@Notiparaco No generalicen, soy colombiana viviendo en México y no es asi completamente, no es un roto y tampoco son racistas , me he sentido más segura acá jaja igual es de experiencias
Identifican una nueva enfermedad genética que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático
Investigadores del IDIBELL y del área de Enfermedades Raras del CIBER han identificado una nueva enfermedad rara causada por defectos en la proteína RINT1. El equipo estima que estas alteraciones en RINT1 estarían provocan una desregulación del metabolismo de las grasas y la comunicación intracelular de la producción de energía. Los resultados son solo mejoran el conocimiento sobre la enfermedad, sino que facilitarán el diagnóstico de otros pacientes.
Gracias Amparo by @genotipia
#CASOCLINICO Hallazgo de variantes genómicas en un paciente con proceso neurodegenerativo .
Paciente de 48 años de edad, con trastornos de la marcha de 2 años de evolución progresiva, disartria y trastornos de coordinación.
#geneticamedica#neurogenetica
https://t.co/oYzH11V1cQ
¡Faltan solo 4 días! Curso de actualización en Síndrome de Turner
Viernes 21 de julio 2023 | 8:30 H | Auditorio Mayor, Área de Enseñanza NHCGJIM | Entrada libre
Genome: All the genetic instructions found in a cell. https://t.co/Lv7Dr14B6s
Explore more terms from the NEJM Illustrated Glossary: https://t.co/6Ixo6ozXRx
En el marco de la conmemoración del #DíaMundialDeLasEnfermedadesHuérfanas, los invitamos al evento híbrido: Actualización y avances en nuevas tecnologías para #EnfermedadesHuérfanas
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