Sebasgo

Uno mas. 🇦🇷 🇪🇸
Engr4ever

[Sebasgo @sebasgo1]

Hijos, gracias por estar del lado correcto.

[Math Files @Math_files]

Stages of life

[Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ES @SJDbarcelona_es]

🧬 @SJDbarcelona_es ha aplicado por primera vez en España una terapia génica a un bebé de 8 meses con déficit de OTC, en el marco de un ensayo clínico internacional.

Una única infusión introduce en el hígado una copia sana del gen afectado.

🔗 https://t.co/VcRrDUF4yq

[Europa Press @europapress]

❗ El Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona trata al primer paciente en España con terapia génica para una enfermedad metabólica rara: un bebé de 8 meses que evoluciona favorablemente y sin efectos secundarios https://t.co/Ec8QoqMFQx

[Imperio Estoico. @ImperioEstoico]

Los cisnes tienen una de las técnicas de aterrizaje en el agua más geniales de la historia.

[Alexia Keglevich @AlexiaKeglevich]

Case #CAS-597307-W3Y0G6 — Emir (3yo, leukodystrophy) depends on his postural wheelchair. It was damaged after being dropped from the aircraft hold and we keep getting bots.
@qatarairways please assign a human agent and replace it in full. RT #HumanityForEmir 💜

[Fran Perez @franperez_co]

🎁 Sorteo una MacBook Air 13” M3 16GB 512GB SSD (el gato no está incluido).

👉 Es gratis, no es una rifa.
📆 Fecha del sorteo: domingo 22/02 por la tarde.

Para participar tenes que:
- Seguir esta cuenta
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Además: voy a elegir personalmente el comentario que más me haga reír y le regalo unos AirTags.

Esto lo hacemos desde @NEATechStore. Si estás buscando comprar una Mac, celular o gadgets ahora, acá está nuestro catálogo y WhatsApp: https://t.co/LCkEiQC0vb

Atendemos con buena onda y memes. Stock en CABA y envíos a todo el país.

En el primer comentario dejo todos los detalles del sorteo.

[Alvaro Hermida @Info_Rares]

🩺✨ @sanidadgob se suma al Proyecto ÚNICAS: 146M€ para que los datos viajen, no los niños con #enfermedadesraras 👧🧒.
📍 26 nodos hospitalarios conectados para garantizar atención pediátrica avanzada en todo el país. 🌐💙
https://t.co/mgg7NbfadO

[Neuroblues @neuroblues7]

Entre las muchas vergonzantes realidades de la salud en Argentina una de las menos conocidas es la desidia para impulsar programas de screening neonatal.

Seguimos buscando las mismas 6 enfermedades del sXX cuando en el 1er mundo se detectan más de 30.

Nos quedamos en el tiempo

[Pedro Lendinez #EnfermedadesRaras #MasVisibles @pelendinez]

No me suelo exponer mucho en redes, pero creo que esta ocasión bien lo merece!

Necesitamos 500000 firmas para que el @Congreso_Es tramite una ley de #CribadoNeonatalAmpliado en equidad.

Tu firma es importante. Firma en https://t.co/AUgABKIyGF con certificado electrónico.

[Commodore Computer Museum 🕹 @MuseumCommodore]

Commodore's 2025 first releases are here!

Unless you've been living under a rock, you'll know that Perifractic has acquired Commodore, and the first releases are now available on their website.

#1 The Commodore 64 Ultimate: BASIC Beige - $299 (at time of posting)

Key features include compatibility with original C64 cartridges, HDMI clarity, and Wi-Fi game transfer.

But perhaps the most significant feature is the Commodore 64 badge itself! WE'RE BACK, BABY!

[santi @santisiri]

osde está jugando con la vida de mi mujer y la madre de mi hija recién nacida. nos han mentido explícitamente negándo medicamento oncologicos que están obligados a cubrir como obra social diciendo que la ANMAT no los cubre, cuando pudimos verificar claramente que esto era tajantemente falso.

hemos hecho un amparo judicial para que la justicia se expida de forma inmediata y procedimos a comprar los medicamentos de forma privada afrontando un costo que no me entra en la cabeza como podrían cubrir otras personas de menos recursos. aún así cuando pedimos a osde que al menos nos den la autorización para poder hacer el procedimiento para tomar esos medicamentos, se vuelven a negar argumentando que por el amparo tampoco pueden darnos una mano con eso.

en el medio, corren los días y ponen en riesgo la vida de una madre con su hija recién nacida. toda esta burocracia es asesina y criminal. y por lo que me vengo enterando por muchos de ustedes, es algo tristemente normalizado.

de allí la calentura de mis últimos comentarios. abrazo para todos.

[Pedro Lendinez #EnfermedadesRaras #MasVisibles @pelendinez]

Ana Gracia (actriz) se suma a la iniciativa legislativa popular de @MasVisibles por un cribado neonatal ampliado en equidad.
https://t.co/uH3HSA0g5p

@Academiadecine

[Asociación Española de Genética Humana (AEGH) @AEGHgenetica]

Enorme alegría por la aprobación de las especialidades de Genética Médica y de Laboratorio por @sanidadgob

Un hito que nos alinea con el resto de países europeos
https://t.co/sRgGIQ98Pd

[Enséñame de Ciencia @EnsedeCiencia]

Simplemente hermoso

https://t.co/iZqkIGZzWA

[Alvaro Hermida @Info_Rares]

🚨Must-listen alert!🚨
This #podcast is an absolute MUST for any physician working with inborn errors of metabolism. If you treat IEMs (or want to!), don't even think about skipping this one _ your mitochondria will thank you!😉🎧 #MedTwitter #Genetics #IEM

[Raras pero Reales @RarasReales]

Descifrando el ADN: Genes, regulación y los misterios del genoma.

La Dra. María Domínguez Ruiz, experta en #genética molecular, explicó de forma sencilla la estructura y función del ADN, su evolución y el impacto de la epigenética en la expresión génica y enfermedades.

Fue parte de la serie de webinars #Rareview2025 #Genómica para Mentes Clínicas Inquietas.

Ahora disponible en Campus Sanofi para profesionales sanitarios.
https://t.co/I3ZW2gIRSD

[Samuel Hume @DrSamuelBHume]

1. The first ever bespoke CRISPR therapy

Source: https://t.co/62Tw4oBUTZ

[nature @Nature]

An innovative genome-editing tool promises to do what original CRISPR systems have struggled to achieve: insert entire genes, precisely and efficiently, into human DNA

https://t.co/NtsMKiCEwG

[Sebasgo @sebasgo1]

@Info_Rares @official_espku @Metabolicos_es @Asfega_ Gracias Alvaro!