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#ABCA3 Surfactant-Related Gene Variant Associated #InterstitialLungDisease in Adults: A Case Series and Review of the Literature
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Wylder and Oakley are fighting for their lives. We need your help to fund a potential #cure for a rare disease. Every dollar counts. Please #share and #donate to give them a chance. https://t.co/oprs36usrA
#wylderandoakley #ABCA3 #help #AAVTherapy #AAAvengers #Canada #Calgary
🔴 [#CPAP2024] @drnadianathan #CRMR @RespiRare_FR @APHP #Trousseau intervient sur les pneumopathies interstitielles diffuses : les modulateurs de #CFTR peuvent-ils être un traitement potentiel pour la majorité des patients #ABCA3 ?
#PID #maladiesrares #pédiatrie
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#PID #maladiesrares #pédiatrie https://t.co/rfUqwyoT4o](https://pbs.twimg.com/media/GccSZFHWcAAd1vL.jpg)
🔴#ERSCongress 2023 :
Étude pilote prometteuse de @RaphaelBorie @OrphaLung @hopitalbichat de l’effet des modulateurs #CFTR chez les patients atteints de #PID liées à un déficit du transporteur #ABCA3 👏
➡️vers un essai international multicentrique ❓
@RespiRare_FR @EuroRespSoc

🔴#ERSCongress 2023
#Phénotype des patients adultes avec des pathologies du #surfactant liées aux #mutations de #SFTPC et #ABCA3 🧬 :
- cause rare #PID
- syndrome restrictif ↘️DLCO
- pas de lésion spécifique au TDM
- pathologie SFTPC plus sévère vs ABCA3 @OrphaLung

🔴#ERSCongress 2023 :
📍Session poster clinical problems in rare #ILD
Description clinique et l’évolution des enfants porteurs de #mutations 🧬 dans les #ABCA3 et #SFTPB
👏@drnadianathan @RespiRare_FR
#maladiesrares #ChILD #PID

Wij komen graag in contact met artsen / onderzoekers die bekend zijn met de variant c.4681C>T #homozygoot in het #ABCA3 #gen. Lees meer via: https://t.co/Q22VnWwzDV
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