades et l’ignorent : Faîtes-vous dépister.

[RTL Infos @RTL_Infos]

Ben Michaels souffre du syndrome nail-patella, ce qui entrave sa mobilité. Un chantier devant sa porte complique son quotidien #Luxembourg #Wasserbillig #Taxes https://t.co/MY5OT37azl

[Inserm @Inserm]

🗓️RDV sur @franceculture lundi 26 février, de 16h à 17h, pour une nouvelle émission @ScienceCQFD X Magazine de l'#Inserm. L'émission sera consacrée aux #maladiesrares : l'ère des #traitements.

[France Rein @FranceRein]

Où irez-vous pour votre dépistage durant la Semaine nationale du Rein du 9 au 16 mars? https://t.co/iBfmIPrH8k

[Lucile Figueres @LucileFigueres]

J14 #AventNephro LMX1B
Syndrome Nail Patella.

Autosomique dominant.

Anomalies des ongles, des rotules et atteinte rénale (glomérulopathie). Parfois glaucome et déminéralisation osseuse.

Association : @DuPatella

PNDS : https://t.co/MPxdux1EsP

[France Assos Santé @Fr_Assos_Sante]

[#BiennaledesFatigues] Comme la douleur avant elle, l’évaluation de la fatigue, sa prise en charge, et la formation des médecins sont à peine balbutiantes en France.
👉 Cette année, faisons de la fatigue un vrai sujet scientifique médical et sociétal !
https://t.co/pyRAK7kQi1

[Asso du syndrome Nail-Patella @DuPatella]

Un signe caractéristique du syndrome : la lunule triangulaire #nailpatellasyndrome #syndromenailpatella #dysplasie #dysplasia #ongle #nail #lunule #lunula #lunuletriangulaire #triangularlunula

[Institut Imagine @InstitutImagine]

🤕 À l'occasion de la journée mondiale de lutte contre la douleur, découvrez le témoignage de Céline Greco, Cheffe du service de médecine de la douleur et palliative à @hopital_necker et chercheuse à l'Institut Imagine : https://t.co/NWimTmiVWb

[Asso du syndrome Nail-Patella @DuPatella]

@tiktok_France Des vacances sans tik tok : notre contestation de la suspension de notre compte n’a toujours pas été examinée…