Syngap1_Polska

Szerzenie informacji i zwiększanie świadomości na temat ultrarzadkiej mutacji Syngap1

[Syngap1_Polska @Syngap1_Polska]

Wybór i nadzieja. Aso to dla nas szansa a jedonocześnie obawy czy się uda, czy nie zaszkodzi.
https://t.co/9WONo4hQNG

[Syngap1_Polska @Syngap1_Polska]

Ile jest osób z Syngap1 jest na świecie? A ile osób jest aktualnie w Polsce?
Na takie pytania musimy często odpowiadać przedstawiając diagnoze. Odpowiedzi to: 1581 na świecie i 45 osób w Polsce!!! Ta liczba cały czas rośnie.

[Syngap1_Polska @Syngap1_Polska]

Oto kilka najważniejszych informacji o mutacji Syngap1 zebranych w całość. Możesz dowiedzieć się więcej z czym zmagają się Nasze dzieciaki na codzień

[Syngap1_Polska @Syngap1_Polska]

To już dziś!!! Kolejne spotkanie! Stwoarzyszenie Razem Dla Syngap1 wraz z rodzinami dzieci z innymi synoptopatiami organizuje zjazd rodzin połaczony z konferacją najlepszych specjalistów w dziedzinie chorób rzadkich.

[Syngap1_Polska @Syngap1_Polska]

21.06 Światowy Dzień Syngap1. Świętujemy ten szczególny dzień SplashSyngap. Woda- to kochają Nasze dzieci.
https://t.co/EnQhIV2blF

[Syngap1_Polska @Syngap1_Polska]

Zespół SFR składa się również z wolontariuszy. Wśród nich jest wyjątkowa osoba- Nasz wspaniały łącznik z Polską- Beata Tarasiuk. Ambasador Arizony, na codzień mieszkająca w Tuscon, prywatnie mama cudownej Kasi chorującej na Syngap1.

[Syngap1_Polska @Syngap1_Polska]

Oto Liderzy SFR, to właśnie im poświęcony zostanie kolejny webiner curesyngap1

[Syngap1_Polska @Syngap1_Polska]

Walczymy dalej!!! Bądź super bohaterem i dołącz do nas, PODPISZ PETYCJE!!!!
https://t.co/KQQd5P8O1e

[Syngap1_Polska @Syngap1_Polska]

"Każdy jest równy, każdy wyjątkowy. Słowa gorszy, lepszy wyrzuć ze swej głowy..."
5 maja- Dzień Godności Osób z Niepełnosprwnością Intelektualną
#wybieramGodność

[Syngap1_Polska @Syngap1_Polska]

Mamy to!!! Ruszyła rejestracja pacjentów z Syngap1 w języku polskim. Zebrane dane zostaną wykorzystane przez naukowców w ramach projektu EURAS, w celj lepszego zrozumienia choroby i znalezienia terapii wspomagającej jej leczenia. Kolejny kroczek do przodu. https://t.co/7pvu1T2MeN

[Syngap1_Polska @Syngap1_Polska]

Walka o zdrowie Naszych dziecie trwa nadal.

https://t.co/J7nMCdA9yN

[Syngap1_Polska @Syngap1_Polska]

Link do petycji
https://t.co/j4cb8taHTL

[Syngap1_Polska @Syngap1_Polska]

Słuchajcie jest szansa i jest nadzieja !!!! Bardzo wszystkich prosimy o podpisanie Naszej petycji w sprawie finansowania badań klinicznych i refundacji leku Ravicti w Polsce. Jest on barfzo ważny dla osób z mutacjami genetycznymi SYNGAP1, STXBP1, SLC6A1, TBC1D24, GABA i DNM1

[Syngap1_Polska @Syngap1_Polska]

Światowy Dzień Chorób Rzadkich- bardzo ważny dzień dla Naszej społeczności. Syngap1 to bardzo rzadka mutacja, która zjednoczyła w Polsce 34 rodziny, na świecie 1300 rodzin.

[Syngap1_Polska @Syngap1_Polska]

Dziś przychodzimy z dobrymi wiadomościami :)
Jest to ogromna szansa dla Nas w kierunku leczenia, refundacji i dostępności do diagnostyki.
Dziekujemy całemu zespołowi pod porzewodnictwem Prof. Roberta Śmigla.
Rok 2024 zaczyna się bardzo obiecująco dla Nas

https://t.co/XaZsZ3Uf8F

[Syngap1_Polska @Syngap1_Polska]

Razem możemy więcej i jesteśmy silniejsi!!!
Kolejne wielkie wydarzenie dla Wszystkich Syngapian. Polska również miałam tam swoich przedstawicieli. Dziękujemy za tą obecność 😗
https://t.co/9nf0pKLMrv

[Syngap1_Polska @Syngap1_Polska]

Kolejny piękny gest dla naszej społecznośi. Czujemy ogromną wdzięczność.
https://t.co/IExGkvBs8W

[CURE SYNGAP1 aka SynGAP Research Fund 501(C)(3) @cureSYNGAP1]

🚨 Grant Alert🚨 SRF grants $105k to Dr. Frazier of @JohnCarrollU & @QuadBioInc/#AutismAnalytica to develop a #SYNGAP1 NET Tool for clinical trials.

Others supporters of the NET are @ADNPkids, @MalanSyndrome, @autismspeaks & @SFARIautismnews..... .

https://t.co/WLkXtveMN4

[Syngap1_Polska @Syngap1_Polska]

Ruszyła!!! Rządowa Platforma Informacyjna Chorób Rzadkich pod przewodnictwem Prof. Roberta Śmigla. Na liście znajduje się również nasza choroba Syngap1
https://t.co/K6X7VDPBha

[Syngap1_Polska @Syngap1_Polska]

Świat już połączył badania nad naszymi mutacjami. Czas na Polskę 💪❤️😉
https://t.co/7GzRbuEmGL

[Syngap1_Polska @Syngap1_Polska]

To tu dowiesz się więcej o Naszych dzieciach i ich mutacji: https://t.co/n0F5mpSHAG