Top Tweets for #ABCC9
Cognitive Decline, Neurologic Involvement, and Neonatal Crisis in #ABCC9-Related #Intellectual_Disability and #Myopathy_Syndrome
https://t.co/0mEHZp5pWp
Efthymiou et al. characterize nine individuals with ABCC9-related intellectual disability and myopathy syndrome (AIMS). All nine have homozygous loss-of-function variants in ABCC9, which encodes a regulatory subunit of ATP-sensitive potassium channels. https://t.co/ytsIm9ni42
Efthymiou et al. characterize nine individuals with ABCC9-related intellectual disability and myopathy syndrome (AIMS). All nine have homozygous loss-of-function variants in ABCC9, which encodes a regulatory subunit of ATP-sensitive potassium channels. https://t.co/ytsIm9ni42
The Genetics Behind Vocal Pitch
&
Unexpected Link to Cardiovascular Health
A sequence variants in the #ABCC9-Gene influence #VoicePitch, likely associated with the shape of the vocal tract
Culture & context also influence vowel acoustics
https://t.co/qeMcBxNooP
Thanks @sanathkr_ for never lowering your arms. Patients and families need these tools and we need to work together with industry, science, research and technology. It can.
#RareDiseases #EnfermedadesRaras #CantuSyndrome #EPOFArgentina #SindromedeCantu #ABCC9
Seguimos en el mismo camino.. pronto llegará a Wally la posibilidad de tener autorización para este tratamiento. No bajaremos los brazos jamás! Gracias @michaelbruendl por compartir tan valiosa información que afianza nuestra lucha.
#EPOF #CantuSyndrome #SindromedeCantu #ABCC9
From basic research to the treatment of a rare disease: In the current research newsletter of @univienna my PI Anna Weinzinger talks about a drug repurposing strategy to find a treatment for patients with the Cantú syndrome caused by mutations in a potassium channel. (German)
👇👇👇 Estamos, somos, podemos formar parte, podemos ayudar. Si alguien quiere o necesita más información sobre el Registro Internacional del Síndrome de Cantú, les pedimos nos contacten.
#ABCC9 #CantuSyndrome #SindromedeCantu #Glibenclamide
Necesitamos seguir ampliando este registro, sabemos que alrededor del mundo hay alrededor de 300 personas con CS. Quienes tengan interés es saber más sobre esto o formar parte, les pedimos que nos escriban. Podemos hacer mucho por #CantuSyndrome y las familias. 👇👇👇
#ABCC9
Necesitamos seguir ampliando este registro, sabemos que alrededor del mundo hay alrededor de 300 personas con CS. Quienes tengan interés es saber más sobre esto o formar parte, les pedimos que nos escriban. Podemos hacer mucho por #CantuSyndrome y las familias. 👇👇👇
#ABCC9
Cantú syndrome: Findings from 74 patients in the International Cantú Syndrome Registry
https://t.co/cxUGjDn1n6
"No es como eres, sino quién eres." Gracias @Implicadosorg por recordárnoslo y por esta tarea que llevan adelante.
Abrazos desde Argentina.
#EPOF #EPOFArgentina #EnfermedadesRaras #EnfermedadesPocoFrecuentes #EnfermedadesHuerfanas #CantuSyndrome #ABCC9
No es como eres, sino quién eres.
https://t.co/McmBGTpzm4
#publicitariosimplicados
#killtheindifference
#enfermedadesraras #enfermedadesminoritarias
#treachercollins
Resulta que las #EnfermedadesRaras no son tan raras
Un artículo científico publicado en “European Journal of Human Genetics” confirmó que 300 millones de personas en todo el mundo padecen enfermedades minoritarias .
https://t.co/IILVWWJYKp
Es importante saber que si tenemos una #EPOF o una #EnfermedadRara, o una #RareDisease puede tener diferentes formas de nombrarse o llamarte. No dejes de investigar para saber más sobre tu #EPOF
#CantuSyndrome #SindromedeCantu #CantuArgentina #ABCC9 #Glibencamida #FuSCA
Muchas #EnfermedadesRaras son citadas de más de una manera ¿Quieres conocer las diferentes formas con las que se nombra una determinada enfermedad minoritaria?
