ASSO K20

Association des maladies de l'empreinte du chromosome 20: PHP (1 A,B,C) PPHP, HOP

[OSCAR @FiliereOSCAR]

🌟 Retour en images sur les journées des centres de référence #CRMR
🔹Maladies rares du métabolisme phosphocalcique #CaP
🔹Dysplasie fibreuse des os #DFO 🔹Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires #SED-NV

Un immense 🙏 à tous les participants pour leur engagement !

[Agnes Linglart @AgnesLinglart]

Aujourd’hui c est un engagement majeur pour les maladies rares, merci Madame la Ministre des échanges que nous avons eus @RareParisSaclay en présence des acteurs du futur plan Maladies rares @CanaudLab @nicolasrevel @APHP @FiliereOSCAR @RespiFIL @BNDMR @AllianceMR @eurordis

[Asociacion PHP @asociacion_php]

Descubierto el mecanismo que regula la hormona de la saciedad https://t.co/Gmgp84MwX0

[OSCAR @FiliereOSCAR]

L'activité physique adaptée abordée sous différents angles lors de l'après-midi de notre journée nationale OSCAR : Merci à Maxime GEIGER et Marine HOPE, enseignants APA de Bordeaux, Yannick Le HENAFF, sociologue de la santé. Dessins de Catherine CREHANGE durant cette rencontre.

[OSCAR @FiliereOSCAR]

La journée nationale de la filière OSCAR, c'est aujourd'hui à partir de 9h30! Zoom sur le sport et l'activité physique adaptée !
Pour suivre la rencontre en direct : https://t.co/Ru2tyf9ojt

[OSCAR @FiliereOSCAR]

#LesRDVdelaRecherche🔬 Notre 1er RDV de la recherche de l'année c'est mardi pro avec les Pr Valérie Cormier-Daire & Laurence Legeai-Mallet pour une présentation sur "Un nouveau traitement pour #achondroplasie". #maladiesrares
👀 Vite inscrivez-vous ➡ https://t.co/WFrHE7YhZ8

[OSCAR @FiliereOSCAR]

🚀 #Savethedate La #7journeeOscar aura lieu jeudi 25 novembre !
Au progr : prés des actions Oscar, des groupes de travail, focus "impasse et errance diagnostiques" & table ronde multi-disciplinaire sur la prise en charge dentaire 🦷
➡ Info & inscrip : https://t.co/VK2g8my1QR

[RARE à l'écoute @EcouteRare]

🚨#Depister les #patients atteints de #maladies #rares et lutter contre l’#errancediagnostique = Mieux #informer les professionnels de santé et le grand public. 🎧Retrouvez les 16 premières saisons du podcast #RAREalecoute : 👉🏼https://t.co/qAsHRYfYXi👈🏼 #informerpourmieuxconsulter

[GUIOMAR @guionanclares]

Hoy es el día internacional para la #visibilizacion del #pseudohipoparatiroidismo. Desde el @lab_epi queremos felicitaros por vuestro trabajo. Un besazo @asociacion_php y @associationk20

[RARE à l'écoute @EcouteRare]

🎧 #RAREalecoute : 1er #podcast dédié aux #maladiesrares ! 🎯 Notre objectif : lutter contre l’#errancediagnostique. Interviews #experts et témoignages #patients sont à retrouver dans nos 13 saisons déjà disponibles sur : 👉🏼 https://t.co/b4rPmlOFYG 👈🏼 #informerpourmieuxconsulter

[OSCAR @FiliereOSCAR]

📣 #AAPOscar #recherche
@FiliereOSCAR réitère son appel à projets de financement de la recherche sur les #maladiesrares de l’os, du calcium et du cartilage et leur prise en charge.
📆 Envoyez votre projet avant le vendredi 30 avril
➡ Plus d'info sur https://t.co/IO2Opeb7iu

[OSCAR @FiliereOSCAR]

📣 #AAPOscar
🤓 Vous souhaitez approfondir vos connaissances sur les #maladiesrares & les pathologies de la filière OSCAR ? Vous travaillez dans le réseau de la filière OSCAR ?
📆 Déposer un dossier de candidature avant le jeudi 4 mars
➡ Plus d'info sur https://t.co/IO2Opeb7iu

[ASSO K20 @associationk20]

https://t.co/sr7oANfJVF

[Asociacion PHP @asociacion_php]

En otras palabras, la resistencia a la hormona se desarrolla sólo cuando la mutación en Gsα se hereda de la madre, mientras que el fenotipo de AHO se desarrolla cuando la mutación en Gsα se hereda de cualquiera de los progenitores.

[Asociacion PHP @asociacion_php]

• si el defecto genético se hereda de la madre (o la mutación se encuentra en el alelo materno) , genera un fenotipo AHO y una resistencia a la hormona paratiroidea, es decir PHP1A, ya sea su madre PHP1A o PPHP.

[Asociacion PHP @asociacion_php]

HP1A versus PPHP/POH: 

El pseudohipoparatiroidismo sigue un modelo de impronta, es decir, el fenotipo de la descendencia es determinado por el sexo del progenitor que transmite el defecto molecular, en lugar de por su fenotipo.


[Asociacion PHP @asociacion_php]

De acuerdo con este modelo de herencia bajo el fenómeno de impronta:
• si el defecto genético se hereda del padre (o la mutación se encuentra en el alelo paterno) lleva a un fenotipo AHO sin resistencia a la hormona, es decir PPHP/POH, ya sea su padre PHP1A o PPHP

[OSCAR @FiliereOSCAR]

🔬 Enquête Oscar & #COVID19
@FiliereOSCAR lance une 2ème étude pour évaluer les conséquences de la seconde vague de COVID19 chez les patients atteints de maladies rares de l’os, du cartilage ou du métabolisme phosphocalcique.

👉 Participez à l'enquête : https://t.co/dHur7YfgGy

[OSCAR @FiliereOSCAR]

#6journeeOscar
Focus sur les pré-indications Plan France Médecine Génomique CaP avec @AgnesLinglart & Dr Anya Rothenbuhler @CrmrCaP @Hopital_Bicetre

[OSCAR @FiliereOSCAR]

#LesRencontresdOscar 👋
🖥 Participez à la prochaine rencontre d'Oscar le jeudi 17 décembre de 10h à 11h30, en visioconférence.
Le thème de cette rencontre sera : L'éducation thérapeutique du patient
➡ Inscription gratuite mais obligatoire : https://t.co/Ojf1o1fvHr