בוקר טוב :) היריד מילואימניקים ומפונים שלנו כבר מתחיל לקרום עור וגידים 😍
היריד יהיה ב18.12 בגן העיר בתל אביב אבל בשביל לגרום לזה לקרות אנ��נו זקוקים למתנדבים
כותבת כאן איזה סוג התנדבות צריך:
1.צוות תפעול ליום האירוע (זה אומר שאתם צריכים להגיע לאירוע עצמו)
2.צוות הפצה ושיווק מתאים לכל מי שיש טלפון ו/או חשבונות ברשת החברתית וכ15 דקות פנויות ביום
זה ממש חשוב בלי העזרה שלכם לא נוכל לעשות את היריד הזה ולעזור למילואימניקים ומפונים
אודה גם אם תוכלו לשתף ❤️
Just published in @ejhg_journal:
🧬CACNB1 N-terminal variants cause a novel congenital muscular disorder. Long-read transcriptomics in human myotubes provides detailed profiling of CACNB1 muscle isoforms.
Full paper:
https://t.co/Ov02bj7xMI
Mendel Lecture by Jim Lupski of @bcmgenetics and @TexasChildrens at the @eshgsociety meeting in Berlin. A true giant in the world of genomics. 🧬 Touching personal messages and brilliant delivery. Promoting data sharing and international collaboration. ❤️
Dr. Brendan Lee of our Scientific Advisory Board and @bcmhouston shared insights on trends from #ACMGMtg24 and the importance of collaboration to meet the evolving needs of patients and providers.
In case you forgot: today is #WhiteSuttonDay! Don't forget to tell others about the special #WhiteSuttonSyndrome person in your life. Questions? We have (some) of the answers, and our community of experts is growing every day. Head over to https://t.co/FbnsyfdQ98 for more info.
Excited to share our latest work on recurrent genomic deletions as recessive alleles. We present that recurrent deletions are ideal genomic backgrounds to perform recessive disease trait gene discovery and characterization. 1/8 https://t.co/hGfBHwxbvU
Very proud to share the news that "Genomics of Rare Diseases: Understanding Disease Genetics Using Genomic Approaches" is officially published today @ElsevierConnect The 1st comprehensive text book on the study & advances of #RareDiseases understanding through #genomics (1/n)