UETeM Lab

Multidisciplinary team with experience in the clinical and molecular study of rare diseases, particularly family lipodystrophies and neurogenetic syndromes

[UETeM Lab @uetemlab]

📢 New publication from our group in Aging!

A systematic review and individual-patient data analysis of survival and causes of death in classical laminopathic progeroid syndromes.

#Progeria #RareDiseases #Laminopathies #AgingResearch #AgingJrnl

https://t.co/GJvHirTY18

[Aging Journal @AgingJrnl]

#PaperoftheDay: "Life expectancy and causes of death in classical laminopathic progeroid syndromes: systematic review with individual-patient data synthesis"

DOI ⬇️
https://t.co/fEyF1eMLN4

#aging #research #openaccess #gerontology #peerreview #journal #publishing

[Alvaro Hermida @Info_Rares]

🙋🏾‍♂️Diagnostic challenge from our colleagues at @uetemlab: A sedentary woman with ↗️triglycerides, hair loss, striking muscle hypertrophy, and fat loss in limbs (but fat accumulation in face/neck)
Could this Herculean phenotype be more than it seems? 👀
https://t.co/llZhWVPtY9

[UETeM Lab @uetemlab]

📢 Nuevo artículo: Síndromes lipodistróficos y control de la diabetes.
Exploramos cómo la falta de tejido adiposo altera el manejo metabólico y su impacto clínico 👉 https://t.co/1yV5ThZbpf
#Diabetes #Lipodistrofia #Endocrinología @SEDiabetes @AELIP_

[UETeM Lab @uetemlab]

🎉🎉🎉😂😂😂

[Alvaro Hermida @Info_Rares]

🧬Seipin (BSCL2) deficiency drives early #MASLD/#MASH and fibrosis in lipodystrophy 🐁 models, with up to ~20-fold FGF21 upregulation.
These findings point to FGF21 pathway as a promising therapeutic target.
Congrats, happy to @uetemlab team!
@IJMS_MDPI
https://t.co/AX70kqXVYw

[UETeM Lab @uetemlab]

After a lot of work, here is our new article. We are so happy! 🥳
Metabolic-associated steatotic liver disease and FGF21 dysregulation in seipin-deficient and BSCL2-associated Celia’s encephalopathy murine models https://t.co/YWg9z6dr2B #mdpiijms @IJMS_MDPI

[UETeM Lab @uetemlab]

Otro tipo de Navidad en la UETeM 😅

[UETeM Lab @uetemlab]

Identificada na Baixa Limia unha mutación asociada cunha doenza rara que causa perda de graxa https://t.co/l1KVMWst5R vía @GCiencia @cimususc @AELIP_

[UETeM Lab @uetemlab]

Finaliza el #XIII_InternationalLipodystrophySymposium Gracias a tod@s por vuestra implicación!!!

@AELIP_
@FEDER_ONG
@cimususc
@UniversidadeUSC
@eclipconsortium

[UETeM Lab @uetemlab]

2ª sesión a cargo de los ponentes:
Rocío Pérez Pérez (AELIP Andalucía)
Oscar Orrios (Chiesi Global Rare Diseases)
Prof. David Araújo-Vilar
Naca Pérez de Tudela Cánovas
#XIII_InternationalLipodystrophySymposium
@AELIP_
@FEDER_ONG
@cimususc
@UniversidadeUSC
@eclipconsortium

[UETeM Lab @uetemlab]

1ª sesión de la mañana a cargo de los ponentes:
Prof. Paula Freitas
Mariela López Correa Delgada (AELIP Perú)
Raquel Valiente Méndez (AELIP Cataluña)
#XIII_InternationalLipodystrophySymposium
@AELIP_
@FEDER_ONG
@cimususc
@UniversidadeUSC
@eclipconsortium

[UETeM Lab @uetemlab]

Bienvenida a los pacientes y a sus familiares. Empezamos un día muy especial en el #XIII_InternationalLipodystrophySymposium
@AELIP_
@FEDER_ONG
@cimususc
@UniversidadeUSC
@eclipconsortium

[UETeM Lab @uetemlab]

El premio de investigación 2025 en Lipodistrofias “Celia Carrión Pérez de Tudela” es otorgado al Prof. Christos S. Mantzoros @CSMantzoros por @AELIP_ #XIII_InternationalLipodystrophySymposium
@FEDER_ONG
@cimususc
@UniversidadeUSC
@eclipconsortium

[UETeM Lab @uetemlab]

El Prof. Christos S. Mantzoros @CSMantzoros recibe el Premio de Investigación en Lipodistrofias "Celia Carrión Pérez de Tudela" otorgado por @AELIP_ #XIII_InternationalLipodystrophySymposium
@FEDER_ONG
@cimususc
@UniversidadeUSC
@eclipconsortium

[UETeM Lab @uetemlab]

Ponencia de clausura: "La próxima frontera: MASLD y MASH en las lipodistrofias. Desarrollo de
nuevos diagnósticos y terapias para esta necesidad clínica no resuelta" por el Prof. Christos S. Mantzoros @CSMantzoros #XIII_InternationalLipodystrophySymposium
@AELIP_
@cimususc

[UETeM Lab @uetemlab]

"La función del tejido adiposo abdominal y gluteofemoral", nueva ponencia del Prof. Fredrik Karpe #XIII_InternationalLipodystrophySymposium
@AELIP_
@FEDER_ONG
@cimususc
@UniversidadeUSC
@eclipconsortium

[UETeM Lab @uetemlab]

La Prof. Karima Djabali nos habla de la "Desregulación de miR-145 y miR-27b en el síndrome de Progeria de
Hutchinson-Gilford: implicaciones para la adipogénesis" #XIII_InternationalLipodystrophySymposium
@AELIP_
@FEDER_ONG
@cimususc
@UniversidadeUSC
@eclipconsortium

[UETeM Lab @uetemlab]

Prof. Marie-Christine Vantyghem presenta su ponencia: "El recorrido de las osteocinas en los síndromes lipodistróficos"
#XIII_InternationalLipodystrophySymposium
@AELIP_
@FEDER_ONG
@cimususc
@UniversidadeUSC
@eclipconsortium

[UETeM Lab @uetemlab]

4ª sesión a cargo de los ponentes:
Prof. Marie-Christine Vantyghem
Prof. Karima Djabali
Prof. Fredrik Karpe
Prof. Christos S. Mantzoros @CSMantzoros
#XIII_InternationalLipodystrophySymposium
@AELIP_
@FEDER_ONG
@cimususc
@UniversidadeUSC
@eclipconsortium