🆕 Una investigación #ISCIII ha identificado un segundo gen causante de una enfermedad neurológica ultra-rara, el síndrome de Kleefstra.
📰 Puedes leerlo en #NoticiasISCIII ➡️ https://t.co/p7WH452IHR
📰 Artículo publicado en @NatureComms ➡️ https://t.co/61UOVo4BO7
#LaCristalera aloja el #RetreatIIER2026, organizado por el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras @SaludISCIII, unas jornadas para compartir investigación, generar ideas y reforzar la colaboración en un entorno natural 🌿🔬
👉 +Info: https://t.co/M3ZXSTr12D
Comenzamos la jornada #40AniversarioISCIII con la apertura por parte de nuestra directora, Marina Pollán.
📲 Síguela en directo ➡️
https://t.co/z949x9i0s1
📌 Hoy hemos celebrado el acto institucional conmemorativo por nuestro #40AniversarioISCIII.
@CienciaGob@sanidadgob
📰 Lo puedes leer en #NoticiasISCIII ➡️ https://t.co/W78148tpFx
📲 También puedes ver el acto completo en nuestro Canal de Youtube ➡️ https://t.co/fcYT6cJvv7
🧬En HM Hospitales hemos conmemorado el Día Internacional del ADN con una jornada formativa en el Hospital Universitario HM Puerta del Sur dirigida a los alumnos del Instituto HM de Formación Profesional. 🙌Un encuentro para acercarles al conocimiento de la molécula del ADN, su importancia en la #salud y el valor de la formación como base para el futuro de la sanidad.
#sanidad #profesionales #formación
🧬 Día Mundial de las Enfermedades Raras.
🔬 #InvestigaciónISCIII Primeros avances hacia una posible terapia génica con edición CRISPR en una enfermedad muscular poco común sin cura.
📰 #NoticiasISCIII ➡️ https://t.co/dHFI9HkjPy
📽️ Lo cuentan nuestros investigadores @IPdC1 ⬇️
🔴 Terapia celular CAR-T, una oportunidad para pacientes con determinados cánceres de la sangre ya sin alternativa de tratamiento.
➡️ En niños, niñas y adolescentes con leucemia linfoblástica aguda B, la respuesta temprana al tratamiento es muy alta, un 90%, pero todavía hay que ser prudentes para hablar de curación.
🎤 Lo explica el doctor Antonio Pérez Martínez, jefe de Servicio de Hemato-Oncología Pediátrica y director de la Unidad Cris de Terapias Avanzadas del Hospital La Paz de Madrid (@criscancer).
https://t.co/MzsrhmK0Rw
Un equipo del #ISCIII ha Identificado una posible nueva diana, la proteína proteína PRKCG, que abre nuevas vías de investigación sobre posibles tratamientos contra el #Alzheimer.
📰Más información en #NoticiasISCIII ➡️ https://t.co/FiL1imWBPP
⚗️🔬 👶👦 Más investigación impulsada por los pacientes.
El Instituto de Investigación de #EnfermedadesRaras@SaludISCIII investigará una terapia génica contra la leucoencefalopatía progresiva precoz. Lo hará durante los próximos 4 años gracias a la aportación de 250.000 € de la Cure KARS – Laia Foundation.
https://t.co/SU3isntXis
La terapia génica abre una puerta para abordar el sarcoma de Ewing, un #cáncer raro infantil.
Trabajo del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del @SaludISCIII.
#DíaMundialDeLaInvestigaciónEnCáncer
https://t.co/zheBIv9M9O
En el #ISCIII hemos creado una nueva línea de estudio sobre una enfermedad ultra-rara, con apoyo de Cure KARS-Laia Foundation.
🗣️ Nuestro científico Ignacio Pérez de Castro @IPdC1, del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, lo cuenta en @rne ➡️ https://t.co/9jTl4R9rfe
Laia, una niña que tiene una enfermedad neurodegenerativa ultrarrara producto de la mutación en el gen #KARS1, con solo 50 casos en el mundo. Sus padres han creado la Fundación #curekars para investigar y buscar una cura #EnfermedadesRaras https://t.co/TmIneKCD92 vía @larazon_es
👏👏 Otro caso de investigación de #EnfermedadesRaras que se hace realidad gracias al impulso de #AsociacionesDePacientes.
@SaludISCIII investigará el #SíndromeKars gracias a la aportación de 250.000€ de la Fundación Cure Kars Laia recaudada con aportaciones particulares y varias iniciativas de participación ciudadana. 💪
https://t.co/hFMaf8sMw9
Plantillas Finales Júnior femenino de primer año
Estas son las plantillas de Fundal Alcobendas D, CB Coslada, Villa de Algete y Cesur Distrito Olímpico que disputará la final y el partido por el tercer y cuarto puesto de Júnior femenino de primer año l… https://t.co/HN4CAtga3p
Una família valenciana crea una fundació per a trobar la cura de la malaltia ultraminoritària de la filla
L’Institut Sanitari Carlos III de Madrid obri la investigació d'esta mutació del gen KARS, que afecta només cinquanta persones en tot el món
Més informació⬇️
https://t.co/qJ85huyrbk
📍 Desde el #ISCIII abrimos, a través de nuestro Instituto de Investigación de Enfermedades Raras y con apoyo de la Fundación Cure KARS, una nueva línea de estudio sobre una enfermedad pediátrica ultra rara.
@IPdC1@EvaBS14@FEDER_ONG
📰#NoticiasISCIII ⬇️
https://t.co/Im02lzbBWH
La directora del #ISCIII, Marina Pollán, participó este viernes 14 de marzo, coincidiendo con el 5° aniversario del Estado de Alarma en España por la #COVID19, en el especial #5añoscovidrtve, con una entrevista en el programa La Tarde 24 Horas.
Vídeo vía @rtvenoticias.
Nuestra directora #ISCIII, Marina Pollán, ha participado esta mañana en @LasMananas_rne, que se está emitiendo desde nuestro Centro Nacional de Epidemiología con motivo de #5añosCOVID19.
"Es fundamental conocer todos los detalles de un virus para comprender como actúa y afecta".