⏬ Descárgate aquí este listado Orphanet de varios cientos de EERR con sus sinónimos
https://t.co/zW30YTRCCb
Importante! Sabemos cuán importante son las características faciales del Síndrome de Cantú, y cómo se puede llegar a un diagnóstico correcto conociéndolas.
#CantuSyndrome #SindromedeCantu #ABCC9 @HeritasArg
Three-dimensional facial morphology in Cantú syndrome. https://t.co/yRxDenxGZt
Agrego que no sólo es agradable. Es la esperanza para Wally, para todos aquellos con Síndrome de Cantú. Debemos seguir adelante.
#CantuSyndrome #SindromedeCantu #ABCC9
JCI - Glibenclamide reverses cardiovascular abnormalities of Cantu syndrome driven by KATP channel overactivity. Nice reuse of an old drug based on understanding physiology from Nichols lab. Nice to see old friend, Attila, as a co-author. https://t.co/2ce8WWuLhu
Todos debemos leer este artículo, informarnos y formar parte desde el lugar de cada uno para poder cambiar esta realidad.
#SindromedeCantu #CantuSyndrome #ABCC9 #RareDiseaseDay #EPOFSantaFe
¿Cuántas enfermedades raras existen en el mundo? En realidad, nadie lo sabe con exactitud. Un artículo de National Geographic aborda la cuestión de por qué es tan difícil saberlo y de los problemas que acarrea este desconocimiento.
https://t.co/hCgHpzFK4G
Todas las herramientas son útiles y la IA llega a todos los niveles y a todas las áreas, también a las #EPOF. Gracias @HeritasArg por este valioso aporte, por compartirlo y por confirmar una vez más que este es el camino.
#SindromedeCantu #CantuSyndrome #ABCC9 #EPOFSantaFe
Incorporamos inteligencia Artificial para asistir al médico en diagnóstico de enfermedades raras. Por primera vez en Argentina. Disponible en todo el país y sin costo adicional para el médico. Más info: https://t.co/OMHeU4Hqnr #epof #diagnostics #ai #epofargentina #Medicina
👏👏👇 Este es el camino @HeritasArg Felicitaciones y a seguir avanzando en este camino de las #EPOF Gracias por compartir esta valiosa información.
#SindromedeCantu #CantuSyndrome #ABCC9 #Glibenclamida #EPOFSantaFe #RareDiseaseDay
Incorporamos inteligencia Artificial para asistir al médico en diagnóstico de enfermedades raras. Por primera vez en Argentina. Disponible en todo el país y sin costo adicional para el médico. Más info: https://t.co/OMHeU4Hqnr #epof #diagnostics #ai #epofargentina #Medicina
Muchas veces lloré sin que Wally me viera, y otras tantas más me quedé sin respuestas. Es un camino de aprendizaje diario, día a día. Gracias @Share4Rare por compartir estas ideas.
#SindromedeCantu #CantuSyndrome #ABCC9 #RarediseaseDay #EPOFSantaFE
How do you comfort a child with a rare disease? Psychotherapists suggest several techniques but they all agree in something: above all, 𝘄𝗲 𝘀𝗵𝗼𝘂𝗹𝗱 𝗹𝗶𝘀𝘁𝗲𝗻 𝘁𝗼 𝘁𝗵𝗲 𝗰𝗵𝗶𝗹𝗱𝗿𝗲𝗻.
➡️ Want to learn more? Read our new blog post: https://t.co/SHEvwl9Qq8
Comparto 100%, necesitamos trabajar mucho para lograr esto. Y primero debemos empezar por casa.
#SindromedeCantu #CantuSyndrome #ABCC9 #RareDiseaseDay #EPOFSantaFe
Si tuviéramos la capacidad de compartir datos sobre #enfermedadesraras específicas a través de las fronteras internacionales, tendríamos la información necesaria para diagnosticarlas y tratarlas mejor. #ApecChile2019 comprometidos en ayudar a superar esa brecha de tratamiento.
El 29 de febrero es el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes en todo el mundo. En Rosario te esperamos para caminar juntos por las #EPOF Te esperamos!
#CaminandoporlasEPOF #Rarediseaseday #EPOFSantaFe #CantuSyndrome #SindromedeCantu #ABCC9 #DifundiresAyudar
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