Jorge J Cebolla

Veterinarian, biochemistry, and PhD in Molecular Biology.
Researcher and passionate about the innate errors of metabolism.

[Pedro Lendinez #EnfermedadesRaras #MasVisibles @pelendinez]

Actualización de hora y día.

25 de junio
14 horas

Allí estaremos todos.
Será un día grande.

[AECOM, Asociación Española para estudio de los ECM @Aecom_EIM]

Jornada científica AECOM "Hipercolesterolemia familiar: avances en el cribado neonatal, diagnóstico y tratamiento" - AECOM https://t.co/x5vZi4q36P

[CyptoScope @eeopzh]

La Dra. Mireia del Toro explica cómo evoluciona la #mucopolisacaridosis tipo I a lo largo de la vida y la transición desde la atención pediátrica a la atención en adultos, un proceso clave en enfermedades crónicas.
#lisosomales #enfermedadesraras
https://t.co/acY9kh3pB6

[Alvaro Hermida @Info_Rares]

‼️

[Alvaro Hermida @Info_Rares]

✨Great news for rare metabolic disorders! The @moderna_tx –@RecordatiD collaboration to advance and globally commercialize the investigational therapy #mRNA-3927 for propionic acidemia, could open new treatment opportunities and bring hope to patients worldwide. #rarediseases

[Pilar Paneque @PilarPaneque]

👩‍⚕️Interesante artículo sobre la acreditación del profesorado de #Medicina.
Las modificaciones incorporadas por la #LOSU, el RD 678/2023 y el nuevo modelo de acreditación de #ANECA se consideran positivas.
Lara Muñoz et al., en Revista Clínica Española.
👉https://t.co/I1BvQU0ZYG

[Jorge J Cebolla @cebollajj]

@Renfe Hola @Renfe, si estoy llamando a ese número también he probado al de incidencias 900878333 con el mismo resultado

[Jorge J Cebolla @cebollajj]

Qué ocurre con todos los teléfonos de información @Renfe que cuando los llamas la operadora indica que el número llamado no existe?

[AECOM, Asociación Española para estudio de los ECM @Aecom_EIM]

Diagnóstico molecular de los errores congénitos del metabolismo y cribado neonatal

Del Laboratorio a la Clínica: El papel de la Genética en la Medicina de Precisión

💻Online

🗓️27 enero de 2026
🕢16h a 17:30h

@hospitalclinic
@AEGHgenetica
https://t.co/fXfkqpYAZu

[CyptoScope @eeopzh]

BioMarin lanza el primer tratamiento aprobado para pacientes con síndrome de #Morquio tipo A

#lisosomales #MPS #ENFERMEDADESRARAS https://t.co/ynoB07s94E vía @IMMedicoHosp

[CyptoScope @eeopzh]

Reunión Virtual de la Comunidad sobre Alfa-Manosidosis – 13 de enero - #MPSLisosomales
#Alfamanosidosis #enfermedadesraras
https://t.co/iAJGIRjDBL

[Sociedad Española de Medicina Interna @Sociedad_SEMI]

👉La IA clínica solo es ciencia si es reproducible, explicable y validada en el mundo real.
👉La gobernanza de datos clínicos es parte del proceso científico, no un trámite administrativo.
👉La regulación europea de IA no frena la innovación: la orienta hacia valor clínico y seguridad.
Dra. Torres Santos Olmo #46SEMI

[Rare Diseases @CheckOrphan]

Arrowhead Pharmaceuticals Announces FDA Approval of REDEMPLO® (plozasiran) to Reduce Triglycerides in Adults with Familial Chylomicronemia Syndrome - For More Information Visit https://t.co/0WEOnds4F5 @ArrowheadPharma #FDA #FCS #Familial_Chylomicronemia_Syndrome

[champs @kejr35778464]

Anaesthetic management of a preadolescent child with Mucopolysaccharidosis type II (Hunter’s syndrome) for insertion of a ventriculoperitoneal shunt

https://t.co/dTkyaFaAz0

Learn more about MPS, ML and Alpha-Mannosidosis https://t.co/N51qqoQ1fm
#champs #mps #mannosidose

[CyptoScope @eeopzh]

Almería, la provincia andaluza con más casos de una enfermedad rara que daña varios órganos vitales
La enfermedad de #Fabry, un trastorno genético que impide eliminar ciertas sustancias del organismo, afecta al corazón, los riñones y el sistema nervioso https://t.co/6h18o3k4c5

[Alvaro Hermida @Info_Rares]

Proud to share my insights in @RareRevolutionM on how #SocialMedia empowers clinicians to raise #RareDisease #Awareness, share evidence, and engage with patient communities.
Digital collaboration drives earlier diagnosis & better care.
👉 Read the article
https://t.co/mjJg1poLv3

[AECOM&Sociedad @AECOMySociedad]

El hígado graso metabólico (#MAFLD):

Un estudio revela que la proteína FAIM2 actúa como “escudo” del hígado: ayuda a eliminar el exceso de grasa y frena inflamación y fibrosis.

👉 https://t.co/qma2XAp9wo

@Info_Rares @ElenaDF75 @AEEHLiver
#Hígado #Ciencia

[Mónica Furlano MD, PhD @m_furlano]

🧬Junto a @perezgomezmv y el #GTERH Grupo de trabajo de enfermedades renales hereditarias de @SENefrologia tiramos la 🏡 por la🪟y hemos organizado un super SIMPOSIO de #ERH con la presencia del Dr Ali Gharavi de @Columbia para actualizarnos en genética renal 👇🏻🧬👇🏻

[Alvaro Hermida @Info_Rares]

💛Enhorabuena y suerte a la nueva Junta Directiva de @Aecom_EIM que será nombrada en el XVI Congreso en Zaragoza.
Gracias también a la Junta saliente, muy especialmente a Domingo González-Lamuño por su labor incansable y compromiso con socios y amigos💫🫂
https://t.co/zyP37Oy8CD

[S.E.N. Nefrología @SENefrologia]

Esta semana en #FormaciónSenefro... vuelve una nueva edición del #EncuentroMirNefro25 👏
🔥Gracias a todos los profesores que participan en este curso imprescindible para la formación de los residentes de nefrología https://t.co/lvu0QW4wNd
📍@ACocentaina, 19-21 sept @CSLViforES