🧬As always, a truly rewarding few days—strengthening collaborations to advance diagnostics and therapies, and taking the opportunity to reconnect each year. It’s always a pleasure to attend!
Thrilled to announce our publication on elesclomol-copper therapy in Menkes disease in @jclinicalinvest . This work shows that targeted copper delivery can rescue neurodevelopment, offering new hope where other treatments have shown limited efficacy
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🔗https://t.co/sBSEUxzFrs
¡Buenas noticias para la investigación en neuropatías periféricas! 👏
Dos nuevos proyectos han sido otorgados a nuestro grupo!
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https://t.co/Uk6XoeYu8u
🎬 Desde nuestro grupo os invitamos este sábado 28/6 al estreno global online del documental “𝐋𝐚 𝐯𝐢𝐝𝐚 𝐞𝐧 𝐮𝐧𝐚 𝐠𝐨𝐭𝐚” por el 5º Día Internacional del Cribado Neonatal.
🩸Un diagnóstico a tiempo cambia vidas!
Horarios España-LATAM y links👇
1/ I am happy to share our latest publication in Nature Neuro https://t.co/QCdfr2RRf8. We present the first subcellular proteomic atlas of the myelin–axon interface in human and mouse brain, revealing extensive Alzheimer‑related abnormalities.
🧬 Este año en la #ESHG2025 investigadores del Laboratorio de Neurogenética y Medicina Molecular presentaron trabajos relacionados con enfermedades raras, diagnóstico cardiovascular, síndromes malformativos, enfermedades neuromusculares e inteligencia artificial y bioinformática
🔝Dr. Lara Cantarero @Lara_C_A presented today at the @PNSociety1 Annual Meeting in Edinburgh, sharing our latest findings on redox imbalance at membrane contact sites in GDAP1-related CMT — advancing our understanding of disease mechanisms towards new therapies.
A map of mitochondrial biology reveals the energy landscape of the human brain
Wonderful and fun collaboration with @MichelTdS and many others! @AnnaMonzel@OrianShirihai
Ayelet Rosenberg was the courageous one who tackled this project, and Eugene Mosharov was the engine behind its completion!
Superb work across disciplines - so grateful!
https://t.co/MVm1ti6smq
@Nature
Hoy hemos visto el magnífico documental “La vida en una gota” de @pelendinez, donde se refleja una inequidad a nivel nacional, y una certeza: un código postal puede determinar la vida que te toque vivir. #cribadoneonatal#enfermedadesraras@MasVisibles
✨¡No te pierdas el 1er Encuentro IMSS de #EnfermedadesRaras! Nuestro IP @FrancescPalau4 será el encargado de impartir la charla inaugural.
📅28/02/25 ⏰8:00-17:00h
🏛️Academia Nacional de Medicina de México
Regístrate:https://t.co/gMjmHnJcUr
Programa: https://t.co/VAvVImoSa7
Nuestro IP, el Dr. Francesc Palau, @FrancescPalau4 ha sido nombrado Presidente del Consejo Científico Asesor de Únicas SJD e Investigador Distinguido SJD. Comprometidos con el diagnóstico y la asistencia a pacientes con enfermedades minoritarias. Enhorabuena 👏
Un taller fantástico donde estamos aprendiendo muchísimo! Solo palabras de agradecimiento a todos los grupos implicados que nos han abierto sus puertas y conocimientos 🙏🏻
✅Esta semana nuestra investigadoras @Lara_C_A y Natàlia están en el @SaludISCIII aprendiendo de primera mano a caracterizar organoides en el “Taller de caracterización molecular, bioquímica y fisiológica de
organoides de cerebro e hígado” organizado por el GdT del @CIBERER 🧫🧬
🔬Con más de 6000 #ER y solo el 6% con tratamientos, el reposicionamiento de fármacos es clave🧬 En #CharcotMarieTooth trabajamos con inhibidores de HDAC6 como posible terapia para esta neuropatía sin cura💡GRACIAS @FederacionAsem@FundIsabelGemio 🩵
https://t.co/viz9alYEpb
🧬En el Programa de Diagnóstico y Terapia Traslacional cada diagnóstico es esperanza: con un enfoque genético innovador, investigadores del @Palau_Lab@SJD_NMuscular y @CNAG logran identificar la causa de enfermedades neuromusculares en 23 niños tras años de incertidumbre 🙏
El 29/11 conmemoramos el Día de #Menkes, una enfermedad rara que seguimos investigando con la esperanza de encontrar una terapia efectiva🌟 Cada avance nos acerca a transformar vidas💙
https://t.co/lSmK6tOt4v
@CIBERER @IRSJD_info@SJDbarcelona_es
Nuestros IPs @janethoenicka y @FrancescPalau4 han asistido esta semana al primer #CongresoCIBER celebrado en Valencia ❤️🩹, promoviendo el trabajo conjunto entre todas las áreas de investigación. 📸Aquí 👇 la representación del @CIBERER 👏
❤️🎄 TORNA EL TORRÓ SOLIDARI 🎄❤️
Amb la compra del torró col·laboreu amb la investigació de les malalties minoritàries que afecten els infants de @SJDbarcelona_es
👀Consulteu els punts de venda i supermercats a https://t.co/ekMQmR8Sun i a https://t.co/wIiJSXBPlN