Al ser un tipo de cáncer extremadamente raro en este grupo de edad (0.5 por cada 1,000,000), existe poca información genómica al respecto.
Esto ayudará a avanzar en el uso de la medicina de precisión en el manejo del cáncer de colon en pediatría.
En esta nueva publicación describimos el perfil genómico de una paciente con cáncer de colon en edad pediátrica mediante secuenciación masiva en paralelo y mapeo óptico del genoma.
Combined genomic profiling by exome sequencing analysis and optical ge... https://t.co/PjibkfUepL
#Genetistas‼️
Cuando al bebé le notáis “algo” o un adulto tiene síntomas que no entiende, empieza la odisea de la búsqueda de #diagnostico
En las #EnfermedadesRaras pasa, por eso es importante que sean conocidas (#visibles) y la especialidad de #GenéticaClínica, pues en muchas, ese es su origen.
Conocer las #EERR, primer paso, para ser tratadas‼️
Investigación y visibilidad‼️💚💜
Gr. @pictoline
Soy parte de una generación que se formó creyendo en la promesa de que la ciencia mexicana podía ser motor de cambio. Estudiamos, publicamos, competimos, nos doctoramos aquí o en el extranjero, convencidos de que al volver encontraríamos un espacio donde nuestras ideas tendrían sentido. Pero el 2025 nos enfrenta con una realidad menos romántica: la academia nacional parece diseñada para conservar, no para transformar.
No es que falte talento; lo hay, y en abundancia. Lo que falta es un ecosistema que lo aproveche. Los concursos de plazas suelen estar escritos para candidatos predeterminados. La evaluación, más que medir la relevancia social de la investigación, premia la obediencia a indicadores que poco dicen de los problemas del país. Y cuando alguien intenta pensar fuera de esos márgenes, se le recuerda rápidamente que el sistema no tolera la disidencia.
Al mismo tiempo, seguimos atrapados en la fascinación con lo extranjero. Muchos de mis colegas viven con la ansiedad de acumular publicaciones en revistas que tal vez nunca leerá un estudiante mexicano. El reconocimiento parece venir siempre de afuera, como si aquí no existiera un público capaz de valorar o cuestionar lo que hacemos. Así, la ciencia mexicana corre el riesgo de convertirse en un reflejo tenue de agendas ajenas, antes que en un espacio creativo capaz de responder a nuestros propios retos.
Lo más frustrante es la distancia entre la ciencia y la vida cotidiana. En las aulas enseñamos a las y los estudiantes sobre biología molecular, sobre física de materiales o sobre neurociencia, mientras afuera la población enfrenta sistemas de salud saturados, carencia de medicamentos y una economía que apenas logra sostenerse. Producimos artículos con temas de frontera, pero seguimos sin resolver cuestiones tan elementales como el acceso equitativo a la educación científica.
Sin embargo, no todo es derrota. Veo brotes de cambio en colectivos de jóvenes investigadores que deciden construir redes propias, en laboratorios que trabajan con comunidades rurales para desarrollar soluciones locales, en académicos que se atreven a hablar con voz crítica frente a la complacencia institucional. Esa es la ciencia que me hace permanecer aquí: una ciencia que se piensa desde México, con conciencia de sus desigualdades y potencialidades.
En este 2025, la pregunta no es si tenemos científicos capaces —porque los hay—, sino si tenemos la valentía de transformar el sistema que los contiene. La autonomía universitaria, en lugar de ser refugio de camarillas, debe ser garantía de libertad intelectual y responsabilidad social. Y la evaluación académica debe dejar de ser un ritual vacío para convertirse en un proceso que premie la creatividad, la honestidad y el impacto real en la sociedad.
Como joven investigador, no tan joven, no espero milagros, pero sí exijo coherencia: que la ciencia mexicana deje de simular modernidad y asuma, por fin, el reto de pensarse y construirse a sí misma. Porque de lo contrario, nuestra generación no solo heredará problemas, sino también el desencanto de haber creído en una promesa que nunca se cumplió.
Trabajo multidisciplinario y multicéntrico en el que se aportó un granito de arena en #enfermedadesraras
A Retrospective Study of Clinical and Genetic Features in a Long-Term Cohort of Mexican Children with Alagille Syndrome https://t.co/pkwwnr0AV4 #mdpiijms@IJMS_MDPI
Hoy salió este artículo en el que publicamos el 5° caso a nivel mundial de una enfermedad ultrarara que produce epilepsia y microcefalia en niños
Childhood‐Onset Neurodegeneration With Progressive Microcephaly due to a DTYMK Homozygous Pathogenic Variant https://t.co/Jy20oOPUTv
We’re thrilled that base editing, developed by researchers in the lab of Broad member @davidrliu, is having such a profound impact in the clinic. Congratulations to former Broad postdoc @kiranmusunuru and @ChildrensPhila for their groundbreaking work. https://t.co/jTQJ69aTST
Jornada muy productiva rebotando ideas con colegas y amigos expertos en el diagnóstico y manejo de Atrofia Muscular Espinal y Enfermedad de Duchenne.
Gracias a @RocheLatam por acercarnos y permitirnos trabajar de esta manera tan interactiva en pro de nuestros pacientes.
Hoy tuve el gusto de reunirme con dos queridos ex alumnos y que, actualmente, son médicos adscritos de Genética 🧬 en la Secretaría de la Defensa Nacional 🫡. Hablamos de proyectos muy interesantes que estaremos anunciando en su momento.
Me sentí muy orgulloso 🥲 (Y viejo 👴🏼)
Orgulloso de haber participado en las guías mexicanas para el diagnóstico y tratamiento de la miocardiopatía hipertrófica.
Esta condición es muy relevante en la salud de niños y adultos, además de deportistas de alto rendimiento y de fin de semana.
“La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) o enfermedad de Von Recklinghausen, es de origen genético. El diagnóstico temprano y manejo multidisciplinario es importante para ofrecer una mejor calidad de vida”: Dr. Rodrigo Moreno Salgado, del @HIMFG
https://t.co/Xq2yBHkp6w 🔍
#GacetaFacMed
📣 PONENTE CONFIRMADO
El Dr. Rodrigo Moreno Salgado es pediatra y médico genetista, Jefe del Departamento de Genética Médica del Hospital Infantil de México @T_HIMFG y Profesor de genética médica @FacMedicinaUNAM
Regístrate hoy para ser parte del #CongresoCEPCAL#CEPCAL2024!!!
1er Simposio Virtual de Atrofia Muscular Espinal
Conoce más acerca del panorama en México y Brasil. ✔Expertos y grupos de pacientes.
#atrofiamuscularespinal#enfermedadesraras
Registro: https://t.co/0DHXIVecQX
Historia natural de la Atrofia Muscular Espinal tipo 3.
En una era en la que existen el tamizaje neonatal y las terapias modificadoras de la enfermedad para #AME, no podemos seguir viendo casos como el de esta niña tan valiente y alegre.
#RareDiseases#SMA#Genetics 🧬
✔Encuentro Nacional Cebras México. Agradecemos a todos y cada uno de los Expertos ponentes: actualizaciones y experiencias en los hospitales en atención a los pacientes con #EnfermedadesRaras y terapias innovadoras en México y LATAM.