Top Tweets for #Exoma
🌍 En la #RegióndeMurcia hay más de 80.000 personas con #EnfermedadesRaras
✅ Para una mejor atención, contamos con el Plan Integral #PIER
🔬 Avances en #diagnóstico precoz gracias al estudio del #exoma clínico:
📈 Mejora la tasa diagnóstica en un 34%
⏱ Reduce a la mitad el tiempo de resultados
🩺 Menos pruebas y menos visitas médicas
💪 Compromiso con la #investigación, la #innovación y la #CalidadAsistencial para quienes más lo necesitan
https://t.co/DVICGghh5t
#MurciaSalud @regiondemurcia @dgenesmurcia @UCAM
🧬Exoma en trío y su eficacia frente al #exoma individual 👇
Esta estrategia de secuenciación genética se usa para el diagnóstico de ciertas enfermedades complejas cuya causa es difícil de determinar.
¿En qué consiste? 🧵
‼️ No os perdáis "Evaluación de siete programas #bioinformáticos para el análisis terciario de datos genómicos generados a partir de la secuenciación del #exoma completo en un grupo piloto de pacientes"
➡️ Disponible en el la revista #Almed
https://t.co/VuCeOGe78J
.@JMBastidaB, reconocido por su #investigación en el análisis del #exoma completo en pacientes con #TrastornoPlaquetario congénito mediante machine learning.
🌟Su trabajo abre nuevas perspectivas en diagnóstico y tratamiento de estas #EnfermedadesRaras👉https://t.co/GiOV8p2mEw
#SETH #investigación #hemostasia #trombosis #plaquetas #HematoEnRed
¡Publicado en @EJHG! Comparto artículo científico de nuestro equipo de investigación: acortando la odisea diagnóstica para personas con #enfermedadesraras #pocofrecuentes utilizando #secuenciación de #exoma https://t.co/k5ti65ln9H
@ICIMUDD @UDD_FM @GlobalGenMed @ministeriosalud
un #varon de 53 años #diagnosticado de síndrome de #Usher por retinitis pigmentosa y pérdida auditiva neurosensorial. El #exoma clínico , estudio enzimático y un aumento urinaria de #GAG confirmó que era #MPSIIIA @Aecom_EIM @Info_Rares @RRelagh @AEGHgenetica #EnfermedadesRaras
Muito honrado de poder participar deste enorme desafio sob a liderança da Prof. Magda e ao lado de inúmeros médicos e pesquisadores que admiro no CIGEN.
Neste momento já estruturando um curso para análise de sequenciamento do #exoma e #genoma @hospitalHCFMUSP @FMUSPoficial
Cuando la genética 🧬 sigue dando sorpresas
@BelenPerezGlez
El #exoma no da respuesta al diagnóstico de todas las enfermedades
- mutaciones intrónicas son variantes que no se detectan
Usamos #genomas?
@Aecom_EIM
#ACTUALIDAD El ACMG publica la actualización 2023 de la lista de genes recomendados para notificar hallazgos secundarios.
#geneticamedica #geneticaclinica #estudiosgenomicos #genoma #exoma #hallazgossecundarios @TheACMG @GIMJournal
https://t.co/PGq80DJq0K
#INVESTIGACION Proyecto Deciphering Developmental Disorders: un diagnóstico genómico para pacientes con trastornos del desarrollo
#geneticamedica #geneticaclinica #genetica #genomica #diagnostico #genoma #exoma
@sangerinstitute @UniofExeter @NEJM @embl
https://t.co/p2wb27XOQ4
#INVESTIGACION Proyecto Deciphering Developmental Disorders: un diagnóstico genómico para pacientes con trastornos del desarrollo
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#INVESTIGACION Proyecto Deciphering Developmental Disorders: un diagnóstico genómico para pacientes con trastornos del desarrollo
#genetica #genomica #diagnosticogenetico #trastornosdeldesarrollo #diagnostico #genoma #exoma #genes #mutacion
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#INVESTIGACION Proyecto Deciphering Developmental Disorders: un diagnóstico genómico para pacientes con trastornos del desarrollo
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🫀#myCardio es un servicio para el diagnóstico de la #PatologíaCardiovascular hereditaria basado en la secuenciación del #exoma completo. Se realiza a partir de una muestra de saliva.➡️ Más información sobre esta prueba: https://t.co/vlckpXcOEN
#INVESTIGACIÓN La aproximación del genotipo al fenotipo ofrece nueva perspectiva para la investigación en enfermedades genéticas
#geneticamedica #geneticaclinica #genetica #genomica #genoma #exoma #datosgeneticos #genotipo #fenotipo #genes @NIH @AJHGNews
https://t.co/wogwRCHej5
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desarrollo de cáncer con nuestra tecnología N.G.S.
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#exoma #examenesadn #examenesarn #deteccióntemprana
Estamos listos para dar inicio con el seminario: Diagnóstico cl��nico por medio de análisis en secuenciación (NGS) ADN y ARN
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#INVESTIGACIÓN La aproximación del genotipo al fenotipo ofrece nueva perspectiva para la investigación en enfermedades genéticas
#noticiasdegenetica #geneticamedica #geneticaclinica #genetica #genomica #genoma #exoma #datosgeneticos #genotipo #fenotipo
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