La valentía de Martina

Esta cuenta se crea para dar visibilidad a la lucha de nuestra pequeña Martina afectada con una enfermedad rara.

[La valentía de Martina @valentia_de]

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[Raras pero Reales @RarasReales]

🥼🔬⚗️ Ayudas a la Investigación en #EnfermedadesRaras @FundacionAreces.

La convocatoria ofrece dos líneas de investigación:
☝️ Proyecto de investigación Multicéntrico.
✌️ Proyecto Dotación Estructural.
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@RarasReales Mucha fuerza familia 🫶🏻

[Raras pero Reales @RarasReales]

Solo existen en España dos casos diagnosticados de Síndrome de depleción del ADN mitocondrial (SDM). Apenas cinco en todo el planeta.

Uno de ellos es Quim, un niño mallorquín que no puede andar, ni hablar, ni sostener la cabeza y que tiene el corazón afectado a causa de su enfermedad… pero que, como comenta su madre, está intacto a nivel cognitivo y «lo percibe todo».

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[Raras pero Reales @RarasReales]

🔬 Los ensayos clínicos de fase 1 de #EnfermedadesRaras podrán llegar a tener autorización en 26 días en lugar de los 45 que se tarda actualmente.

La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios anuncia un proceso más rápido para que España sea un lugar «cada vez más atractivo y competitivo» para la investigación de #MedicamentosHuérfanos.
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🔬⚗️ Investigación EE.RR.

Los sarcomas son tumores malignos poco frecuentes. Al tratarse de #EnfermedadesRaras, las opciones terapéuticas disponibles actualmente son limitadas.
Ahora, el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe @IISLaFe ha puesto en marcha el mapeo óptico del genoma en los sarcomas, lo que permite mejorar su diagnóstico y pronóstico.
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https://t.co/bmZslyQMRP #enfermedadesraras #rarasperonoinvisibles #enfermedadesrarasperonoinvisibles #2q332_2q34 #lavalentiademartina #trastornodeconducta #discapacidad #inclusionreal #noverbal #rasgosautistas #masinvestigacionenfermedadesraras #cambiadoresinclusivos

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[Raras pero Reales @RarasReales]

Investigación #EnfermedadesRaras

Investigadores logran identificar un engranaje bioquímico clave para el desarrollo de la #EnfermedadDeHuntington. El hallazgo facilitará su diagnóstico antes de su aparición y el desarrollo de dianas terapéuticas.

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[Raras pero Reales @RarasReales]

Tres millones de personas se ven afectadas por las #EnfermedadesRaras en España, pero ¿cuántos españoles lo saben?

Noah Higón @nh487 logró un hito de visibilización y concienciación con su participación en @LaRevuelta_TVE.
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[RarasNoInvisibles @NoInvisibles]

Gracias a @PhelanMcDermid nos hemos enterado de esta “joya”, que ha estrenado @NetflixES
“La voz de Makayla: Una carta para el mundo” (2024)
Una adolescente con #autismo muestra un alegre mundo de autoexpresión en este cortometraje al compartir su voz por primera vez a través de un tablero de letras.
Dirigida por Julio Palacio, la película es una celebración de la creencia, la comprensión y el poder de la conexión.
Son 25 minutos de belleza y sentimiento.
Mas info en @diarioTodoJujuy👇
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[RarasNoInvisibles @NoInvisibles]

Mientras en algunos lugares la prueba del talón se usa para detectar 11 enfermedades congénitas graves, en otros identifica 44 trastornos distintos.
En @Conversation_E tres grandes: @BelenPerezGlez @LluisMontoliu y J. Mª Millán (@IISLaFe), lo explican.
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Está pelea es de ellos y nuestra y de todos, es injusto y a veces catastrófico para algunas personas, no debe seguir así ni un minuto mas, @pelendinez lo pelea también de continuo.

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El sitio donde más se relaja es en el mar 🌊 Qué pensará, que sentirá, porque cambia tanto su comportamiento. Se la ve tranquila, está feliz! 💚 #enfermedades raras #rarasperonoinvisibles #enfermedadesrarasperonoinvisibles #2q332_2q34 #lavalentiademartina #discapacidad #inclusion

[Raras pero Reales @RarasReales]

#MPSDay

HOY 15 de Mayo es #DíaMundialMPS24, un día para ofrecer todo nuestro apoyo a quienes conviven con #MPS #Mucopolisacaridosis y para contribuir a hacer visible esta enfermedad poco frecuente y la necesidad de facilitar su diagnóstico precoz.
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