Top Tweets for #CitrinDeficiency
Rare Disease Dayに向けて、私たちのコミュニティの皆さまから寄せられた声をご紹介いたします 💙
「シトリン欠損症とともに生きる上で、周囲の人に理解してほしいことは……」
という、シンプルでありながら深く考えさせられる一文。
#RareDiseaseDay #CitrinDeficiency #PatientVoices

RESEARCH | @CharlesMBrenner et al (@cityofhope)
In a mouse model of #CitrinDeficiency, accumulation of glycerol-3-phosphate leads to ChREBP activation and #FGF21 induction, identifying glycerol-3-phosphate as a #ChREBP-activating ligand
https://t.co/fLdM93ZJvP
Final share of the day, an excellent article reviewing the past, present and future of treatment in #citrindeficiency
The therapeutic landscape of citrin deficiency
Toni Vuković, Li Eon Kuek, Barbara Yu, Georgios Makris, and Johannes Häberle
https://t.co/obPElfVW3v

Sharing a paper based on a talk from last year's #SSIEM2023 meeting, Dr Johannes Häberle talks about #citrindeficiency, a condition with Eastern associations but a worldwide impact.
Citrin deficiency—The East-side story
Johannes Häberle
https://t.co/LET8l7XaUa

#citrindeficiency. This paper describes (1) the different stages of the disease; (2) the clinical situation in East Asia, Europe, and North America; (3) current efforts in increasing awareness
https://t.co/tXGx3sgFkw

#Citrindeficiency causes neonatal #cholestasis. Early genetic diagnosis may help improve outcomes.
Learn more: https://t.co/mWRg8nqsgo
#openaccess

New in the main journal:
Improved sensitivity and specificity for citrin deficiency using selected amino acids and acylcarnitines in the newborn screening
Jun Kido, et al
#citrindeficiency
https://t.co/3NdnUdsj9G
睡眠の質を向上させることは、健康に多大な好影響をもたらします。今夜から、眠る前に照明を落とし、リラックス法を実践してみましょう。温かいお風呂に入ることから始めてみてはいかがでしょうか?
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#シトリン欠損症
#シトリン財団
#先天性代謝異常
#citrindeficiency
#사이트린결핍증

この度、財団の患者エンゲージメントチームが作成した新しい「緊急連絡先カード」を携帯し、備えと安全を確保しましょう!🏥 当財団ウェブサイトの「リソース」タブからダウンロードし、印刷をお願い致します!
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#シトリン欠損症
#シトリン財団
#先天性代謝異常
#citrindeficiency
#사이트린결핍증

We are excited to finally make our illustrated resource public prepared by the Foundation in collaboration with one of our registered patient adult members, Himene Asatsuma from Japan!
https://t.co/TzYINeOLNa
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#citrindeficiency
#citrinfoundation
#raredisease
シトリン財団 が公式YouTubeを開設しました!新しい動画をいくつかご紹介しますので、チャンネル登録は今のうちにお願いします! ☑️
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#シトリン欠損症
#シトリン財団
#citrindeficiency
#先天代謝異常症
今年3月にユタ州ソルトレイクシティで開催されたSIMD学会で展示ブースのスポンサーを務めました。財団は、ネットワーク作りと米国での活動拡大に注力し、米国在住の患者会員様とも直接お会いすることができました。
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#シトリン欠損症
#シトリン財団
#先天代謝異常
#citrindeficiency
#simd2023

「シトリン欠損症の理解」シリーズ第2弾は、代謝とエネルギー生成におけるミトコンドリアの役割についてご紹介します。
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#シトリン欠損症
#シトリン財団
#先天代謝異常
#citrindeficiency
Part of managing any condition is taking the appropriate precautions - here are some important things to keep in mind if you have #citrindeficiency 🚫

【シトリン欠損症患者さん用サイトのご紹介】
食事管理の方法やMCTオイルの摂取法、シトリン欠損症と生きている患者さんの体験談も読めますので是非ご覧ください!
https://t.co/Ohfl0dY1tt
#シトリン欠損症
#シトリン財団
#citrindeficiency
ようこそシトリン財団の日本公式Twitterへ!
シトリン財団は先天代謝異常症の二次性尿素サイクル異常症であるシトリン欠損症のための、研究主導型の非営利組織です。
詳しくはプロフィールからサイトをご覧ください!
#シトリン欠損症
#シトリン財団
#citrindeficiency
Our ‘Something old’ is barely old at all:
Metabolic basis and treatment of citrin deficiency
Kiyoshi Hayasaka
https://t.co/jC1Qr3jKhu
#citrindeficiency #malateaspartateshuttle

The ‘something borrowed’ is
Dietary Management, Clinical Status and Outcome of Patients with Citrin Deficiency in the UK
Pinto, @louisedietitian @macdonj et al
https://t.co/TJ0fTTRfHG
#citrindeficiency

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