Minoritarias La Fe

Consulta de Enfermedades Minoritarias del Hospital La Fe de Valencia. Servicio de Medicina Interna. Area clínica Médica
#EERR #enfermedadesraras

[Pedro Moral @PedroMoral16]

La Dra Dafne Cabañero, del @Area_ClinMedica @HospitalLaFe ha defendido brillantemente su tesis doctoral sobre la relación entre desregulación inmunológica y la disbiosis en pacientes con Inmunodeficiencia Común Variable. Enhorabuena!!

[Pedro Moral @PedroMoral16]

La Unidad de Inmunodeficiencias Primarias de Servicio de Medicina Interna del @Area_ClinMedica del @HospitalLaFe ha participado en una de las mesas de la Reunión de @GTEMinoritarias @Sociedad_SEMI celebrada en Barcelona. Muy agradecidos por contar con nosotros.

[HospitalLaFe @HospitalLaFe]

🏥🏆El residente de Medicina Interna Antonio Zamora consigue el 1º puesto en el concurso de casos clínicos COVID19 de la @SEIMC_. La U. Enfermedades Infecciosas @HospitalLaFe atiende a más de 250 pacientes ingresados con patologías infecciosas complejas🔗https://t.co/acZuJrp1U8

[Minoritarias La Fe @minoritariasfe]

Orgullosos del trabajo de @DafneCabanero en la sección de Inmunopatologia y enfermedades minoritarias del @Area_ClinMedica

[HospitalLaFe @HospitalLaFe]

🏥🏆Dafne Cabañero, residente de Medicina Interna de @HospitalLaFe,"Premio a residente con Mejor Currículum en Enfermedades Minoritarias" a nivel nacional la @Sociedad_SEMI.👏👏👏
@HospitalLaFe atiende anualmente 250 pacientes con Enf. Minoritarias.
🔗https://t.co/NV9UYypFGB

[Pedro Moral @PedroMoral16]

El Dr. Toni Zamora, ganador del primer premio del concurso de casos clínicos COVID del XXV Congreso Nacional de la SEIMC de Granada. Un orgullo para el Servicio de Medicina Interna del @Area_ClinMedica del @HospitalLaFe de Valencia. Enhorabuena!!

[RarasNoInvisibles @NoInvisibles]

Es #DiaInternacionalSíndromeWolfHirschhorn
#WolfHirschhornSyndrome #WHS
En @AESWH y @Fswh4pmenos luchan por la #Investigación, la inclusión, las terapias,…
La infografía muestra características de las personas con #SWH variables en grado e intensidad
➕👇
https://t.co/mdzI41VD1F

[Minoritarias La Fe @minoritariasfe]

Desde @minoritariasfe del @Area_ClinMedica del @HospitalLaFe hemos colaborado con los capítulos de #inmunodeficiencia y déficit de lipasa acida lisosomal. Seguimos trabajando para mejorar la salud de pacientes con #enfermedadesraras

[Sociedad Española de Medicina Interna @Sociedad_SEMI]

📢#NotaPrensa | "Internistas de @GTEMinoritarias publican un manual online para contribuir a la mejora del diagnóstico y tratamiento de las enf. minoritarias en el adulto"
🔗NP https://t.co/8gaqsH39Xl
💻Manual https://t.co/bn0wE8D3Bf
🎞️Vídeo https://t.co/237VeUKlSi
#SEMITuit 1/2

[Área Clínica Médica. La Fe @Area_ClinMedica]

Hemos adaptado las Jornadas Abiertas para futuros médicos residentes, a los tiempos actuales de confinamiento. Os esperamos el lunes 18 de mayo en el siguiente enlace. ¡No faltes y despeja tus dudas! @Sociedad_SEMI @HospitalLaFe
https://t.co/iI2HHbywmQ

[HospitalLaFe @HospitalLaFe]

🏩L@s pacientes con #enfermedadesraras disponen del primer Comité de Inmunodeficiencias primarias de la #ComunitatValenciana creado en el @HospitalLaFe
Mañana celebramos el
🗓🎙#DiaMundialEnfermedadesRaras
#CadaPersonaSumaLaFe
#InfoPacienteLaFe

https://t.co/ZfaQwxw5GP

[Laura @parraglaura]

1️⃣ 🧬INMUNODEFICIENCIAS Y AUTOINMUNIDAD por @PedroMoral16 de @minoritariasfe

[GTEMinoritariasSEMI @GTEMinoritarias]

Ha dado comienzo la X Reunión del Grupo de Trabajo en Enfermedades Minoritarias de la SEMI. Este año contamos de nuevo con un interesantísimo programa científico en el que se abordarán muchas novedades diagnósticas y terapéuticas en el terreno de las Enfermedades Minoritarias.

[Área Clínica Médica. La Fe @Area_ClinMedica]

Se está celebrando en Sevilla el Foro Paradigma. El Dr. Pedro Moral del @Area_ClinMedica del @HospitalLaFe participa en la mesa multidisciplinar que analiza el papel de la Atención Primaria en el abordaje de las inmunodeficiencias primarias

[Minoritarias La Fe @minoritariasfe]

En definitiva, la enfermedad de #Fabry se caracteriza por tener herencia ligada al cromosoma X y tener una clínica muy heterogenea,. El diagnóstico requiere de una valoración compleja de varias pruebas, tanto enzimáticas como genéticas. Existen varios tratamientos disponible

[Minoritarias La Fe @minoritariasfe]

El tratamiento del #Fabry se basa normalmente en infusiones del enzima del cual hay dos formas: agalsidasa alfa o beta. También hay un fármaco oral, que solo se puede usar en algunas mutaciones, el migalastat

[Minoritarias La Fe @minoritariasfe]

En mujeres, el diagnóstico de la enfermedad de #Fabry es mucho más complejo, dado que la actividad enzimática puede ser normal. Debe interpretarse conjuntamente al lysoGb3 y el test genético

[AEFA Kabuki @AefaKabuki]

No podemos estar màs content@s! Ya ha llegado la guía para familiares y profesionales de la síndrome de #kabuki. La podeis consultar en el web https://t.co/gsarOGDKZ9. @minoritariasfe @FEDER_ONG @eerr_com @InfoFecamm @NoInvisibles @RarasReales

[Minoritarias La Fe @minoritariasfe]

El diagnóstico de la enfermedad de Fabry se basa en tres pilares: actividad enzimática, niveles de lysoGb3 y estudio genético. En hombres es relativamente sencillo porque la actividad enzimática prácticamente siempre está baja.

[Minoritarias La Fe @minoritariasfe]

En los adultos con Fabry las manifestaciones que suelen predominar son las cardiacas (hipertrofia ventricular y arritmias) renales (proteinuria y deterioro de la función renal) y cerebrales (ictus)

[Minoritarias La Fe @minoritariasfe]

La clínica del #Fabry es muy variada. En niños suele debutar como polineuropatia dolorosa, dolor abdominal, alteraciones visuales y auditivas... A veces cursa en crisis, conocidas como crisis Fabry

[Minoritarias La Fe @minoritariasfe]

El #Fabry es una enfermedad ligada al cromosoma X. Esto suele provocar que las mujeres sean portadoras y los varones padezcan la enfermedad. Pero además, también puede ser que la mujer tenga clínica (normalmente más sutil) o que los padres transmitan la enfermedad a sus hijas