Síndrome Opitz C

Promovem la investigació sobre la Síndrome Opitz C,una greu malaltia extremadament minoritària, de la que només es coneixen dos casos a Espanya i uns 60 al món

[CRAI Biblioteca del Campus Bellvitge @BibBellvitge]

🔬 La síndrome #TRAF7, minoritària i desconeguda.

👉🏽 Experts del Grup de Genètica Molecular Humana de la @UniBarcelona identifiquen 45 pacients d’aquesta nova malaltia.
🔗 https://t.co/2N3hwR98Ht

[Universitat de Barcelona @UniBarcelona]

#RecercaUB | La síndrome TRAF7 és una nova malaltia minoritària descrita ara per primer cop per experts de @BiologiaUB, l’IBUB, @SJDbarcelona_ca i @CIBERER.

👉 https://t.co/5fmha6FHK7

[Jordi Sopena @jordisopena]

🧬 Les malalties rares són les que afecten menys de cinc persones per cada 10.000 habitants. Un equip d’investigadors de @BiologiaUB n’ha identificat la síndrome TRAF7.
🖥 Reportatge a la web de la @UniBarcelona 👇

https://t.co/D3qTySdL2k /cc @carlesgodall @RosinaGirones

[GeneticsUB @GeneticsUB]

Reportatge @UniBarcelona amb el grup de Genètica Molecular Humana de @GeneticsUB sobre la Síndrome TRAF7 #SusannaBalcells #DaniGrinberg @krabionet @Roser_uf #LauraCastilla

https://t.co/56Z4XK1JvN

[Dra. Roser Urreizti @Roser_uf]

Especialment orgullosos d'aquest treball que ens ha permès col·laborar amb tants grans científics d'arreu del 🌍. Aquest treball demostra que en les #MalaltiesMinoritaries la unió fa la força! 💪
@GeneticsUB @SindromeOpitzC

[BANDAGE_BCN @bandage_bcn]

Dos grandes divulgadores especializados en #EnfermedadesRaras! Para no perdérselo!

@carlesgodall @FEDER_ONG @corrales_noelia @NoInvisibles @RarasReales @eerr_es @dolor_in @NMDSantPau @fswest @curadba @helenads_85 @DrLitos @Salud_21 @AEF_AT @pjbarrecheguren @ApuntesCiencia

[Dra. Roser Urreizti @Roser_uf]

El grupo @CIBERER dedicado a la investigación de #enfermedadesraras del neurodesarrollo estrenamos cuenta!
@carlesgodall @Todoscongiovani @corrales_noelia @FEDER_ONG @SerranoGimare @bcormand @lidiagquer @JordiPaps @JSurralles @GenticaSantPau @helenads_85 @DrLitos

[Facultat de Biologia UB @BiologiaUB]

Molts bons resultats de la @UniBarcelona i especialment per a la nostra facultat @BiologiaUB on estem en la 1a posició de l’Estat pel que fa al grau de Biologia. Felicitats a tot el professorat, alumnat i administració https://t.co/nJDWEDz2Er

[RarasNoInvisibles @NoInvisibles]

Síndrome de #OpitzC: nuevos avances para mejorar el diagnóstico genético de esta enfermedad ultrarrara
W Síndrome Smith-Lemli-Opitz
En @FEMEXER de @mgenomica
Cc @Roser_uf @CIBERER @UniBarcelona
https://t.co/BEGAEEcdxX

[Universitat de Barcelona @UniBarcelona]

#RecercaUB | Síndrome d’Opitz C: nous avenços per millorar el diagnòstic genètic d’una malaltia ultrarara

👉🏻 El nou treball, conclou que aquesta patologia greu i extremadament rara es podria considerar com una autèntica «síndrome privada»

ℹ️▶️ https://t.co/xhWSNG2N7h

[Dra. Roser Urreizti @Roser_uf]

A pesar de los recortes y las dificultades, los investigadores del @CIBERER hemos logrado superar las 600 publicaciones originales en 2018 (más de una publicación diaria!). La mayoría en revistas de gran calidad científica (Q1). #Investigación #EnfermedadesRaras #RACIBERER2019

[FEDER | Enfermedades Raras @FEDER_ONG]

¡Ha llegado el 28 de febrero! Comenzamos el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el vídeo oficial de @rarediseaseday ! #ShowYourRare #RareDiseaseDay

[Síndrome Opitz C @SindromeOpitzC]

Muchas gracias por vuestra constante labor de difusión!

[RarasNoInvisibles @NoInvisibles]

Hoy #RareDiseaseDay
#DiaMundialEnfermedadesRaras
Nacimos con el documental q nos dio nombre
“Raras pero no invisibles” ⤵️
https://t.co/XLjmOJikEX
Y somos una ventana, abierta para q las #EERR sean visibles, compartir dolor y esperanza, reivindicar, aportar, apoyar.
Y… seguimos.

[Onda Cero Catalunya @OndaCero_cat]

🔊 Al #ciutatsolidaria d'avui parlem de malalties minoritàries amb Carles Godall president de @SindromeOpitzC

DIRECTE: https://t.co/nCvYFI4jEN

[Onda Cero Catalunya @OndaCero_cat]

🕛 [Avui a #LaCiutat]

📌Entrevistem @AlmudenaGrandes guardonada per la @FeriaLiber 📚
📌Ciutat solidària amb @SindromeOpitzC
📌Com batega avui el cor 💖 de la ciutat? Ens ho explica @robert_calvo

[De 12h30 a 14h a @OndaCero_cat] https://t.co/MKveG7lWIC

[Dra. Roser Urreizti @Roser_uf]

El Dr. Grinberg y la Dra. Balcells han hablado hoy sobre nuestra investigación en el síndrome de #FOXP1 en el programa sobre #enfermedadesraras. La difusión de la ciencia también importa.
#RareDisease @CIBERER @JaviPolinario @luciapediatra @GestionaRadio

https://t.co/d74kdYuV4P

[Dra. Roser Urreizti @Roser_uf]

genial artículo de @LluisMontoliu sobre las #EnfermedadesRaras o minoritarias.
Destaco su mencion a #MAPER, el buscador de grupo de investigación de #EERR y los magníficos ejemplos con campos de fútbol sobre frecuencias!
@SindromeOpitzC @NoInvisibles
https://t.co/j8TD7YJm0A

[Ajuntament de Terrassa @ajterrassa]

Avís: A causa de la previsió de pluja per demà dissabte, s'ajorna la 4a Fira d'Entitats de salut de #Terrassa

[Fav Terrassa @favterrassa]

Davant les previsions de mal temps, la FIRA D'ENTITATS DE SALUT que havia de celebrar-se, demà dissabte en la Plaça Vella, ha estat AJORNADA fins a nova data per l'Ajuntament de Terrassa. https://t.co/wp9s6JWoL1

[Ajuntament de Terrassa @ajterrassa]

4a Fira d'Entitats de Salut, el proper 7 d'abril, en el marc del #DiaMundialdelaSalut https://t.co/1FYc8fSaSm #Terrassa