Irena Muffels

[Genome Medicine @GenomeMedicine]

New on GM:
@IrenaMuffels and coll. propose a high-throughput imaging flow cytometry - based screening platform to assess multiplex pathophysiological cellular markers and support VUS classification.

Read the full paper here:
https://t.co/l3o9VYXKQd

[iScience @iScience_CP]

Online now: Imaging Flow Cytometry reveals divergent mitochondrial phenotypes in mitochondrial disease patients. https://t.co/KJG6q63gVx

[BNR Nieuwsradio @BNR]

Je zou het misschien niet denken: maar zelfs eencellige organismen - zoals bacteriën - kunnen de toekomst voorspellen. Hoe goed ze daar precies in zijn, dat hebben onderzoekers van @_amolf nu uitgezocht. @TjalmaAge vertelt meer in #wetenschapvandaag https://t.co/q4WyazCHxm

[Irena Muffels @IrenaMuffels]

Kan regeneratieve geneeskunde erfelijke stofwisselingsziekten genezen? We zijn in ieder geval hard op weg. Lees er alles over op: https://t.co/1gbYEKMiiE

[Irena Muffels @IrenaMuffels]

De weg die we hebben afgelegd en de ontdekking van een nieuwe ziekte, zijn nu ook beschreven in de volkskrant!
‘Door te focussen op het allervreemdste konden we een nieuwe ziekte beschrijven’ https://t.co/JlggoZTanc via @volkskrant @HetWKZ

[UMC Utrecht International @UMCU_Intl]

A new congenital metabolic disease has been discovered! "Together with clinical genetics, we found out that the genetic defect in the 'control gene' NAE1 was responsible for the disease," says researcher Irena Muffels. ➡️ https://t.co/xNVpgKdzFv #umcutrecht #hetwkz

[Wilhelmina Kinderziekenhuis @HetWKZ]

Er is een nieuwe aangeboren metabole ziekte ontdekt! “Samen met de klinische genetica kwamen we erachter dat de genetische afwijking in het ‘regel-gen’ NAE1 verantwoordelijk was voor de ziekte,” vertelt onderzoeker Irena Muffels. ➡️ https://t.co/o4dqXCXz1b #umcutrecht #hetwkz

[Irena Muffels @IrenaMuffels]

We describe four individuals with bi-allelic variants in NAE1, and by focusing on rarest clinical features, we unveil the importance of neddylation for skeletal development and for maintaining cellular integrity during stress.https://t.co/KsyEMkG9qK @AJHGNews @UMCUtrecht @HetWKZ

[@BrainComms @braincomms]

Muffels et al. report that two brothers harbouring a homozygous missense NAA80 genetic variant, show at the cellular level NAA80 deficiency, causing decreased actin acetylation and disrupted actin cytoskeletal functions. https://t.co/nnN2de1EoM @HetWKZ @UMCUtrecht @IrenaMuffels

[Words @wordstionary]

First 5 days after the weekend are always the hardest.

[Words @wordstionary]

Yawning is contagious. Even thinking about yawning is enough. After reading this, there is a 50% chance that you will yawn.

[Words @wordstionary]

If you watch, Titanic backwards, it's about a magical ship that saves people.